داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) هو مرض استقلابي نادرًا ما يتم تشخيصه وله أساس وراثي ، مما يتسبب في تلف العديد من الأعضاء ، وبالتالي - فشلها. ما هي أسباب وأعراض داء عديد السكاريد المخاطي؟ كيف يتم علاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض؟
داء عديد السكاريد المخاطية (MPS) هو مرض نادر من أمراض التخزين الليزوزومية ، أي مرض محدد وراثيًا تتراكم فيه مواد مختلفة في الليزوزومات بسبب خلل أو نقص في نشاط أحد الإنزيمات (البروتينات). يتمثل جوهر داء عديد السكاريد المخاطي في نقص أو خلل في الإنزيمات المسؤولة عن تكسير عديدات السكاريد المخاطية (مكونات النسيج الضام) إلى جزيئات صغيرة فردية. ونتيجة لذلك ، تتراكم في الأعضاء التي تتلف بعد ذلك.
ينتمي داء السحلية المخاطية إلى مجموعة الأمراض النادرة حيث يحدث مرة واحدة في كل 100000 ولادة.
هناك عدة أنواع من داء عديد السكاريد المخاطي ، كل منها ناتج عن نقص إنزيم مختلف:
- النوع الأول - مرض هيرلر (النوع الخامس سابقًا)
- النوع الثاني - متلازمة هنتر
- النوع الثالث - متلازمة سانفيليبو
- النوع الرابع - متلازمة موركيو
- النوع السادس - متلازمة ماروتو لامي
- النوع السابع - متلازمة سلاي
داء عديد السكاريد المخاطية - الأسباب
ينتج المرض عن طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج الإنزيمات الصحيحة. بسبب خطأ وراثي ، قد لا يتم إنتاج إنزيم مسؤول عن تكسير عديدات السكاريد المخاطية ، أو قد يتم إنتاج بروتين غير قادر على تكسير عديدات السكاريد المخاطية ، أو لا يفعل ذلك كما ينبغي.
داء عديد السكاريد المخاطي - وراثة
يتم توريث عديدات السكاريد المخاطية بشكل رئيسي بطريقة متنحية جسمية متنحية. هذا يعني أنه لكي يمرض الطفل ، يجب أن يتلقى نسخة واحدة معدلة من نفس الجين من كل والد. إذا ورث الطفل نسخة معدلة ونسخة عادية ، فسيكون حاملًا سليمًا لأن وجود النسخة الصحيحة يعوض وجود النسخة المعيبة (هذا هو الحال في معظم الحالات). كونك حاملًا يعني أنك لن تتأثر ، ولكن الجين المعيب يمكن أن ينتقل إلى ذريتك.
الاستثناء هو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (مرض هنتر) ، حيث ترتبط وراثته بالكروموسوم X.
داء عديد السكاريد المخاطي - الأعراض
سماكة الجلد والأنسجة تحت الجلد ، ونتيجة لذلك ، سماكة ملامح الوجه (ما يسمى بالوجه البشع) ، والتغيرات العظمية التي تسبب تشوهات وإعاقة حركية هي أعراض مميزة لداء عديد السكاريد المخاطي. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يظهر ما يلي:
- فتق سري
- الفتق الإربي
- الاورام الحميدة المخاطية
- فقدان السمع
- تصلب المفاصل
- أعراض عصبية
بمرور الوقت ، قد تظهر أيضًا الحركة المفرطة ، وتعتيم القرنية ، والتشنجات. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى تأخير في النمو البدني (نقص الوزن والطول).
داء عديد السكاريد المخاطية - التشخيص
من أجل تشخيص المرض ، من الضروري إجراء اختبار يتكون من تحديد كمية عديدات السكاريد المخاطية في البول (في حالة داء عديد السكاريد المخاطي ، يتم إفرازها بشكل زائد) وتحديد نوعها.
طريقة التشخيص الإضافية هي تحديد الطفرات ، أي تحليل الحمض النووي.
مهميمكن أيضًا تشخيص داء عديد السكاريد المخاطية عن طريق اختبارات ما قبل الولادة التي يتم إجراؤها في الأسبوع 14-16 من الحمل. حاليًا ، يسمح القانون في بولندا بالإجهاض في حالة تشخيص إصابة الجنين بداء عديد السكاريد المخاطي.
داء عديد السكاريد المخاطي - العلاج
العلاج السببي لداء عديد السكاريد المخاطي ، مثل أي مرض وراثي ، غير ممكن. لذلك ، فإن الهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض المزعجة. في بعض أنواع الأمراض ، يتم تحقيق هذا الهدف من خلال زراعة نخاع العظم. في حالات أخرى ، الطريقة الفعالة هي ما يسمى العلاج ببدائل الإنزيم ، أي الإعطاء المباشر للإنزيم المنقى عن طريق الوريد. لسوء الحظ ، هذه الطريقة مكلفة للغاية.
من أولى أعراض داء عديد السكاريد المخاطي هو الفتق السري والأربي ، لذلك قد يكون تدخل الجراح ضروريًا في مرحلة الطفولة. في المراحل التالية من حياة المريض ، يجب ممارسة الرياضة لتجنب تصلب المفاصل. إذا كان المريض يعاني من الإسهال ، فقد يصف الطبيب أدوية لإضعاف حركة الأمعاء. قد تكون المشكلة أيضًا هي الإثارة المفرطة وحركة الأطفال. قد يكون من الضروري بعد ذلك إعطاء المهدئات.
يمكن العثور على مزيد من المعلومات على الموقع الإلكتروني لجمعية داء عديد السكاريد المخاطية (MPS) وجمعية الأمراض النادرة.
اقرأ أيضًا: متلازمة شدياك هيغاشي: الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة سوتو (العملاق الدماغي) بيلة الفينيل كيتون - مرض التمثيل الغذائي الخلقيمقال موصى به:
ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...
