الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص

على الرغم من ندرة الأمراض الوراثية ، إلا أنها تصيب الملايين حول العالم. ما يقرب من 30 مليون شخص في أوروبا يعانون منها ، بما في ذلك 1.3 إلى 2.6 مليون بولندي. يمكن للطب أن يتعامل مع بعض الأمراض الوراثية ، لكنه يظل عاجزًا في مواجهة معظمها. ما هي اسباب الامراض الوراثية؟ كيف هي ميراثهم؟ وهل يمكن علاج الأمراض الوراثية؟

تظل الأمراض الوراثية مدعاة للقلق لأننا ، على الرغم من التقدم الطبي ، لا نعرف الكثير عنها. الأمراض النادرة (اليتيمة) هي أمراض تصيب أقل من 5 أشخاص من بين 10000. سكان. في جذورها ، هناك خلل جيني ، مما يعني أن الجسم - في أغلب الأحيان منذ الولادة - لا ينتج أو يتراكم بشكل مفرط المواد اللازمة لأداء وظائفه بشكل سليم تؤثر بعض الأمراض الوراثية في جميع أنحاء العالم على عدد قليل من الناس ، والبعض الآخر - عدة آلاف. تظهر هذه الأمراض عادة في الطفولة وفي 65٪ من الحالات. الحالات شديدة. غالبًا ما تؤدي إلى تعطيل وظائف الجسم الفردية. بقدر 35 في المئة يموت الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر ، 12 في المائة - قبل سن 15. يشير الأطباء إلى أن الأمراض الوراثية التي تؤخذ بشكل منفصل تبدو نادرة ، ولكن عندما يُنظر إليها على أنها مشكلة طبية ، فإنها خطيرة جدًا لدرجة أنها تتطلب حلولًا محددة. نظرًا لمسارها الشديد والآثار الصحية الخطيرة ، وفي معظمها عدم وجود علاج ، تم تحديد الأمراض النادرة باعتبارها مجالًا ذا أولوية لعمل الصحة العامة في الاتحاد الأوروبي. النقطة المهمة هي أن المرضى المصابين يجب أن يتمتعوا بفرص متساوية للوصول إلى العلاج بغض النظر عن ندرة مرض معين والظروف الاقتصادية والاجتماعية في بلد معين من المجتمع. أنت تعتقد عن طيب خاطر أن مشكلة المرض الوراثي لا تهمك. في بعض الأحيان يتبين خلاف ذلك. لذلك ، عليك أن تعرف ما هي الأمراض ، ومن هو المعرض لخطرها ، وأين تطلب المساعدة عندما تظهر في الأسرة.

من أين تأتي الأمراض الوراثية؟ أسباب الأمراض الوراثية

كما هو الحال في علوم الكمبيوتر ، هناك وحدات من المعلومات تسمى بت ، في علم الوراثة ، فإن لبنة بناء المعلومات هي الجينات. تتعلق المعلومات الجينية ببنية الكائن الحي وتطوره وعمله. يتم ترتيب الجينات خطيًا (واحدًا تلو الآخر) على هياكل شبيهة بالخيوط مصنوعة من الحمض النووي والبروتينات ، ما يسمى الكروموسومات. يأخذون مكانًا دائمًا هناك ويؤدون وظائف محددة بدقة. لدينا 46 كروموسومًا موروثًا من آبائنا - 23 من الأم و 23 من الأب (زوجان من 23 كروموسومًا). تبدو الكروموسومات المرقمة من 1 إلى 22 (جسمية) متشابهة عند الرجال والنساء. يختلف الزوج 23 لكل جنس (كروموسومات جنسية). يوجد نوعان من الكروموسومات الجنسية: X و Y. عادة ما تمتلك المرأة اثنين من الكروموسومات X (XX) - أحدهما ترثه من والدتها والآخر من والدها. يرث الذكر كروموسوم X من أمه وكروموسوم Y من والده (XY). ينتج المرض الوراثي دائمًا عن أخطاء في تسجيل أو تنفيذ المعلومات الجينية الموجودة في الحمض النووي. يمكن أن تكون مرتبطة بجين واحد أو أكثر. في بعض الأحيان ، تكون هذه تغييرات في بنية أو عدد الكروموسومات - عدم وجود كروموسوم X واحد (متلازمة تيرنر) ، وجود كروموسوم 21 إضافي (متلازمة داون). التغييرات في الجينات تسمى الطفرات ، في الكروموسومات - الانحرافات. معظم الأمراض الوراثية هي أمراض متعددة العوامل ، تنتج عن استعداد وراثي مشروط بطفرات في العديد من الجينات. يتجلى تحت تأثير العوامل البيئية المختلفة. وتشمل هذه ما يسمى ب أمراض الحضارة مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري والاكتئاب أو الفصام وما يسمى عيوب خلقية معزولة. من بين ما يسمى الأمراض الوراثية الأمراض الأيضية النادرة وحيدة الجين هي السائدة.

