متلازمة اهلرز دانلوس هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بفرط حركة المفاصل والجلد الرقيق والمطاطي. يعاني المريض المصاب بـ EDS من ضعف تخليق الكولاجين و / أو بنية النسيج الضام. غالبًا ما يشكو مرضى متلازمة إهلرز دانلوس من آلام المفاصل والعديد من الالتواءات والاضطرابات ، ولكن هذا ليس الخطر الوحيد الذي يأتي مع هذه الحالة. يؤثر EDS على العديد من الأجهزة والأنظمة الأخرى في الجسم. ما الذي يجب أن أعرفه عن EDS؟
متلازمة إيلرز دانلوس ، التي نادرًا ما يلاحظها الأطباء ، هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة. في الشخص المريض ، يكون تكوين و / أو بنية الكولاجين ، وهو اللبنة الأساسية للنسيج الضام ، مضطربًا ، لذلك غالبًا ما تكون المفاصل شديدة الحركة أول أعراض مميزة. يؤدي التراخي المفرط للمفاصل إلى حدوث خلع وخلع (مثل الركبتين أو الكتفين) ، وفي بعض أنواع المتلازمة يكون جلد المريض شديد التمدد وليس من غير المألوف رؤية كدمات من أدنى كدمات.
يتم تمييز أربعة عشر نوعًا من EDS ، تم العثور على ثلاثة عشر طفرة جينية تؤدي إلى المرض. بالنسبة لنوع الحركة المفرطة ، لم يتم اكتشاف أي جين مطابق. تُورث متلازمة إهلرز دانلوس على أنها صفة جسدية متنحية أو سائدة ، ولكن في بعض الأحيان توجد طفرة دي نوفو ، مما يعني أنها تحدث تلقائيًا ولم ينقل والدا الطفل المريض الجين المعيب إليه.
ومع ذلك ، فإن متلازمة إيلرز دانلوس هي أكثر من مجرد خلع وألم في المفاصل. تم العثور على النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، لذلك قد لا تعمل العديد من الأجهزة والأنظمة في جسم الشخص المصاب بمتلازمة إهلرز دانلوس بشكل صحيح إذا كانت لا تعمل بشكل صحيح. في بعض الحالات ، وخاصة في نوع الأوعية الدموية ، فإنها تهدد الحياة بشكل مباشر وتقصير متوسط العمر المتوقع.
أقدم ذكر لهذا المرض يعود إلى العصور القديمة وقد وصفه أبقراط بالفعل ، ولكن حتى يومنا هذا لا يمكن تقدير عدد المرضى بسبب قلة الوعي بالمرض ومساره المتنوع للغاية. نتيجة لذلك ، غالبًا ما لا يتمكن الأشخاص المصابون بالمرض من التشخيص لسنوات. يُحالون أحيانًا إلى طبيب نفسي أو سيرك بسبب مهاراتهم الهائلة في شد الجلد وثني الأطراف ("الرجل المطاطي").
يعتبر EDS يحدث في 1: 2500-1: 10000 شخص.
جدول المحتويات
- متلازمة اهلرز دانلوس - الأعراض
- متلازمة اهلرز دانلوس - أمراض التعايش
- متلازمة اهلرز دانلوس - أنواع
- متلازمة اهلرز دانلوس - التشخيص
- متلازمة اهلرز دانلوس - العلاج
متلازمة اهلرز دانلوس - الأعراض
متلازمة إهلرز دانلوس لها أعراض أساسية وأعراض إضافية ، والتي تعتمد على النوع. ومع ذلك ، هذا لا يعني أن كل شخص لديه نوع معين سيواجه نفس الأعراض أو الأمراض المصاحبة.
تنقسم الأعراض الأساسية إلى أعراض المفاصل والجلد.
