أعاني من مشكلة التعرق المفرط في راحتي القدمين والجسم كله بشكل عام. أعلم أنه من الطبيعي أن يتعرق الشخص ، لكني أتعرق أكثر من الآخرين. ما هو مرتبط بها؟ أتذكرها منذ سن مبكرة جدًا ، أي منذ حوالي 4 سنوات أو حتى قبل ذلك ، لدي بثور على قدمي ويدي. يوجد سائل في وسط هذه المثانة في كل مرة أضطر إلى ثقبها بإبرة معقمة ، تُسكب هذه البثرة بالسائل وأغطيها بالغبار (ديرماتول). إنه لا يساعد كثيرًا ، لكنه أفضل من لا شيء. الفرق في الفقاعات هو أنه في بعض الأحيان يكون هناك دم في الفقاعة بدلاً من السائل ، وتلك التي تحتوي على دم تجف بسرعة ، وتلك التي تحتوي على سائل شفاف لفترة طويلة جدًا ... على وجه الخصوص ، أشعر بالفقاعات بعد التدريب ، بعد المشي لمسافات طويلة أو الجري ، وخاصة في عمل. وظيفتي هي تركيب الهياكل الفولاذية ، لذلك الكثير من المشي ، وتسلق السقالات ، والأرض غير المستوية ، وأحذية العمل الثقيلة ، وهذا مرتبط بتعرق القدمين واليدين وفرقعة الفقاعات ... إنه مؤلم حقًا ... أسوأ صيف هو ارتفاع درجة الحرارة ما زلت أتعرق ويحدث أنني غالبًا ما آخذ إجازة لمدة أسبوع ، لأن حالة قدمي وأصابعي تجعلني مضطرًا للمشي على ركبتي ، ويجب أن أجفف ساقي. يحدث أحيانًا أنني لا أحمل حتى شوكة في يدي لأنني أعاني من بثور في يدي ... عندما أرقص في حفل زفاف أو في حفلة ، أصاب بالمرض بالفعل ، وفي اليوم التالي لا أرتدي حذاءًا على الإطلاق ، عليك أن تمشي في حضني. تكمن المشكلة أيضًا في أن كل هذا يُفترض أنه ناتج عن خلل جيني ، لأنه في الواقع يمتلك أشقاء والدي وأبناء عمي نفس الشيء ، ولكن لأكون صادقًا ، ليس كلهم ، وبعضهم إذا كان لديهم ذلك ، فلن يكون لديهم بعد الآن ... أطباء من المنطقة ، كما يقول أطباء الأمراض الجلدية بالنسبة لي أن علم الوراثة لن يعالجني ويجب أن أعاني من ذلك لبقية حياتي.أعتقد أن هناك شخصًا سيهتم بجسدي وإجراء أي بحث ...
لسوء الحظ ، في حالة وجود العديد من الأمراض ، بما في ذلك تلك التي تم تحديدها وراثيًا ، لا يمكن حتى الآن سوى علاج الأعراض ، والذي يتكون من التخفيف من أمراض المريض ، ولكن ليس القضاء على أسباب حدوثها. لحسن الحظ ، هناك أمثلة على علاجات جديدة وأكثر فاعلية للأمراض حيث نتعلم المزيد عن الجينات وعلم وظائف الأعضاء لمختلف الأمراض.
في كثير من الأحيان ، ينتج المرض الوراثي عن خلل في واحد من عدة جينات مختلفة. عادة ما يكون فهم السبب الجيني لمرض ما ، أي الكشف عن عيب معين في جين معين ، هو الخطوة الأولى في تحديد مجموعة المرضى الذين سيشاركون في التجارب السريرية في حالة توفر علاج جديد. بالنسبة للتكاليف - بفضل إدخال تقنيات جديدة ، تم تخفيض تكاليف إجراء اختبار جيني في تشخيص بعض الأمراض بشكل كبير. من المؤكد أن زيارة عيادة الجينات تستحق الدراسة. أوصي أيضًا بالاتصال بجمعية Debra (debra-kd.pl).
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
كريستينا سبودارKrystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]
يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.
