متلازمة برنارد سولييه - الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة برنارد سولييه هي خلل خلقي في بنية الصفائح الدموية (الصفيحات) - فهي كبيرة جدًا وهناك القليل منها. بالإضافة إلى ذلك ، لا ينضمون معًا في موقع تلف الوعاء لوقف النزيف. نتيجة لذلك ، حتى أقل صدمة يمكن أن تؤدي إلى نزيف غزير ، وبالتالي يهدد الحياة. ما هي أسباب وأعراض متلازمة برنارد سولييه؟ ما هو العلاج؟

متلازمة برنارد سولييه هي اعتلال صفيحات وراثي ، وهو اضطراب في الصفائح الدموية (PLT). ينتج المرض عددًا صغيرًا من الصفيحات الكبيرة جدًا والمستديرة ، والتي تمنعها من أداء وظائفها بشكل صحيح.

إنه مرض نادر للغاية - تم وصف حوالي 100 حالة في الأدبيات الطبية ، معظمها في اليابان وأوروبا وأمريكا الشمالية. يُقدر انتشاره بأقل من 1 / 1،000،000 ، لكن الأرقام لا يتم تشخيصها بسبب التشخيص الخاطئ (غالبًا ما يتم الخلط بين المرض والحالات الأخرى).

متلازمة برنارد سولييه - الأسباب

ينتج المرض عن طفرات جينية تساهم في نقص أو خلل في مركب GPI-b-V-IX على سطح الصفائح الدموية. في ظل الظروف العادية ، يرتبط بعامل von Willebrand (عامل تخثر الدم) ويبدأ عملية الصفائح الدموية التي تتحد معًا في موقع تلف الأوعية الدموية. لذلك ، فهو ضروري للسيطرة التلقائية على النزيف.

المرض موروث بشكل متنحي ، أي يجب أن يتلقى الطفل نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يتطور المرض.

متلازمة برنارد سولييه - الأعراض

تظهر أعراض أهبة النزف فور ولادة الطفل أو في مرحلة الطفولة المبكرة:

• نزيف تحت الجلد ، أي كدمات.
• نزيف مفرط بعد الإصابات.
• نزيف تلقائي للأنف و / أو اللثة ؛
• فترات طويلة وغزيرة ومؤلمة في كثير من الأحيان عند النساء ؛
• يحدث أحيانًا نزيف معدي معوي (ثم يظهر الدم في البراز أو في القيء) ؛
• قد يكون هناك أيضًا دم في البول.

تختلف شدة الأعراض حسب شدة المرض.

متلازمة برنارد سولييه - التشخيص

بالإضافة إلى المقابلة مع المريض والفحص البدني ، يتم طلب الاختبارات التالية:

• عدد الصفائح الدموية (أقل من اللازم ، عادة ما بين 20،000 و 100،000 ميكرولتر)
• مدة النزف - طويلة وقد تكون معتدلة: 5-10 دقائق أو شديدة:> 20 دقيقة. بالإضافة إلى ذلك ، لم يلاحظ تكوين جلطة ؛
• العامل الثامن - مستوى مجمع فون ويلبراند ؛
• الاختبارات الوظيفية (التصاق الصفائح الدموية ، والتجمع ، وإزالة الحبيبات) ؛
• تراص الصفائح الدموية الناجم عن الريستوسيتين - في هذه الحالة ، لا يبدأ الريستوسيتين عملية ارتباط عامل فون ويلبراند بمستقبلات الصفائح الدموية ؛

الاختبار الذي يجب أن يؤكد التشخيص هو قياس التدفق الخلوي باستخدام مجموعة من الأجسام المضادة وحيدة النسيلة (AD CD42). بعد إضافتها إلى العينة ، يقوم جهاز يسمى مقياس التدفق الخلوي بتحليل واكتشاف الصفائح ذات المستقبلات غير الطبيعية.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الطبيب استبعاد الأمراض الأخرى ، مثل شذوذ May-Hegglin ، ومتلازمة إبشتاين ، ومتلازمة لوحة مونتريال ، ومتلازمة اللويحة الرمادية.

متلازمة برنارد سولييه - العلاج

يستخدم العلاج الموضعي مع نزيف على سطح الجلد والأغشية المخاطية. إذا كان النزيف أكثر شدة ، يتم استخدام نقل الصفائح الدموية. نفس الشيء يتم قبل الجراحة.

يجب على المرضى تجنب حتى أصغر الإصابات وعدم تناول الأدوية التي تضعف وظيفة الصفائح الدموية ، مثل الأسبرين.

عند النساء اللواتي يعانين من نزيف حيض غزير ، تتوقف الدورة الشهرية باستخدام الهرمونات.

تم الإبلاغ عن حالتين من زرع الخلايا الجذعية في الأطفال الذين يعانون من نزيف حاد مهدد للحياة في الأدبيات.

في حالة حدوث نزيف ، ضع ضمادة على الفور على البارد وشد منطقة الجسم. يجب نقل المريض إلى المستشفى في أسرع وقت ممكن ، حيث سيتم تقديم المساعدة المتخصصة.

متلازمة برنارد سولييه - التكهن

إذا امتثل المريض للتوصيات (على سبيل المثال ، تجنب الإصابات ، وبالتالي النزيف الذي يهدد الحياة) وكان يخضع لرعاية طبية مستمرة ومناسبة ، فإن التشخيص جيد.