متلازمة بارتر هي مرض ينتمي إلى ما يسمى اعتلال الأنابيب. وهو يقوم على خلل خلقي في النيفرون ويؤدي إلى اضطرابات هرمونية وإلكتروليتات بالإضافة إلى اضطرابات في القاعدة الحمضية. ما هي أسباب وأعراض متلازمة بارتر؟ كيف يتم علاجها؟
تؤثر متلازمة بارتر على بنية الكلى مثل حلقة هنلي. يجدر بنا أن نتذكر القليل من علم وظائف الأعضاء هنا ، لأنه بعد ذلك سيكون من الأسهل فهم هذا المرض. حلقة Henle هي إحدى هياكل النيفرون (الوحدة الهيكلية والوظيفية الأساسية للكلية) وهي جزء من النبيبات الكلوية حيث يتكون البول النهائي. تدين باسمها لمكتشفها ، جاكوب هنلي. وهي تقع بين الأنابيب القريبة والبعيدة وتتكون من الأطراف الهابطة والصاعدة. النبيبات الكلوية مبطنة بطبقة واحدة من الظهارة الحرشفية. تكون ظهارة الذراع النازل منفذة للماء ، بينما تكون ظهارة الذراع الصاعدة منفذة لأيونات الملح. وبالتالي يتركز البول في حلقة Henle ، حيث يقاوم الجسم فقدان الماء ويتم امتصاص كمية كبيرة منه من البول الأساسي.
متلازمة بارتر - ما هي؟
اعتلالات Tubulopathies هي أمراض نادرة لضعف وظيفة الأنابيب الكلوية. هذا يؤدي إلى ضعف وظيفتها الاستشفائية أو الإفرازية ، مع الترشيح الكبيبي الطبيعي أو المنخفض قليلاً فقط. تنتمي متلازمة بارتر إلى اعتلالات الأنابيب الخلقية. هناك ثلاثة أنواع من متلازمة بارتر:
- النوع الأول - ناتج عن طفرة في الجين الذي يشفر ناقل cotransporter Na-K-2Cl على الذراع الصاعد لحلقة Henle ؛
- النوع الثاني - ناتج عن طفرة في الجين الذي يشفر قناة ROMK للبوتاسيوم ؛
- النوع الثالث - ناتج عن طفرة في جين CIC-Kb ، والذي يشفر قناة كلوريد على الذراع الصاعد لحلقة Henle.
تعتمد متلازمة بارتر على ضعف امتصاص الصوديوم في الذراع الصاعدة لحلقة هنلي. هذا يؤدي إلى عدد من المخالفات. زيادة كمية الصوديوم غير الممتصة "يتسرب" من الجسم ، ويؤدي نقص صوديوم الدم إلى نقص حجم الدم. يؤدي نقص حجم الدم بدوره إلى تنشيط نظام الرينين-أنجيوتنسين-الألدوستيرون. يؤدي التركيز المتزايد للألدوستيرون إلى تبادل أيونات الصوديوم مع البوتاسيوم والهيدروجين في الهياكل الإضافية للنبيبات الكلوية ، أي الأنابيب البعيدة والمجمعة. فرط بوتاسيوم البول ، وهو زيادة إفراز البوتاسيوم في البول ، يؤدي إلى نقص بوتاسيوم الدم. يؤدي نقص بوتاسيوم الدم بدوره إلى قلاء استقلابي.
يمكننا التمييز بين شكلين من أشكال متلازمة بارتر: كلاسيكي وحديثي الولادة. في شكلها الكلاسيكي ، قد تظهر أعراض متلازمة بارتر في أي عمر ، وهي تتأثر بشكل أساسي بالنمو البدني مع نقص كبير في النمو ، وضعف الشهية ، كثرة التبول والعطاش. بالإضافة إلى ذلك ، في الشكل الكلاسيكي لمتلازمة بارتر ، قد يظهر القيء وضعف العضلات والتخلف العقلي. من ناحية أخرى ، فإن الشكل حديثي الولادة لمتلازمة بارتر ، كما يوحي الاسم ، يتجلى مباشرة بعد الولادة. يتميز بوال شديد ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى الجفاف. بالإضافة إلى ذلك ، هناك فرط كالسيوم البول ، والتكلس الكلوي ، وفقدان الصوديوم والكلور مع البول.
