لدي طفرة جينية متغايرة الزيجوت MTHFR 677 ، ولدي ابن واحد سليم يبلغ من العمر 15 عامًا ، لكنني لا أعرف ما إذا كان لديه نفس العيب مثلي. هل يجب أن أجرب ابني لهذا؟ تعرضت هذا العام لإجهاضين (توفي حمل واحد في 8 أسابيع). هل لدي فرصة لإنجاب طفل سليم ، بالنظر إلى الطفرة وعمري (36)؟
أثناء الحمل ، يجب أن يفكر طبيب أمراض النساء في العلاج المضاد للتخثر ، ولكن من الضروري مراعاة أسباب الإجهاض بخلاف MTHFR. من الضروري تناول حمض الفوليك. لا داعي لفحص الابن - في حالة عدم وجود أعراض -.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
