اعتلال عضلي خلقي

الاعتلالات العضلية هي المجموعة الأكثر تنوعًا من الأمراض العصبية والعضلية لأن الأعراض والشدة يمكن أن تتباين على نطاق واسع - والعديد منها يتجاوز أي نمط. لديهم شيء واحد مشترك - أنهم مدعومون بخلل في العضلات. ما هي أسباب اعتلال عضلي؟ ما الدور الذي تلعبه إعادة التأهيل في اعتلال عضلي؟

الاعتلالات العضلية هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تؤدي إلى ضعف العضلات وهزالها. تبدأ عملية المرض في خلايا العضلات الهيكلية. لا يشمل الاعتلال العضلي أمراضًا مثل الضمور العضلي النخاعي أو الوهن العضلي الشديد أو متلازمات الوهن العضلي أو اعتلال الأعصاب لأن أعراضها مرتبطة بتلف الهياكل الأخرى للجهاز العصبي. يستبعد المتخصصون عمومًا من مجموعة الاعتلالات العضلية الحثل العضلي ، والتي لها مسار مختلف قليلاً وصورة مختلفة في الاختبارات المعملية.

غالبًا ما يقول المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي إنهم يعانون من هزال العضلات ، وهو عرض فقط للعديد من الأمراض العصبية والعضلية. ما هو أكثر من ذلك - في حالات الاعتلال العضلي ، قد لا تظهر على الإطلاق. تنقسم هذه الأمراض إلى مجموعتين أساسيتين: الاعتلال العضلي الخلقي والاعتلال العضلي المكتسب. يمكن أن يأتي الأول في عدد كبير من الأصناف.

اعتلال عضلي: مجموعة متنوعة مزعجة

تختلف الحالات الفردية للاعتلال العضلي من حيث السبب والأعراض والمسار. تم تحديدهم جميعًا وراثيًا ، لكن طريقة الميراث متنوعة. يمكن أن يكون جسميًا سائدًا (ثم ينتقل المرض من جيل إلى جيل) ومتنحي. ويحدث أيضًا أن الجين "المعيب" يرتبط بالكروموسوم X ، وبالتالي فإن النساء هن من يحملنه فقط ، والرجال فقط هم الذين يعانون من المرض.

ويحدث أيضًا أن المرض ليس وراثيًا ، لأنه يظهر نتيجة تعديل جيني في الخلايا التي نشأ منها شخص معين. نظرًا لأنه يتم تحديد الاعتلالات العضلية وراثيًا ، يبدو أن أعراضها تظهر دائمًا في مرحلة الطفولة. في الواقع ، تظهر مجموعة كبيرة من هذه الأمراض في هذه المرحلة من العمر ، ولكن يمكن أن تمرض في أي عمر ، حتى في العقد الخامس أو السادس من العمر.

تنجم الصعوبات في وصف الاعتلال العضلي عن مجموعة واسعة من الأعراض والمسار المتنوع لهذه الأمراض. في بعض الحالات ، يتطور المرض ببطء ، وفي حالات أخرى يتطور بسرعة ، مما يؤدي إلى إعاقة مبكرة وأحيانًا إلى فشل الجهاز التنفسي.
غالبًا ما يحتاج الأشخاص الذين يعانون من اعتلال عضلي إلى رعاية أسرية. ولكن ليس بالضرورة.

قد يعيش المرضى المصابون بهذا المرض في مرحلة البلوغ حتى 90 عامًا في حالة صحية جيدة إلى حد ما. وهي تشمل ، من بين أمور أخرى المرضى الذين يعانون من اعتلالات عضلية استقلابية معينة والذين لا تتوافق الأعراض معهم. يمكنهم ، على سبيل المثالتشعر أحيانًا بألم شديد في العضلات بعد التمرين ، وبعد ذلك يعود كل شيء إلى طبيعته.

اقرأ أيضًا: التصلب الحدبي: الأسباب والأعراض والعلاج لعنة أوندين أو متلازمة فرط التهوية الخلقية: مرض وراثي نادر متلازمة الإنسان الصلبة - الأسباب والأعراض والعلاج

أعراض اعتلال عضلي

ضعف العضلات هو أكثر الأعراض المميزة للاعتلال العضلي ، لكنه غير محدد (يحدث أيضًا في أمراض عصبية عضلية أخرى) وواحد من العديد من الأعراض. إذن ما هي العلامات المبكرة للاعتلال العضلي التي يجب أن تثير القلق؟

• أعراض الاعتلال العضلي عند الأطفال - ارتخاء الجسم المرئي في السنة الأولى من العمر ، وغالبًا ما يرتبط بتأخر في النمو الحركي أو الحركي. يبدأ الأطفال الذين يعانون من اعتلال عضلي بالجلوس والوقوف والمشي متأخرًا. من الأعراض الأخرى التي قد تنضم إلى التراخي وتأخر الحركة هو الانحناء المبكر والمتفاقم بسرعة في العمود الفقري. نادرًا ما تكون إشارة اعتلال عضلي هي التهابات شديدة في الجهاز التنفسي ، بدءًا من سيلان الأنف العادي. في بعض الأحيان تكون أعراض الاعتلال العضلي دقيقة للغاية لدرجة أنها تمر دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة. الطفل أقل لياقة بدنية من أقرانه ويتجنب النشاط البدني.
• أعراض الاعتلال العضلي لدى البالغين ، طيف الأعراض واسع جدًا ، بدءًا من آلام العضلات الشديدة التي تحدث عدة مرات في العمر بعد ممارسة التمارين الرياضية الشاقة إلى الضعف في مجموعات عضلية معينة. قد تكون هناك صعوبات في صعود السلالم ، والخروج من حوض الاستحمام ، وضعف ملحوظ في اليدين عند رفعها. فجأة ، يصبح التمشيط أو الوصول إلى خزانة معلقة مشكلة.

