متلازمة صرخة القطة هي مرض وراثي نادر. وتتمثل أعراضه المميزة في بكاء طفل يشبه تموء القطة - ومن هنا جاءت التسمية العامية لمتلازمة تموء القط. ما هي الأعراض الأخرى لمتلازمة صرخة القطة؟ ما هي اسباب المرض؟ ما هو علاجها؟ لماذا يصدر الطفل المصاب أصواتًا مثل تموء قطة؟
جدول المحتويات
- متلازمة Cat Scream - الأسباب
- متلازمة صراخ القط - الأعراض
- تشخيص متلازمة صراخ القطة
- علاج متلازمة صرخة القطة
متلازمة Cat Scream (متلازمة Cri du Chat ، ومتلازمة Lejeune ، CDS) هي مرض وراثي يتم تشخيصه مرة واحدة في كل 15 عامًا ، ووفقًا لبعض المصادر يصل عدد المواليد إلى 50000. على هذا النحو ، تنتمي متلازمة تموء القطط إلى المجموعة المعروفة باسم الأمراض النادرة.
يرتبط اسمها بأكثر الأعراض المميزة للمرض ، أي أن الأطفال المرضى يصدرون أصواتًا تشبه مواء القطط. هناك حوالي 50 طفلاً في بولندا يعانون من CDS.
اسمع عن متلازمة صرخة القطة. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
متلازمة Cat Scream - الأسباب
سبب متلازمة صرخة القطة هو الحذف ، طفرة جينية عفوية يتم فيها فقد جزء من المادة الوراثية في الذراع القصيرة للكروموسوم 5. تُفقد الجينات التي تشفر البروتينات المشاركة في نمو الدماغ. نظرًا لأن سبب المرض هو طفرة جينية لا يمكن التنبؤ بها ، فهو ليس وراثيًا.
متلازمة صراخ القط - الأعراض
العَرَض الأول للمرض هو صرخة مميزة صادرة عن الطفل منذ الأيام الأولى من حياته ، يشبه نغمة صوتها مواء قطة.
- كيف تقرأ صرخة الطفل؟
هذا البكاء ناتج عن بنية غير طبيعية للحنجرة - وهي صغيرة وضيقة وشكل الماس - ولسان المزمار النحيف والصغير. الاضطرابات في الجهاز العصبي لها تأثير أيضًا. عادة ما ينحسر البكاء بعد بضعة أشهر ، وأحيانًا عدة أشهر.
هناك أيضًا مجموعة مميزة من سمات تشوه الوجه ، والتي تشمل:
- صغر الرأس (رأس صغير)
- وجه مستدير غير متماثل
- micrognacja (الفك السفلي الصغير)
- تجعد العين ، أي طية الجلد العمودية التي تغطي زوايا العين
- أورام أمامية
- البنية المميزة للأنف (قاعدة مسطحة وعريضة ، حافة قصيرة)
- فرط ضغط العين - عيون واسعة
في متلازمة صراخ القطة ، هناك أيضًا مشاكل في الجهاز الهضمي - لا يعاني الطفل من رد فعل مص وبلع متطور بشكل كافٍ ، وبالتالي توجد مشاكل في التغذية ، وبالتالي - يكتسب الطفل القليل من الوزن أو لا يكتسب أي وزن. الأعراض الأخرى للمرض هي سيلان اللعاب الشديد والإمساك.
على مر السنين ، يمكن ملاحظة الإعاقة الذهنية وتأخر النمو الحركي. في معظم الحالات ، يتواصل المرضى دون استخدام الكلام - عن طريق التواصل غير اللفظي.
قد تتعايش حالات أخرى ، مثل متلازمة صرخة القطة
- عيوب القلب
- الشفة المشقوقة والحنك
- السنسنة المشقوقة
- عيوب الكلى
- بنية غير طبيعية للأمعاء
- حنف القدم (الانحناء الدائم للقدم إلى الداخل)
وبسبب هذه العيوب يموت بعض الأطفال الذين يعانون من هذا المرض النادر في السنوات الأولى من العمر.
تشخيص متلازمة صراخ القطة
يعتمد تشخيص متلازمة Cat Scream على نتائج اختبارات النمط النووي - وهو نوع من الاختبارات الجينية التي تحلل الكروموسومات.
علاج متلازمة صرخة القطة
متلازمة صرخة القطة وراثية وبالتالي لا يمكن علاجها. ومع ذلك ، من الممكن تخفيف أعراضه.
العنصر الأساسي في العلاج هو إعادة التأهيل ، فبفضله تتاح للمرضى فرصة العيش حتى سن الرشد.
نظرًا لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة تموء القطط يعانون من ضعف جسدي إلى حد ما ، فإن إعادة التأهيل تتكون من تعلم الأنشطة الأساسية مثل الجلوس والأكل والمشي.
اقرأ أيضًا:
- الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص
- متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأسباب والأعراض
- لعنة أوندين أو متلازمة نقص التهوية الخلقية: مرض وراثي نادر
فهرس:
- Posmyk R. ، Midro A. ، الاستشارة الوراثية في متلازمة الصبغي الأحادي 5p ("صرخة القط") الجزء الأول. تشخيص النمط الظاهري. النمط الظاهري المورفولوجي والنمط الظاهري السلوكي ، "Przegląd Pediatryczny" 2003 ، المجلد 33 ، رقم 4
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
