حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية هي مرض وراثي يصيب سكان البحر الأبيض المتوسط ​​أو الشرق الأوسط بشكل أساسي. من أكثر أعراضه المميزة نوبات ألم في البطن مصحوبة بالحمى. إذا لم يكن التشخيص صحيحًا في الوقت المناسب ، فقد يكون لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية عواقب وخيمة.

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية، FMF) هو مرض وراثي جسمي متنحي مرتبط بطفرة في جين MEFV في الموضع 16p13 ، والذي يشفر بروتين pyrine (marenostrin) الذي يلعب دورًا في المكافحة الطبيعية للالتهاب. تؤدي هذه الطفرة إلى خلل في الجين ، ويعاني المرضى من نوبات الحمى. إنه العمل غير المنضبط وغير المجدي لجهاز المناعة.

تظهر الدراسات الوبائية أن المرض نشأ في بلاد ما بين النهرين ، وقد تم وصفه منذ 2500 عام. نتيجة للهجرة ، انتشرت إلى مناطق البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط ، ولكن أيضًا إلى اليابان وأمريكا الشمالية. لذلك فإن حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية هي الأكثر شيوعًا بين اليهود والأتراك والأرمن والعرب. هذه الفئات السكانية عالية الخطورة وتبلغ نسبة الإصابة 1-3 حالات لكل 1000 شخص. في الإيطاليين واليونانيين والفرنسيين والألمان والأمريكيين - أقل في كثير من الأحيان. في بولندا ، يحدث المرض بشكل متقطع جدًا.

أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية

تظهر الأعراض الأولى عادة قبل سن العشرين ، حيث يكون نصف المرضى في العقد الأول ، وغالبًا ما تظهر عند الأولاد أكثر من الفتيات. خلال هجوم (مرة واحدة في الأسبوع ، عدة مرات في السنة) ، يزداد النشاط الكيميائي للعدلات (المعروفة أيضًا باسم العدلات ، NEU) ، التي تهاجم الأغشية المصلية. لماذا الأغشية - غير معروف. المريض لديه:

• نوبات متكررة من الحمى تصل إلى 38-40 درجة مئوية.
• ألم في البطن أو ألم في الجنب
• إسهال
• آلام المفاصل وخاصة الركبة والكاحل والمعصم (واحد أو اثنان) والتي في 5-10 في المئة. الحالات تؤدي إلى تلفها
• طفح جلدي ، حمامي شبيهة بالورد في أسفل الساقين والكاحلين وظهر القدم

تحدث النوبة عادةً بسبب الإجهاد الشديد (الجسدي والعاطفي) والحيض وأيضًا تناول وجبة دسمة. هذا هو السبب في أنه ليس من الصعب الخلط بين حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية وعسر الهضم على سبيل المثال. خاصة أن هذه الأعراض تستمر حوالي 3 أيام ، ثم تختفي من تلقاء نفسها ، ويشعر المريض بأنه طبيعي تمامًا مرة أخرى. أحيانًا يتم الخلط بين المرض والتهاب الزائدة الدودية أو التهاب المرارة أو المغص الكلوي أو انسداد الأمعاء أو التهاب التامور أو التهاب السحايا. تؤدي أعراض البطن بشكل خاص في بعض الأحيان إلى تدخلات جراحية غير ضرورية. نظرًا لأن الأطفال يصابون بالحمى وآلام البطن بشكل متكرر جدًا ولأسباب مختلفة ، فمن الصعب للغاية تشخيص هذا المرض ، خاصة في الفئات المعرضة للخطر.

تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية

بسبب تشابه أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية مع أمراض أخرى ، فإن التشخيص الصحيح صعب للغاية. مقابلة من حيث الأصل ضرورية. إذا ظهرت على طفلك أعراض قد يقترح الطبيب إصابتها بهذه الحالة ، فسيرغب في معرفة ما إذا كان الوالدان يعانيان أيضًا من الأعراض. الاختبارات الجينية مفيدة فقط في البلدان التي لا ينتشر فيها المرض كثيرًا. يمكن أن يكون مفتاح التشخيص في بعض الأحيان هو وجود البروتين في البول (تشير البيلة البروتينية المستمرة بين النوبات إلى الإصابة بالداء النشواني) ، ويتم تأكيد المرض من خلال الاستجابة الإيجابية للكولشيسين.

الاختبارات المعملية مفيدة أيضًا ، ولكن للأسف فقط إلى حد معين. أثناء الهجوم ، تكون علامات الالتهاب مثل ESR و CRP مرتفعة ، وقد يكون هناك أيضًا زيادة طفيفة في عدد الكريات البيضاء ونقص الصفيحات عند الأطفال وارتفاع الغلوبولين المناعي والهابتوجلوبين والفيبرينوجين.

ومع ذلك ، بعد الإصابة بالمرض ، للأسف ، تعود هذه النتائج إلى طبيعتها بنسبة 30 في المائة. المرضى ، في البقية يسقطون ، لكنهم يظلون مرتفعين قليلاً. إذا استمرت البيلة البروتينية ، فقد يطلب طبيبك أخذ خزعة من المستقيم. إذا لم يظهر الأميلويد ، فيجب أخذ خزعة من الكلى لتأكيد التشخيص.

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية: علاج

يجب معالجة حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية بشكل مطلق - وإلا فقد يؤدي المرض إلى مضاعفات خطيرة للغاية. والأخطر هو تطور الداء النشواني. أميلويد هو بروتين يتراكم في الكلى والجهاز الهضمي والقلب والجلد ويؤدي إلى فقدان تدريجي لوظائفها. الفشل الكلوي له عواقب صحية خطيرة بشكل خاص. الأفراد المصابون لديهم أيضًا خطر أكبر للإصابة بالتهاب الشرايين العقدي وفرفرية هينوخ شونلاين من عامة السكان. هناك أيضًا نوع من المرض لا توجد فيه حمى ولا أعراض أخرى شائعة. يؤدي إلى داء النشواني الثانوي.

يستخدم الكولشيسين طوال الحياة في العلاج الأسري لحمى البحر الأبيض المتوسط. إنه علاج آمن وغير مكلف يمكن أن يسبب الإسهال كأثر جانبي ، لكنه يتوقف عند تعديل الجرعة وفقًا لذلك. يجعل الكولشيسين نوبات المرض تختفي تمامًا أو يتم تخفيف الأعراض بشكل كبير. يجب على الطفل ، وبعد ذلك البالغ الذي يعاني من حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، فحص البول بحثًا عن البروتين مرتين في السنة. التوقف عن تناول الدواء يسبب نوبات المرض وخطر عودة الداء النشواني.