متلازمة اهلرز دانلوس - أعراض المفاصل
- فرط الحركة (على أساس مقياس Beighton) ومجموعة واسعة جدًا من الحركات
- ترهلات المفاصل
- إصابات متكررة
- الاضطرابات
- الاضطرابات والمضاعفات التي تليها
- تنكس (بما في ذلك تنكس الركبة ، تنكس العمود الفقري) ، حتى عند الشباب
متلازمة اهلرز دانلوس - أعراض جلدية
- حساسة ، يشار إليها باسم "حريري" ، بشرة ناعمة
- في بعض الأنواع يكون الجلد شديد التمدد
- حدوث ندبات ضامرة
- تشكيل الجدرة
- كدمات سهلة
أعراض إضافية لمتلازمة إيلرز دانلوس
قد تشمل:
- ارتجاع صمام القلب التاجي
- هشاشة الأعضاء (الأوعية الدموية والأمعاء والمثانة) مما قد يؤدي إلى التمزق
- مشاكل في الرؤية (اللابؤرية) وخلل متغير في النمط وصعوبة في اختيار النظارات
- الجنف و / أو تقوس العمود الفقري
- التقوس في القدمين و / أو الركبتين
- الكثير من الاخرين
متلازمة اهلرز دانلوس - أمراض التعايش
تختلف الأمراض المصاحبة ، بالإضافة إلى الأعراض الإضافية ، تبعًا لنوع المتلازمة وتعتمد على الشخص. قد يعاني مرضى Ehlers-Danlos من مشاكل في:
- جهاز المناعة (مثل MCAS ومتلازمة تنشيط الخلايا البدينة والربو)
- الجهاز الهضمي (مثل عدم تحمل الطعام ، متلازمة القولون العصبي)
- الجهاز الدوري (مثل تمدد الأوعية الدموية وتشريح الأوعية الدموية)
- الجهاز البولي التناسلي (على سبيل المثال ، صعوبات في الحفاظ على الحمل ، تدلي الأعضاء التناسلية)
- نظام الغدد الصماء (مثل مرض الغدة الدرقية ، بطانة الرحم)
- الجهاز العصبي (مثل التشوه الخياري ، والصداع من أصول مختلفة ، بما في ذلك الصداع النصفي ، ونخاع الحبل الشوكي)
- الجهاز الحركي (مثل عدم استقرار العمود الفقري ، والتهاب المفاصل ، وهشاشة العظام)
يصاحب مرضى EDS أيضًا آلام ، بما في ذلك آلام العضلات والتعب المزمن ، وغالبًا ما يعانون من اضطرابات النوم والقلق والاكتئاب.
متلازمة اهلرز دانلوس - أنواع
أنواع متلازمة إيلرز دانلوس:
- الكلاسيكية (سيدس)
- مثل الكلاسيكية (cleds)
- القلب والأوعية الدموية (cvEDS)
- الأوعية الدموية (vEDS)
- هايبرموبيل (hEDS)
- ارتروشالاسيا (AEDS)
- جلدي (dEDS)
- تقوس حداني (kEDS)
- متلازمة القرنية الهشة (BCS)
- spondylodysplastic (spEDS)
- مع تقلصات العضلات (mcEDS)
- اعتلال عضلي (ميدس)
- اللثة (PEDS)
- غير محدد (تم تشخيصه في ثلاث عائلات غير مرتبطة ، في أربعة أشخاص)
متلازمة اهلرز دانلوس - التشخيص
يتم تشخيص متلازمة إيلرز دانلوس من خلال الاختبارات الجينية. في حالة نوع الحركة المفرطة ، يقوم الطبيب بإجراء تشخيص سريري من خلال تأكيد الأعراض واستبعاد اضطرابات النسيج الضام الأخرى.
متلازمة اهلرز دانلوس - العلاج
متلازمة اهلرز دانلوس مرض عضال مع مسار غير متوقع. يتكون العلاج من تخفيف الأعراض والقضاء على الأمراض المصاحبة والوقاية (مثل زيارة سنوية وفحص بالموجات فوق الصوتية لتجويف البطن من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي).
يمكن لزيارات الفحص مع الأطباء من مختلف التخصصات أن تمنع التدهور المفاجئ للصحة واكتشاف الأمراض الخفية قبل أن يكون لها آثار لا رجعة فيها. نظرًا لأن الألم المزمن جزء لا يتجزأ من EDS ، يُنصح المرضى برعاية عيادة الألم لتحسين نوعية حياتهم والحصول على العلاج الدوائي المناسب. ستكون المساعدة الكبيرة أيضًا مساعدة أخصائي العلاج الطبيعي.
اقرأ أيضًا:
- متلازمة فرط الحركة الخفيف للمفاصل ، أي تراخي المفاصل
- أمراض الروماتيزم - الأسباب والأنواع والأعراض والعلاج
