تعريف
النوع 1 من الورم العصبي الليفي أو مرض فون ريكلنغهاوزن هو حالة وراثية تسببت بسبب طفرة الجين الذي يشفر البروتين الذي سيصبح معيبًا. إذا كان أحد الوالدين حامل لهذا الشذوذ ، فسيتأثر الطفل بالضرورة بالمرض. يحدث الورم العصبي الليفي مع الورم العصبي الليفي أو الأورام ، وعادة ما تكون حميدة ، ولدت من تطور الخلايا العصبية ، والتي تظهر وتنمو في وقت البلوغ. هناك نوع آخر من الورم العصبي الليفي يسمى النوع 2 ، لكنه أقل تواتراً. تظهر آفات أخرى أيضًا في النوع 1 من الورم العصبي الليفي.
الأعراض
الورم العصبي الليفي من النوع 1 مسؤول عن حدوث واحد أو أكثر من المظاهر التالية:
- أورام الأعصاب تسمى الورم العصبي الليفي ، خاصةً الظاهرة على الجلد كنمو صغير من نفس لون البشرة ؛
- بعض الورم العصبي الليفي غير مرئي ويظهر في العصب المسؤول عن ورم صغير ؛
- بقع بنية على الجلد ، تسمى بقع القهوة مع الحليب ؛
- أورام صغيرة في قزحية العين ، وتسمى العقيدات Lisch.
- ورم في الممرات البصرية أو الورم في مسار العصب البصري ؛
- النمش مميزة ، والتي تقع في طيات ، وخاصة في اللغة الإنجليزية والإبطين ، ودعا lentigines ؛
- آفات العظام مع التشوهات المحتملة.
التشخيص
غالبًا ما يشتبه في تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول بوجود بقع قهوة مع حليب على الجلد. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالورم الليفي العصبي ، فسيتم تأكيد التشخيص. يؤكد وجود اثنين على الأقل من المعايير المحددة المذكورة أعلاه تشخيص المرض. عند اكتشاف أي من هذه المعايير ، يجب أن نبحث عن المعايير الأخرى.
علاج
الورم العصبي الليفي ليس له علاج. الإغاثة الوحيدة التي يمكن إعطاؤها للمرضى الذين يعانون من النوع 1 من الورم العصبي الليفي هي:
- الاستئصال الجراحي للعقيدات الجلدية في حالة عدم الراحة ؛
- العلاج بالليزر من الورم العصبي الليفي.
- العلاج الجراحي للتشوهات التطورية للعمود الفقري.
منع
لا يوجد حاليا أي طريقة لمنع الورم العصبي الليفي من النوع 1.