خطر انتقال مرض وراثي

إن وراثة الجين الطبيعي أو المتغير هي دائمًا ظاهرة عشوائية ومستقلة تمامًا عنا. في بعض الأحيان لا يظهر مرض وراثي في ​​جيل معين. في بعض الأحيان ، ومع ذلك ، يبدو لنا فقط. يحدث ذلك عندما يكون لدى الشخص أعراض خفيفة للغاية بحيث لا يلاحظها على الإطلاق. هناك أيضًا مواقف يكون فيها الطفل هو أول شخص في العائلة يتأثر بمرض وراثي (لا أحد الوالدين يحمله). يمكن أن يحدث هذا عندما يتكون الجنين عن طريق إخصاب بويضة أو حيوان منوي مما يسمى طفرة جديدة في الجين السائد ، مما يعني وجود أعراض المرض. ثم ، إذا كان الوالدان يتمتعان بصحة جيدة ، فمن غير المرجح أن يعاني طفلهما التالي من نفس الحالة. ومع ذلك ، فإن الطفل الذي لديه بالفعل الجين المتغير قد ينقله إلى ذريته. تبلغ مخاطر انتقال الجين المعيب من قبل شخص مريض 50٪. بغض النظر عن جنس الطفل. هذا هو الحال مع الوراثة السائدة. معظم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة (مثل خلل التنسج الهيكلي ومرض هنتنغتون) هي نتيجة طفرة جديدة. تظهر بعض الأمراض الوراثية السائدة منذ الولادة ، والبعض الآخر بعد ذلك بقليل أو في وقت متأخر من البلوغ (الأمراض المتأخرة الظهور). من بين الأمراض الوراثية النادرة ، تسود الأمراض الأيضية ذات الوراثة المتنحية الجسدية. في حالة الوراثة المتنحية (مثل مرض بومبي ، ومرض جوشر) ، لا تظهر أعراض المرض إلا عندما يتلقى الطفل نسختين معدلتين من نفس الجين من كلا الوالدين (واحدة من الأم والأب). خطر تكرار المرض في النسل التالي هو 25٪. وهو ثابت في كل حمل لاحق ، سواء بالنسبة للفتى أو الفتاة. عندما يرث الطفل نسخة سيئة ونسخة جيدة من الجين (فرصة بنسبة 50٪) ، فسيكون حاملًا سليمًا ، تمامًا مثل والديه. إذا ورث الطفل كلتا النسختين الجيدتين من الجين ، فلن يتأثر بالمرض أو حامله.

أين تذهب من أجل المساعدة

أين المساعدة؟

• خدمة المعلومات عبر الإنترنت حول الأمراض النادرة والتجارب السريرية والأدوية وروابط إلى الجمعيات ومجموعات الدعم في جميع أنحاء أوروبا ،
• الملتقى الوطني للأيتام لعلاج الأمراض النادرة ،
• رابطة العائلات المصابة بمرض فابري ،
• رابطة مرضى عديد السكاريد المخاطية والأمراض ذات الصلة ،
• الجمعية البولندية لعلم الوراثة البشرية ،
• بوابة عن علم الوراثة والتكنولوجيا الحيوية للأطباء والمرضى وأولياء الأمور حول الأمراض الوراثية.

عندما ترث البنات الأمراض الوراثية ، وعند الأبناء

ينتج المرض الوراثي المرتبط بالكروموسوم X عن تغيير في جين على ذلك الكروموسوم. يعاني الرجال من أمراض متنحية مرتبطة بالكروموسوم X (مثل الهيموفيليا ، داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني) ، بينما تحمل النساء طفرة الجينات. إذا كانت الأم تحمل طفرة في الجين لمرض معين ، فإن احتمال نقلها للكروموسوم X مع الجين الخطأ إلى ابنها هو 50 بالمائة. بغض النظر عن عدد حالات الحمل. بالنسبة لكل فتاة ، فإن خطر توريث الجين المعيب من الأم هو أيضًا 50٪. عندما ترث الابنة الجين الخطأ ، تمامًا مثل الأم ستكون حاملة صحية لطفرة في جين المرض. سينقل الرجل دائمًا الجين المتغير إلى ابنته ، لذلك ستكون جميع بناته حاملات. الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X الموروثة كسمات سائدة نادرة جدًا. قد تعاني المرأة التي تحمل الطفرة من أعراض خفيفة جدًا للمرض. يبلغ احتمال نقل الطفرة للذكور والإناث 50٪. ومع ذلك ، عند الأولاد ، يمكن أن يكون مسار المرض شديدًا جدًا ، وفي بعض الأحيان يموت الحمل من تلقاء نفسه. عادة ما تكون الأعراض أكثر اعتدالًا عند الفتيات.