 

تشخيص اعتلال عضلي: عضلات تحت المجهر

قائمة الاختبارات ليست قصيرة ولا هي نفسها لجميع المرضى ، بالنظر إلى النطاق الواسع للأعراض ، والمسار المتنوع ، والآلية الجينية المختلفة في الاعتلالات العضلية المختلفة. يتم إجراء بعض الاختبارات دائمًا عند الاشتباه في اعتلال عضلي. وتشمل هذه الاختبارات المعملية لأنزيم الكرياتين كيناز (CK). ولكن فقط في بعض حالات الاعتلال العضلي يرتفع CK.

يعد الفحص الكهربائي للعضلات (EMG) ، الذي يسمح بتقييم وظائف العضلات والأعصاب الطرفية ، ذا أهمية مساعدة في الأشخاص الذين يعانون من اعتلال عضلي ولا يحدد التشخيص.

يتم توفير معظم المعلومات من خلال الفحص النسيجي المرضي لعينة العضلات ، والذي يُظهر التغيرات العضلية والشذوذ في ألياف العضلات ، وهو ما يميز اعتلال عضلي معين.

في بعض الحالات ، يكون من المبرر توسيع التشخيص ليشمل تقييم الجهاز التنفسي ، لأن ضعف عضلات الجهاز التنفسي قد يكون عنصرًا مهمًا في المرض ، وكذلك تخطيط القلب وصدى القلب ، لأن بعض الاعتلالات العضلية قد تترافق مع تلف عضلة القلب. في بعض الأحيان يتم إجراء الاختبارات الجينية أيضًا.

المفتاح هو إعادة تأهيل اعتلال عضلي

لا يمكننا علاج اعتلال عضلي. ومع ذلك ، يمكننا علاجها بأعراض لضمان نوعية حياة أفضل للمرضى ومنع حدوث مضاعفات خطيرة. العلاج الأساسي هو إعادة التأهيل المنتظم من قبل أخصائي العلاج الطبيعي لشد وتقوية العضلات. هذه هي الطريقة الوحيدة المعروفة حاليًا لمنع تطور المرض والحفاظ على اللياقة البدنية لأطول فترة ممكنة ، لذلك يحتاج المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي خلقي إلى تحسين الوصول إلى إعادة التأهيل المعوض.

يتم دائمًا تخصيص الأنشطة العلاجية وتصحيحها على أساس مستمر حسب الاحتياجات. بالنسبة لمعظم حالات الاعتلال العضلي الخلقي ، ليس لدى علم الأدوية ما يقدمه للمرضى حتى الآن.

يجب اختيار إعادة التأهيل والجرعات بشكل صحيح. واحد ضروري 5 أيام في الأسبوع على مدار العام لبقية حياته ، بالنسبة للآخرين يكفي أن يمارسوا الرياضة لمدة شهر تحت إشراف أخصائي العلاج الطبيعي مرة كل ربع أو ستة أشهر ، مع استكمال التدريبات الذاتية في المنزل.

تراقب عناصر الرعاية المستمرة أيضًا عمل الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية من أجل تنفيذ العلاج المناسب إذا لزم الأمر. يتطلب البعض استخدام معدات تقويم العظام (مثل أجهزة تقويم العظام ، الكورسيهات). تحسن الوصول إليها في السنوات الأخيرة ، لكن الوضع ليس مثاليًا. يجب أن يبدأ طلب مستلزمات تقويم العظام في غضون 30 يومًا من إصداره من قبل الطبيب. لأسباب مختلفة ، قد يكون هذا الموعد قصيرًا جدًا لمقدمي الرعاية الذين يعانون من أشد حالات المرض خطورة. لا يكفي دائمًا التمويل المشترك لإمدادات تقويم العظام من صندوق الصحة الوطني.

لا يزال الأطباء ينتظرون علاجات جديدة (على سبيل المثال ، الجينات ، والخلايا الجذعية) التي يمكن أن تقدم علاجًا رائعًا للاعتلال العضلي. تم إجراء قدر كبير من الأبحاث في السنوات العشر الماضية ، لذلك يتطلع علماء الأعصاب إلى المستقبل بتفاؤل حذر. ولكن لا يزال الأمر الأكثر أهمية هو استخدام جميع طرق العلاج المتاحة حتى يتمكن المرضى من الحفاظ عليها في حالة جيدة بفضل التمارين الشاقة والعناية الدقيقة بالأعصاب والقلب والرئة والعظام.

مهم

اكتسبت اعتلالات عضلية

الاعتلالات العضلية المكتسبة هي أمراض التهابية وأمراض المناعة الذاتية (المناعة الذاتية) التي يمكن أن تتطور في أي عمر. الأكثر شيوعًا هي التهاب الجلد والعضلات والتهاب العضلات. العلاج الدوائي متاح لهذه المجموعة من الأمراض. إنه فعال بشكل عام. يحسن الحركة ، ويبطئ تقدم الاعتلال العضلي ، ويمنع مضاعفاته. ومع ذلك ، يجب أن تكون إعادة التأهيل جزءًا من خطة العلاج.

مقال موصى به:

ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الامراض النادرة ببو ... شهريا "Zdrowie"