كان شريك طفولتي يعاني من مرض انحلال البشرة الفقاعي النادر ، وهو انفصال حويصلي للبشرة.نحن نخطط لتوسيع الأسرة ، لكن زوجي يخشى أن يولد الطفل أيضًا مريضًا ، ومن ثم سؤالي: ما هي مخاطر إصابة الطفل بالمرض وهل من الممكن في بولندا إجراء اختبارات جينية تستبعد وراثة المرض؟
اعتمادًا على نوع ونوع انحلال البشرة الفقاعي والجين الذي تحدث فيه الطفرة ، بالإضافة إلى نوع الطفرة وموقعها في الجين ، قد يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة أو صفة متنحية. ويقدر معدل انتشار المرض بحوالي 1/50000 ولادة. يجب عليك الاتصال بالمركز عالي التخصص الذي يتعامل مع تشخيص وعلاج EB (على سبيل المثال في وارسو ، هذا المكان هو قسم الأمراض الجلدية والأمراض الجلدية المناعية ، جامعة وارسو الطبية).
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
Elbieta Szymańska، MD، PhDطبيب امراض جلدية وتناسلية. يتعامل مع الأمراض الجلدية الكلاسيكية والجمالية. يعمل نائباً لمدير عيادة الأمراض الجلدية بالمستشفى الإكلينيكي المركزي بوزارة الداخلية وكمدير لـ للأمور الطبية ، مركز الوقاية والعلاج في وارسو. منذ عام 2011 ، كان المدير العلمي للدراسات العليا في جامعة وارسو الطبية "الطب التجميلي".