مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - الأسباب والأعراض والعلاج

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) هو مرض عضال تتلف فيه الأنسجة والأعضاء ، ثم يتم تدمير الجسم بالكامل. والنتيجة هي تراجع سريع وشديد في التطور النفسي للمريض. ما هي أسباب وأعراض مرض سانفيليبو؟ ما هو العلاج؟

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث ، MPS III) هو مرض وراثي نادر جدًا يتراكم فيه أحد عديدات السكاريد المخاطية - كبريتات الهيبارين - في الأنسجة والأعضاء ، مما يؤدي إلى تلف لا رجعة فيه ومزيد من تدمير جسم الطفل.

يقدر معدل انتشار MPS III بواحد من كل 66000 ولادة.

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - الأسباب والوراثة

ينتج المرض عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص أحد الإنزيمات الأربعة (بروتينات خاصة) المسؤولة عن تكسير كبريتات الهيبارين وإزالتها من الجسم: هيباران-إن-سلفاتاز (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث أ) ، ألفا-إن-أسيتيل جلوكوزامينيداز ( داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث ب) ، ألفا جلوكوزامينيدن أسيتيل ترانسفيراز أسيتيل أنزيم أ (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث ج) ، N-acetylglucosamine-6-sulfatase (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع III D).

يُورث المرض بشكل متنحي ، مما يعني أنه يجب أن يتلقى الطفل نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين حتى تتطور الأعراض.

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - الأعراض

خلال أول 2-3 سنوات من الحياة ، يتطور الطفل بشكل طبيعي. ومع ذلك ، بعد هذه الفترة ، يبدأ التطور الحركي في التراجع. في البداية تكون أعراض المرض غير معهود حيث توجد تغيرات في السلوك ومشاكل عاطفية ونشاط مفرط مع سمات التوحد.

ثم يتباطأ النمو العقلي للطفل - يعاني الطفل من صعوبات في التركيز والذاكرة ، ويتوقف عن التحدث بشكل صحيح.

ثم تنضم أعراض الإعاقة الحركية - يقف الطفل على قدميه بثبات ، وغالبًا ما يفقد توازنه ويواجه صعوبة في الحركة. في النهاية ، يفقد قدرته على المشي.

ثم هناك تغييرات في ملامح الوجه - الشفاه تصبح كثيفة ، والرقبة تصبح قصيرة والأنف واسعة جدا.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يُصاب الأطفال بنزلة برد ، ويعانون من التهابات الأذن المزمنة (غالبًا ما تؤدي إلى فقدان السمع) وزيادة نمو اللوزتين الثالثة. إلى جانب ذلك ، قد تعاني من الإسهال المتكرر. قد يحدث أيضًا التهاب الشبكية الصباغي أو انقطاع النفس الانسدادي النومي (OSA).

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - التشخيص

الدعامة الأساسية للتشخيص هي اختبار البول - في حالة متلازمة سانفيليبو ، تم العثور على زيادة إفراز كبريتات الهيبيران في البول. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء الاختبارات الجينية (لتحديد الطفرات).

يوصى أيضًا باختبارات التصوير لتحديد التغييرات التي حدثت في الأعضاء الفردية ، على سبيل المثال التصوير المقطعي لتحديد التغيرات في بنية الدماغ ، أو الموجات فوق الصوتية للقلب ، أو الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب لتجويف البطن ، والفحص السمعي لتشخيص ضعف السمع.

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - العلاج

العلاج السببي غير ممكن. ومع ذلك ، مؤخرا الأستاذ. طور Grzegorz Węgrzyn من جامعة Gdańsk دواءً يثبط تطور المرض ، وبالتالي يطيل عمر المرضى (هذا ما أظهرته الدراسات التجريبية الأولى على المرضى). أساسه هو مستخلص فول الصويا ، والذي يتم الحصول منه على الجينيستين - وهي مادة تمنع تطور متلازمة سامفيليبو. ومع ذلك ، هناك نقص في التمويل لمزيد من البحوث.

مرض سانفيليبو (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث) - الإنذار

لا يبلغ الطفل سن الرشد ، وغالبًا ما يموت في سن 13 أو 14 عامًا.

المصدر: جمعية إنقاذ الحياة

اقرأ أيضًا: متلازمة هنتر - أعراض وعلاج داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني: الأسباب والأعراض والعلاج ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...