اقرأ أيضًا: الكلى الاصطناعية (جهاز غسيل الكلى): كيف تعمل؟ أنواع أجهزة غسيل الكلى آلام الكلى - أسباب وأعراض وعلاج آلام الكلى إصابات الكلى (تنعكس ، متصدع ، رضوض الكلى) - التصنيف ، الأعراض ، العلاجمتى يجب الاشتباه بمتلازمة بارتر؟
كما ترى ، فإن الأعراض السريرية لمتلازمة بارتر غير محددة تمامًا ويمكن أن تشبه أحيانًا أمراضًا أخرى مثل مرض السكري. لذلك ، تلعب الاختبارات المعملية دورًا مهمًا جدًا في تشخيص متلازمة بارتر. سوف تكشف عن نقص بوتاسيوم الدم ، قلاء غير تنفسي ، أو زيادة نشاط الرينين في البلازما. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك انخفاض مصاحب في ضغط الدم.
بماذا يجب أن نفرق بين متلازمة بارتر؟
أكثر الأعراض المميزة لمتلازمة بارتر هي نقص بوتاسيوم الدم ، لذلك يجب أن يأخذ التشخيص التفريقي في الاعتبار بشكل أساسي تلك الأمراض التي تؤدي إلى نقص بوتاسيوم الدم المزمن ، على سبيل المثال:
- الأمراض التي ينخفض فيها إمداد الجسم بالبوتاسيوم ، مثل فقدان الشهية العصبي ، وسوء التغذية بالبروتين والطاقة ، وإمداد المريض بكميات "صحيحة" من البوتاسيوم في حالة فقده بكميات متزايدة عن طريق الكلى أو الجهاز الهضمي أو الجلد ؛
- زيادة "هروب" أيون البوتاسيوم إلى الخلايا (التمعدن العابر) ، على سبيل المثال في القلاء ، تنشيط مستقبلات بيتا 2 (مقلدات بيتا -2 ، زيادة نشاط الجهاز الودي ، أزمة الغدة الدرقية) ، عند تناول مثبطات الفوسفوديستيراز (مثل الكافيين أو الثيوفيلين) ، سواء كنت تدير الأنسولين.
- فقدان البوتاسيوم الكلوي ، والذي يحدث في فرط الألدوستيرونية الأولي أو الثانوي ، متلازمة غيتلمان ، متلازمة ليدل ، متلازمة كوشينغ ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الحماض الأنبوبي القريب والبعيد ، نقص مغنسيوم الدم ، استخدام مدرات البول العروية والثيازيدية ، الجلوكوكورتيكوستيرويدات ، الكورتيكوستيرويدات ؛
- فقدان البوتاسيوم من خلال الجهاز الهضمي ، والذي يحدث في الإسهال والقيء وكبار الشخصيات أو عند تناول أدوية مسهلة ؛
- فقدان البوتاسيوم عن طريق الجلد - التعرق المفرط والحروق.
متلازمة بارتر - العلاج
متلازمة بارتر مرض خلقي ، وبالتالي فإن علاجها السببي مستحيل. ومع ذلك ، في علاج الأعراض ، نقوم بإعطاء كلوريد البوتاسيوم عن طريق الفم بكمية 100-300 ملي مول / يوم في ستة أجزاء. في بعض الأحيان تكون مكملات المغنيسيوم مطلوبة بشكل إضافي. باستخدام إندوميثاسين أو ثيامتيرين أو سبيرونولاكتون ، يمكن تقليل فقد البوتاسيوم من خلال الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون من المفيد استخدام الأدوية التي تثبط تكوين الرينين ، مثل بروبرانولول أو ACEI.
مقال موصى به:
الكلى: الهيكل والوظائف
