الأرق العائلي المميت - مرض عضال يصيب الدماغ

الأرق العائلي المميت (FFI) هو مرض دماغي غير قابل للشفاء ويصيب 28 أسرة فقط حول العالم. إنه مرض وراثي خطير. ما هي أعراض الأرق العائلي القاتل؟

الأرق العائلي المميت هو مرض وراثي سائد وراثي. إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة ، فإن خطر ظهور أعراض هذا المرض الوراثي لدى الطفل يصل إلى 50 بالمائة. يتم تحديد ظهور أعراض المرض بواسطة بروتين متحور - بريون - يحتوي على حمض الأسبارتيك في تركيبته في موقع الأسباراجين. تغير هذه الطفرة شكل جزيء البروتين وتنقله إلى بروتينات صحية أخرى في الدماغ. تحدث الطفرة في مناطق المهاد التي تنظم النوم ، مما يجعل من الصعب على الإشارات العصبية الانتقال من الدماغ إلى الجسم والعودة. تم وصفه لأول مرة في عام 1979 من قبل الطبيب الإيطالي إجنازيو رويتر. وذكر أن سبب وفاة امرأتين من عائلة واحدة هو الأرق. وعندما مرض فرد آخر من هذه العائلة تم فحص دماغه من الناحية الفيزيولوجية بعد وفاته وتم تشخيص سبب المرض.

الأرق العائلي المميت: الأعراض

يظهر المرض عند المرضى في أوقات مختلفة. عادة تظهر الأعراض الأولى بين سن 30 و 60 (في المتوسط ​​، في سن 50). إن مظاهر الأعراض مسألة فردية ويمكن أن تختلف بين أفراد نفس العائلة. تحدث الوفاة في غضون 7-36 شهرًا من ظهور الأعراض. في المرضى الذين يعانون من الأرق العائلي المميت ، لا يعمل المهاد بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى الأرق الكامل. بالإضافة إلى ذلك ، هناك اضطرابات في تنظيم ضغط الدم ووظيفة القلب ودرجة حرارة الجسم وتدفق الهرمونات. عندما يتفاقم الأرق ، تظهر نوبات الهلع والرهاب والهلوسة. بسبب عدم القدرة على النوم ، يصبح المريض هزيلاً ويفقد الكثير من وزنه. هناك أعراض الخرف. آثار الأرق مميتة ، يموت المريض بحالة هذيان. الجهاز المناعي لا يلتقط البروتين المتحول ولا يقاوم المرض. أثبتت الدراسات التي أجريت على أدمغة الأشخاص الذين ماتوا بسبب الأرق النهائي أن هناك تغيرات بعيدة المدى في المهاد (مثل "الثقوب") ، مع بقاء باقي الدماغ سليمًا. بفضل هذا ، لا يفقد المرضى ، حتى في مرحلة متقدمة جدًا من المرض ، مهارات الاتصال وفهم العالم المحيط.

الأرق القاتل لا يمكن علاجه

طرق علاج الأرق القاتل المختبرة حتى الآن غير فعالة ولا تحقق أي نتائج يموت المريض. تقتصر أنشطة الطب فقط على تحسين نوعية حياة المريض. لا يمكن إعطاء المريض الحبوب المنومة ، لأنها عادة ما تسبب غيبوبة مفاجئة. يأمل العلماء في العلاج الجيني ، لكن البحث في هذه الطريقة لا يزال مستمراً.

اقرأ أيضًا: متلازمة سميث ليملي أوبيتز مرض استقلابي نادر. يتم علاج SL .. متلازمة أوشر مرض وراثي نادر. أعراض متلازمة أوشر وعلاجها ، أمراض وراثية وراثية ، أو ما يرثه الابن من أبيه