متلازمة ليش-نيهان هي اضطراب مرتبط بالكروموسوم في استقلاب البيورين موروث بطريقة مرتبطة بالكروموسوم. يفتقر الرجل المصاب بهذه الحالة إلى إنزيم يسمى ترانسفيراز. إنه مرض نادر يتميز بمزيج من التشوهات العصبية والاضطرابات السلوكية وارتفاع مستويات حمض البوليك في الجسم.
متلازمة ليش-نيهان هي مرض وراثي ينشط منذ الولادة ويستمر مدى الحياة. متلازمة ليش نيهان (LNS ، نقص فوسفوريبوزيل ترانسفيراز (HPRT)) هو مرض نادر يصيب شخصًا واحدًا من بين 380000 ولادة حية. لديها ثلاث ميزات رئيسية:
- ضعف الوظيفة العصبية
- الضعف الادراكي
- انحراف السلوك
بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا النقرس.
متلازمة ليش نيهان - الأعراض
الأعراض الأولى التي يمكن ملاحظتها بالفعل في الطفولة ، بين 3 و 6 أشهر من العمر ، هي انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) وتأخر النمو.
يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات حمض اليوريك في الدم وزيادة إفراز حمض البوليك في البول إلى فشل كلوي حاد وحتى الموت.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر بلورات حمض اليوريك في حفاضات الطفل المصاب بمتلازمة ليش-نيهان. بالإضافة إلى ذلك ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة ليش-نيهان ، لوحظت الاضطرابات المميزة المتعلقة بالأنظمة المختلفة وكذلك الاضطرابات السلوكية.
تظهر اضطرابات الجهاز العصبي قبل سن 12. عادة ما تكون هذه:
- خلل التوتر العضلي - حركات لا إرادية تلوي وتثني الجسم
- الرقص - حركات متكررة لا طائل من ورائها مثل الأصابع والذراعين وكشر الوجه
- البالية - القيام بحركات كاسحة ومفاجئة للأطراف ، وحركات مشابهة للرقص الثقيل
- ضعف (انخفاض ضغط الدم) من قوة العضلات
- فرط التوتر والتشنج وفرط المنعكسات (ردود الفعل العميقة الباهظة)
- تأخر التطور الحركي - نقص / تأخير في الزحف والجلوس والمشي
- عسر التلفظ - ضعف الكلام
- عسر البلع - اضطرابات البلع ، مشاكل في الرضاعة والأكل
- opisthotonus - منحنى الجسم المقوس (ثني الرأس والكعب للخلف)
- الإعاقة الذهنية - عادة من الدرجة المتوسطة ، في بعض الناس يتم الحفاظ على الوظائف الإدراكية الطبيعية
- الإعاقة الحركية
تؤثر الاضطرابات السلوكية في متلازمة ليش-نيهان على 85 بالمائة من المرضى وهي الأكثر شيوعًا:
- عض (أصابع ، شفاه ، داخل الخدين)
- ضرب الرأس
- حك الوجه
- العدوان والميل إلى الانفعال
- التقيؤ
- صرخات
- البصق
بالإضافة إلى ذلك ، يتم ملاحظة اضطرابات المفاصل والجلد والمسالك البولية:
- ترسب بلورات بولات الصوديوم: في المفاصل (نوبات النقرس) ، في غضروف المفاصل والأذنين (التوف) ، تكون حصوات الكلى بالفعل في مرحلة الطفولة
- الجنف ، الكسور ، خلع الورك ، تقلصات المفاصل
- إفراز حمض البوليك الزائد على شكل بولات الصوديوم
- بيلة دموية بسبب تهيج الجهاز البولي بالحجارة
- التهابات المسالك البولية المتكررة بسبب حصوات الكلى
- اختلال وظائف الكلى وخطر الإصابة بالفشل الكلوي
يميل المرضى الذين يعانون من متلازمة ليش نيهان إلى إيذاء النفس ، مما يسبب التهابًا شديدًا في الغشاء المخاطي واللثة ، مما يؤدي إلى فقدان الأسنان. كما أنهم يعانون من نقص الوزن وانخفاض المناعة وفقر الدم الضخم الأرومات.
متلازمة ليش نيهان: العلاج
نظرًا لأن متلازمة ليش نيهان مرض عضال ، يركز العلاج على تخفيف الأعراض. في العلاج أهم شيء هو تقليل كمية حمض البوليك في الدم لتجنب تبلوره في أجزاء مختلفة من الجسم. يتم تكسير حصوات الكلى عن طريق تفتيت الحصوات خارج الجسم. يوصى أيضًا باتباع نظام غذائي منخفض البيورين.
ومع ذلك ، لا يوجد علاج للاضطرابات العقلية والعصبية. يجب مساعدة المريض من خلال منع إيذاء نفسه - يتم استخدام العلاج النفسي والتدابير الدوائية وحتى الإكراه المباشر. في بعض الأحيان يكون من الضروري إزالة الأسنان.
حاليًا ، يصل الرجال المصابون بمتلازمة ليش نيهان إلى سن الثالثة والرابعة. عقود من الحياة. السبب الرئيسي للوفاة هو الالتهاب الرئوي التنفسي ومضاعفات التهاب الكلية المزمن. كما توجد حالات وفاة مفاجئة بدون سبب واضح.
---normy-w-badaniu-krwi.jpg)
