مرض شراب القيقب (MSUD) - الأسباب والأعراض والعلاج

مرض شراب القيقب (MSUD) هو حالة لا يقوم فيها الجسم بتكسير ثلاثة بروتينات - ليسين ، إيزولوسين وفالين. ونتيجة لذلك ، تتراكم هذه البروتينات والمنتجات السامة الناتجة عن تحللها في الجسم ، مما يؤدي إلى تسممها التدريجي ، مما قد يؤدي إلى الوفاة. ما هي أسباب وأعراض مرض شراب القيقب؟ كيف يسير العلاج؟

مرض البول من شراب القيقب (MSUD) ، المعروف أيضًا بالمصطلحات الطبية باسم الحمض الأميني المتشعب الكيتوني ، هو اضطراب استقلابي محدد وراثيًا لا يقوم الجسم خلاله بتفكيك الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة - ليسين ، إيزوليوسين وفالين (توجد عادة في الغذاء ، وخاصة الغني بالبروتين). نتيجة لذلك ، تتراكم هذه المواد والمنتجات السامة من تحللها (أحماض ألفا كيتو) في الجسم ، مما يؤدي إلى تسممها التدريجي ، وإذا لم يتم علاجها - حتى الموت.

يُقدر انتشار مرض شراب القيقب بـ 1: 185000 ، ولكنه أكثر شيوعًا في بعض المجموعات المعزولة (على سبيل المثال ، في ولاية بنسلفانيا مينونايت ، في الولايات المتحدة ، يولد طفل واحد من كل 380 طفلًا بهذا المرض). يمكن الآن اكتشافه في الاختبارات التي يتم إجراؤها كجزء من فحص حديثي الولادة.

مرض شراب القيقب (MSUD) - الأسباب

سبب مرض شراب القيقب هو نقص في نشاط المركب الأنزيمي لنزعات هيدروجين حمض ألفا كيتو ، المسؤولة عن انهيار الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة في الجسم. يحدث بسبب طفرة في جينات BCKDHA و BCKDHB و DBT التي تحتوي على إرشادات حول كيفية عمل ما سبق ذكره. مجمع الانزيم.

يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتلقى الطفل نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد حتى يمرض. مع كل والد يحمل نسخة واحدة غير طبيعية من الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بـ MSUD هو 25 بالمائة.

تحقق >> الأمراض الجينية: الأسباب والوراثة والتشخيص

مرض شراب القيقب (MSUD) - الأعراض

يولد الطفل بصحة جيدة ، ولكن عادة بعد أيام قليلة تظهر أعراض مزعجة ، مثل:

• عدم الرغبة في تناول الطعام

يتميز بول الطفل برائحة حلوة مميزة تشبه رائحة شراب القيقب - ومن هنا جاء اسم المرض

• هطول الامطار
• التقيؤ
• اللامبالاة
• نعاس
• الهزات والتشنجات
• النحول
• اضطرابات التنفس

بعد ظهور هذه الأعراض ، يجب إدخال الطفل إلى المستشفى في أسرع وقت ممكن. قد يؤدي عدم القيام بذلك إلى تلف في الدماغ ، ومزيد من الغيبوبة ، نتيجة تراكم المواد التي ينتجها الجسم والتي تكون سامة للطفل. إذا لم يتم علاج المرض ، فقد يؤدي إلى الوفاة.

مرض شراب القيقب (MSUD) - التشخيص

في حالة الاشتباه في الإصابة بمرض شراب القيقب ، يتم أخذ عينة من البول والدم (على شكل قطرة دم مجففة على ما يسمى بورق الفحص والبلازما أو مصل الدم). ثم يقوم المختبر بتحليل ملف الأحماض العضوية في البول والدم. يعتمد التشخيص النهائي على مستويات عالية من الليوسين والأيزولوسين والفالين في الدم.

مرض شراب القيقب (MSUD) - العلاج

في المستشفى ، يتم وضع الطفل في محلول مائي. في بعض الأحيان ، يلزم إجراء غسيل الكلى أو غسيل الكلى البريتوني لإزالة المنتجات السامة من الأحماض الأمينية من الجسم.

مرض شراب القيقب (MSUD) - النظام الغذائي

لبقية حياته ، يجب على المريض اتباع نظام غذائي يقيد المنتجات التي تحتوي على ما سبق ذكره أحماض أمينية متفرعة السلسلة. لا يمكن استبعادها تمامًا من النظام الغذائي ، لأنها مركبات خارجية ، أي تلك التي لا يستطيع الجسم إنتاجها بنفسه ، وبالتالي من الضروري توفير كمية صغيرة من الطعام. هذه المركبات هي جزء من البروتينات التي تلعب العديد من الوظائف المهمة في جسم الإنسان ، بما في ذلك وظائف البناء - وهو أمر مهم بشكل خاص للأطفال.

الرضاعة الطبيعية مع MSUD ليست محظورة

يجب أن يقتصر تناول الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة على الكمية المطلوبة فقط لدعم النمو الطبيعي للطفل المصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد. كمية الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة التي يمكن للطفل تناولها مع الطعام هي فردية وتعتمد على العمر والوزن ومستوى التحمل. مع الكمية المناسبة من الأحماض الدهنية المتفرعة المستهلكة ، وبالتالي - مع التركيزات الصحيحة من الليوسين والأيزولوسين والفالين في الدم ، يكون الجهاز العصبي المركزي محميًا من التلف.

المصادر الرئيسية لليوسين ، الآيزولوسين والفالين في النظام الغذائي لمريض MSUD هي البطاطا والخضروات والفواكه وكمية صغيرة من الجريش والحليب. هذه هي المنتجات التي تتميز بقيمة بيولوجية منخفضة للبروتين. المنتجات الآمنة التي لا تحتوي على بروتين أو تحتوي على كميات ضئيلة منه هي: السكر ، والعسل ، والمربى ، والمربى ، والشاي ، والأعشاب ، وشحم الخنزير ، والمارجرين ، والزيوت النباتية.

في المقابل ، فإن المنتجات المحظورة في النظام الغذائي لمرضى MSUD هي اللحوم واللحوم الباردة والأسماك والبيض والحليب والجبن وجميع المنتجات القائمة عليها. هذه هي المنتجات التي تتميز بقيمة بيولوجية عالية للبروتين.

يعتمد تكوين النظام الغذائي على التركيز الحالي للأحماض الأمينية في بلازما دم الطفل

يجب أن يكون المريض تحت إشراف اختصاصي تغذية يقوم بإعداد قائمة بناءً على نتائج الاختبار الحالية.

من العناصر الثابتة في النظام الغذائي بدائل البروتين ، الخالية من الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة.

مرض شراب القيقب (MSUD) - الإنذار

يعتمد تشخيص تطور الطفل النفسي على الوقت من الأعراض الأولى إلى تشخيص المرض. كلما تم إعطاء العلاج المناسب في وقت مبكر ، قل خطر تلف الجهاز العصبي.

فهرس: مرض شراب القيقب MSUD. التشخيص والإدارة الغذائية في مرض شراب القيقب، "Milupino" 2010 ، رقم 5