مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث)

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - الأسباب والوراثة

ينتج المرض عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص أحد الإنزيمات الأربعة (بروتينات خاصة) المسؤولة عن تكسير كبريتات الهيبارين وإزالتها من الجسم: هيباران-إن-سلفاتاز (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث أ) ، ألفا-إن-أسيتيل جلوكوزامينيداز ( داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث ب) ، ألفا جلوكوزامينيدن أسيتيل ترانسفيراز أسيتيل أنزيم أ (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث ج) ، N-acetylglucosamine-6-sulfatase (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع III D).

يُورث المرض بشكل متنحي ، مما يعني أنه يجب أن يتلقى الطفل نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين حتى تتطور الأعراض.

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - الأعراض

خلال أول 2-3 سنوات من الحياة ، يتطور الطفل بشكل طبيعي. ومع ذلك ، بعد هذه الفترة ، يبدأ التطور الحركي في التراجع. في البداية تكون أعراض المرض غير معهود حيث توجد تغيرات في السلوك ومشاكل عاطفية ونشاط مفرط مع سمات التوحد.

ثم يتباطأ النمو العقلي للطفل - يعاني الطفل من صعوبات في التركيز والذاكرة ، ويتوقف عن التحدث بشكل صحيح.

ثم تنضم أعراض الإعاقة الحركية - يقف الطفل على قدميه بثبات ، وغالبًا ما يفقد توازنه ويواجه صعوبة في الحركة. في النهاية ، يفقد قدرته على المشي.

ثم هناك تغييرات في ملامح الوجه - الشفاه تصبح كثيفة ، والرقبة تصبح قصيرة والأنف واسعة جدا.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يُصاب الأطفال بنزلة برد ، ويعانون من التهابات الأذن المزمنة (غالبًا ما تؤدي إلى فقدان السمع) وزيادة نمو اللوزتين الثالثة. إلى جانب ذلك ، قد تعاني من الإسهال المتكرر. قد يحدث أيضًا التهاب الشبكية الصباغي أو انقطاع النفس الانسدادي النومي (OSA).

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - التشخيص

الدعامة الأساسية للتشخيص هي اختبار البول - في حالة متلازمة سانفيليبو ، تم العثور على زيادة إفراز كبريتات الهيبيران في البول. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء الاختبارات الجينية (لتحديد الطفرات).

يوصى أيضًا باختبارات التصوير لتحديد التغييرات التي حدثت في الأعضاء الفردية ، على سبيل المثال التصوير المقطعي لتحديد التغيرات في بنية الدماغ ، أو الموجات فوق الصوتية للقلب ، أو الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب لتجويف البطن ، والفحص السمعي لتشخيص ضعف السمع.

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - العلاج

العلاج السببي غير ممكن. ومع ذلك ، مؤخرا الأستاذ. طور Grzegorz Węgrzyn من جامعة Gdańsk دواءً يثبط تطور المرض ، وبالتالي يطيل عمر المرضى (هذا ما أظهرته الدراسات التجريبية الأولى على المرضى). أساسه هو مستخلص فول الصويا ، والذي يتم الحصول منه على الجينيستين - وهي مادة تمنع تطور متلازمة سامفيليبو. ومع ذلك ، هناك نقص في التمويل لمزيد من البحوث.