ترتبط متلازمة كابوكي بالإعاقة الذهنية ، ولكن أكثر الأعراض المميزة التي تحدث في جميع المرضى هي تشوه الوجه - وجوه المرضى تشبه الوجوه المقنعة لممثلي مسرح كابوكي الياباني التقليدي (كومادوري).
متلازمة كابوكي (متلازمة كابوكي للمكياج ، متلازمة كابوكي ، متلازمة كابوكي للمكياج ، KMS ، متلازمة نيكاوا كوروكي) تم وصفها لأول مرة في اليابان من قبل الأطباء: نوريو نيكاوا ويوشيكازو كوروكي في أوائل الثمانينيات مئة عام. يأتي الاسم من حقيقة أن الأعراض المحددة للمرض تتعلق بخلل تشوه الوجه ، والذي يشبه توصيف الممثلين من مسرح الكابوكي الياباني التقليدي. المرض وراثي ويحدث في معظم الحالات بسبب طفرة في أحد الجينات. يحدث بشكل متقطع ، أي لا يجب أن يحمل أي من الوالدين الجين المتحور للطفل حتى يولد بمتلازمة كابوكي. ومع ذلك ، قد تكون الأعراض أكثر أو أقل حدة ، لذلك ليس من الممكن دائمًا القول إن الطفل يعاني من هذا المرض النادر بعد ولادة الطفل مباشرة.
متلازمة كابوكي: أعراض واضحة
بعد الولادة مباشرة ، يمكن أن يحصل المولود على ما يصل إلى 8 أو 9 نقاط على مقياس أبغار ويتطور بشكل صحيح خلال الأسابيع الأولى. ما يزعج الأطباء عادة في البداية هو قلة توتر العضلات ومشاكل المص (نقص الانعكاس ، مشاكل البلع ، السكب). عندما لا يزيد وزن المولود بشكل صحيح ، يبدأ بحث شاق عن السبب. من الأسهل بكثير تشخيص الأطفال الأكبر سنًا بقليل لأن السمات المميزة للوجه تظهر. يشملوا:
- فجوات جفن طويلة
- انقلاب الجزء الجانبي من الجفن السفلي
- تباعد واسع بين مآخذ العين
- حواجب كبيرة مقوسة ، ولكن غالبًا ما تكون رقيقًا في الجانبين
- الصلبة الزرقاء من مقلة العين
- جسر أنف عريض جدًا
- ما يسمى ب التجاعيد الزاوية ، أي تجاعيد الجلد تمتد من الجفن العلوي إلى الجفن السفلي
- رفع الشفة العلوية بفم مفتوح
- غالبًا ما تكون الأذنين بارزة وسميكة جدًا
- في بعض الأحيان حنك مشقوق وعيوب في الأسنان (مثل براعم الأسنان المفقودة أو المتباعدة على نطاق واسع).
متلازمة كابوكي: أعراض أخرى
أعراض متلازمة كابوكي ليست فقط سمات خارجية. لسوء الحظ ، يصاحب المرض أيضًا تغيرات في الهيكل العظمي والهيكل العظمي ، بما في ذلك:
- الأصابع القصيرة (الأصابع القصيرة) ، وخاصة الأصابع الصغيرة ، والتي قد تكون أيضًا مثنية
- عيوب العمود الفقري (الجنف ، فقرات مشكلة بشكل غير صحيح)
- مشاكل المفاصل ، وخاصة حركتها المفرطة
- ما يسمى ب وسادات جنينية من أصابع اليدين والقدمين محدبة وتشبه الوسادة.
عيوب القلب الخلقية واضطرابات التوصيل القلبي هي أيضًا مشكلة كبيرة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كابوكي:
- عيب الحاجز بين البطينين
- عيب الحاجز الأذيني
- رباعية فالو
- تضيق الأبهر
- القناة الشريانية السالكة
- أم الدم الأبهرية
- نقل السفن الكبيرة
- كتلة فرع الحزمة اليمنى.
الأطفال المصابون بمتلازمة كابوكي أيضًا لا يكتسبون الوزن بشكل صحيح ، فهم ينمون ببطء شديد ، مما يؤدي بدوره إلى اضطرابات في النمو الحركي (يبدأون لاحقًا في الجلوس والمشي). عادةً ما يكونون أيضًا معاقين فكريًا بدرجة أكبر أو أقل ، وعادة ما يكونون خفيفين أو معتدلين.
متلازمة كابوكي: التشخيص
إذا أكدت الاختبارات الجينية متلازمة كابوكي ، فسيواجه الطفل المزيد من التشخيص ، لأن المرض قد يكون مصحوبًا بعيوب خلقية أخرى ، على سبيل المثال في القلب أو الجهاز الهضمي أو الجهاز البولي أو الغدد الصماء. قد يصاب بعض المرضى أيضًا بنوبات صرع وصغر الرأس وعيوب في الدماغ وغالبًا ما يكون الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي العلوي. لهذا السبب ، يجب رعاية المرضى الصغار ليس فقط من قبل طبيب أطفال ، ولكن أيضًا من قبل أطباء متخصصين ، بما في ذلك طبيب أعصاب أو جراح عظام أو أخصائي غدد صماء أو طبيب قلب ، اعتمادًا على الأمراض المصاحبة لمتلازمة كابوكي. هذا المرض غير قابل للشفاء ، ولكن إعادة التأهيل تستخدم لتحسين نوعية حياة المرضى ومنع حدوث تأخيرات كبيرة في النمو. في مرحلة مبكرة يتم تحقيق نتائج جيدة ، العلاج بالتمارين الرياضية باستخدام طريقة NDT-Bobath ، والتي تدعم بشكل أساسي الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من اضطرابات عصبية أو تشوهات في النمو الحركي. في مثل هذه الحالة ، تتمثل إعادة التأهيل في تحفيز جسم المرضى الصغار للمساعدة في تطوير ردود الفعل الانعكاسية المناسبة ، ولها تأثير إيجابي على قوة العضلات المناسبة. تشمل طرق إعادة التأهيل الأخرى المستخدمة بسهولة طريقة فويتا ، التكامل الحسي أو علاج النطق.
مقال موصى به:
أمراض نادرة تشوه الوجه والجسم
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
-porada-eksperta.jpg)
