مرض جوشر - الأسباب والأعراض والعلاج

مرض جوشر هو مرض وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى خلل في وظائف الكبد والطحال ، وكذلك الجهاز العظمي والجهاز العصبي ، مما يمنع الأداء الطبيعي. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر للمرض ، وبالتالي - البدء المبكر في العلاج ، قد لا يؤدي فقط إلى تثبيط تطور المرض ، ولكن أيضًا إلى عكس التغييرات. ما أسباب مرض جوشر وأعراضه؟ ما هو علاجها؟

مرض جوشر هو أحد أمراض التخزين الليزوزومية ، وهو مرض محدد وراثيًا ، بسبب نقص أو عدم وجود أحد الإنزيمات ، تتراكم مواد مختلفة في الليزوزومات (الهياكل الخلوية المسؤولة عن هضم المواد وتخزينها).

في سياق مرض جوشر ، تترسب الدهون ، أي الدهون (الجلوكوزيلسيراميد المهني) في الأعضاء الداخلية. هذه العملية ناتجة عن نقص الجلوكوسيريبروزيد - الإنزيم المسؤول عن تكسير الدهون في الجسم.

في هذا المرض ، يكون إنزيم يسمى جلوكوسيريبروسيداز ناقصًا أو غائبًا. هذا الإنزيم مسؤول عن تكسير مادة تنتمي إلى مجموعة الدهون (الجلوكوسيريبروسيد). عندما يتعطل الإنزيم ، تتراكم المادة الدهنية غير المتحللة في الأعضاء الداخلية (بما في ذلك الطحال والكبد ونخاع العظام) وتدمرها.

مرض جوشر - الأسباب

ينتج المرض عن طفرة في جين GBA ، الذي يشفر إنزيم بيتا جلوكوسيريبروسيداز. يسبب نقصًا كبيرًا أو عدم وجود الجلوكوسيريبروسيداز.

يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، أي لكي تظهر الأعراض ، يجب أن يتم توريث نسخة معيبة من الجينات من كلا الوالدين. إن وراثة نسخة متحولة واحدة فقط تجعلها حاملة بدون أعراض.

اقرأ أيضًا: متلازمة هنتر - أعراض وعلاج داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني: الأسباب والأعراض والعلاج ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا .. رأي خبير أ. Maciej Machaczka ، رئيس عيادة أمراض الدم بمستشفى المقاطعة رقم. F. شوبان في Rzeszów

يصيب مرض جوشر 1 من كل 50000 شخص. على الرغم من أن اسمه قد يبدو غريبًا تمامًا لكثير من الناس ، على عكس المظاهر ، إلا أنه ليس مرضًا نادرًا جدًا.ولا يختلف تواترها عن تواتر بعض الأورام الدموية. مع الأخذ في الاعتبار حجم السكان البولنديين ، يمكننا أن نفترض أن حوالي 200 بولندي قد يتأثرون بمرض جوشر. ربما لم يتم تشخيص معظمهم بعد. لذلك ، فإن يقظة أخصائيي أمراض الدم الذين يرون المرضى تعتمد على التمييز بين مرض جوشر وأمراض الدم الأخرى.

مرض جوشر - الأعراض

هناك ثلاثة أنواع من المرض:

• النوع الأول: لا توجد أعراض عصبية (شكل للبالغين) ؛
• النوع الثاني: شكل عصبي حاد (شكل طفلي) ؛
• النوع الثالث: شكل عصبي تحت الحاد (شكل الأحداث) ؛

النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض جوشر (حوالي 99 بالمائة من الحالات) ويتميز بما يلي:

• تضخم الكبد وتضخم الطحال.
• قلة الصفيحات (مع أهبة نزفية ثانوية) ؛
• فقر الدم (فقر الدم) (مع ضعف لاحق)
• تغيرات في العظام (آلام في العظام ، تشوهات وكسور محتملة)

في المتوسط ​​، قد يعاني 3 من كل 100 مريض يعانون من أمراض الدم غير المشخصة من مرض جوشر - كما يقول فويتشيتش أوفيتشينسكي ، رئيس رابطة العائلات المصابة بمرض جوشر.

مسار هذا الشكل من المرض أخف من الأنواع الأخرى ، لأن الإنزيم موجود ، وإن كان بكميات متبقية.

النوع الثاني هو شكل عصبي حاد ، ما يسمى بنوع الرضيع ، والذي يتميز بغلبة الأعراض العصبية:

• النوبات؛
• الحول؛
• ضعف حركي تدريجي.
• صرير أو أزيز نتيجة تشنج الحنجرة ؛

بالإضافة إلى ذلك ، يتضخم الكبد والطحال.

النوع الثالث من المرض هو شكل بين النوعين الأول والثاني (ما يسمى شكل الأحداث). تظهر أعراضه عادة أثناء الطفولة. يتميز النموذج IIIa بتوتر العضل (تقلص العضلات لفترات طويلة) والتخلف العقلي ، والشكل IIIb هو شلل الرؤية فوق النووية. بالإضافة إلى تضخم الكبد والطحال وتشوهات العظام (حداب). الأعراض العصبية أقل حدة.

لحم ودم غوشير - أول حملة إعلامية عن مرض جوشر

المصدر: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease

مرض جوشر - التشخيص

من أجل تشخيص المرض يتم تنفيذ ما يلي:

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول مرض جوشر ، وكذلك حول مبادرة "جوشر مصنوع من الدم والعظام" على www.chorobyspichrzeniowe.pl

• فحص الدم - يسمح لك بتقييم مستوى الجلوكوسيريبروسيداز في كريات الدم البيضاء. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء اختبارات قلة الصفيحات واضطرابات عملية التخثر وفقر الدم ، وهي خصائص المرض ؛
• تحليل خلايا الكبد أو الطحال (خزعة) أو نخاع العظام - يسمح لك باكتشاف وجود ما يسمى خلايا جوشر

بدلاً من تقييم مستويات الجلوكوسيريبروسيداز في الدم ، من الممكن اختبار الجلد لقياس نشاط الإنزيم في الخلايا الليفية الجلدية المزروعة التي تم جمعها من المريض.

التشخيص السابق للولادة لمرض جوشر ممكن أيضًا ، والذي يتمثل في تحديد نشاط الإنزيم في الزغابة المشيمية أو في مزارع خلايا السائل الأمنيوسي.

مرض جوشر - العلاج

يُعالج المرض بالعلاج ببدائل الإنزيم باستخدام β-glucocerebrosidase المتوفر منذ عام 1991 (في بولندا منذ عام 1995). يمنع تراكم المواد الدهنية في الأعضاء ، وكذلك إزالة الفائض منها مما يؤدي إلى تطبيع حجم الكبد والطحال وتقليل أو القضاء على أمراض الهيكل العظمي. هذا النوع من العلاج يستمر مدى الحياة. المرضى مؤهلون للعلاج من قبل فريق التنسيق للأمراض النادرة للغاية ، المعين من قبل رئيس الصندوق الوطني للصحة. منذ عام 2012 ، تم توفير العلاج في إطار برنامج الأدوية لجميع المرضى المؤهلين والمشخصين في بولندا.

شكل آخر من أشكال العلاج هو العلاج الجيني التجريبي.

مرض جوشر - المضاعفات

قد يؤدي إغفال تشخيص الفحص لمرض جوشر في مرضى الدم إلى تأخير التشخيص الصحيح للمرض لمدة تصل إلى 10 سنوات ، مما قد يسهم في:

• مضاعفات النزيف والوفاة المبكرة
• ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
• مرض الكبد
• تعفن الدم
• اضطرابات النمو
• المضاعفات الناتجة عن أمراض العظام المتقدمة
• تدهور نوعية حياة المرضى

في عام 1882 ، وصف فيليب جوشر ، طالب الطب الشاب ، مرضًا لم يكن معروفًا من قبل اكتشفه في امرأة تبلغ من العمر اثنين وثلاثين عامًا مصابة بتضخم الطحال بشكل غير عادي. ومع ذلك ، لم يتم فهم هذا المرض النادر بشكل كامل حتى الستينيات. يوجد أكثر من 10000 شخص مصاب بمرض جوشر في جميع أنحاء العالم. إنه شائع بشكل خاص في سكان أوروبا الشرقية ، وبالتالي يؤثر نظريًا على حوالي 700 بولندي ، منهم فقط أكثر من 70 شخصًا تم تشخيصهم وعلاجهم. حتى قبل 30 عامًا ، كان مرض جوشر قاتلًا.

تستخدم المقالة مواد رابطة العائلات المصابة بمرض جوشر.