الاستشارة الوراثية تجعل التشخيص

يولد الطفل أحيانًا بأعراض مرض وراثي ، ولكن غالبًا ما يتطور اضطراب وراثي خطير تدريجيًا ، وتكون العلامات الأولى على سبيل المثال ، اللامبالاة ، وقلة الحركة ، واضطرابات التغذية ، وبطء زيادة الوزن. جميع الإشارات المزعجة ، سواء في نمو الطفل أو سلوكه ، والتي لا يمكن تبريرها من قبل الأطفال ، تتطلب استشارة وراثية. تقع مراكز الاستشارة الوراثية أو أقسام الوراثة الجزيئية في كل أكاديمية طبية في بولندا.الأطباء الوراثيون ، بناءً على نتائج الاختبارات المتخصصة ، لا يكتفون بالتشخيص فحسب ، بل يقدمون أيضًا ما يسمى الاستشارة الوراثية. يخدم ، في جملة أمور ، تقييم المخاطر الجينية ، أي الإجابة على سؤال حول احتمالية تكرار المرض عند طفل آخر. في بعض الحالات يستغرق تشخيص المرض شهرًا ، وفي حالات أخرى يستغرق وقتًا أطول بكثير. على سبيل المثال ، غالبًا ما يتم تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول قبل أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا. إنه أسوأ مع التشخيص عند البالغين. تم تشخيص إصابة أحد الألمان بمرض فابري بعد 44 عامًا فقط من ظهور العلامات الأولى له. على طول الطريق ، تم علاجه من أمراض مختلفة ، حتى نفسية. لكن من الصعب للغاية تشخيصه. يتم إنشاء مراكز لجمع تقارير الحالات النادرة حول العالم لمساعدة المتخصصين في إجراء التشخيص. يبدأ الطبيب دائمًا بمقابلة (يسأل أسئلة حول أعراض المرض) ، ويجري فحصًا طبيًا ويحلل النسب (معلومات حول الأمراض الوراثية في الأسرة). إذا اشتبهت في وجود مرض وراثي ، فإنها توصي بإجراء اختبار جيني.

أنواع البحوث الجينية

يجب أن تعلم أنه لا يوجد اختبار جيني شامل ، ويعتمد نوعه على نوع المرض وخلفيته الجينية والتقرير الصحي (مثل الهيموفيليا وداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني) يصيب الرجال والنساء حاملات للطفرة الجينية. إذا كانت الأم تحمل طفرة في الجين لمرض معين ، فإن احتمال نقلها للكروموسوم X مع الجين الخطأ إلى ابنها هو 50 بالمائة. بغض النظر عن عدد حالات الحمل. بالنسبة لكل فتاة ، فإن خطر توريث الجين المعيب من الأم هو أيضًا 50٪. عندما ترث الابنة الجين الخطأ ، تمامًا مثل الأم ستكون حاملة صحية لطفرة في جين المرض. سينقل الرجل دائمًا الجين المتغير إلى ابنته ، لذلك ستكون جميع بناته حاملات. الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X الموروثة كسمات سائدة نادرة جدًا. قد تعاني المرأة التي تحمل الطفرة من أعراض خفيفة جدًا للمرض. يبلغ احتمال نقل الطفرة للذكور والإناث 50٪. ومع ذلك ، عند الأولاد ، يمكن أن يكون مسار المرض شديدًا جدًا ، وفي بعض الأحيان يموت الحمل من تلقاء نفسه. عادة ما تكون الأعراض أكثر اعتدالًا عند الفتيات. يبحث العلماء باستمرار عن علاج جيني فعال من شأنه أن يساعد في السيطرة على الأمراض الناتجة عن الكتابة غير الصحيحة في حمضنا النووي. في الوقت الحالي ، نحن قادرون على تخفيف أعراض بعض هذه الأمراض. انها مختلفه. لذلك ، من الضروري معرفة ماهية الأمراض ، ومن الممكن تقنيًا إجراء مثل هذا الاختبار الذي من شأنه التحقق من الاشتباه في المرض. قد يكون هذا اختبارًا للنمط النووي ، أو نشاط إنزيمات معينة أو منتجاتها البروتينية ، وفي بعض الحالات تحليل الحمض النووي للبحث عن الطفرات الجينية. عادة ما تكون مادة الاختبار عبارة عن عينة دم. لا يوجد مختبر في بولندا أو في العالم حيث يمكن إجراء جميع الاختبارات الجينية. نظرًا لندرة بعض الأمراض ، ليس من المنطقي أيضًا إجراء دراسات معينة في كل بلد. لذلك ، تتخصص بعض المراكز في أوروبا في تشخيص الأمراض النادرة جدًا.

اختبارات قبل أو أثناء الحمل لتحديد خطر الإصابة بمرض وراثي

لا يمكن منع المرض الوراثي. لذلك ، عندما تحدث مثل هذه الأمراض في الأسرة ، أو أن أحد أفراد الأسرة أو الشريك يحمل طفرة لمرض معين ، يجدر التحدث إلى طبيب الأسرة. يجب عليه بعد ذلك إحالتك إلى طبيب وراثي للاستشارة. ستجد هناك ما إذا كان خوفك له ما يبرره وما هي الاختبارات ، إن وجدت ، التي يجب إجراؤها عليك وعلى أقرب أقربائك من أجل اتخاذ قرارات دقيقة بشأن ذريتك. يمكن اختبار بعض الحالات الجينية أثناء الحمل للتأكد من أن طفلك يتمتع بصحة جيدة (فحص ما قبل الولادة). يتم إجراء اختبارات ما قبل الولادة الغازية فقط في ما يسمى عائلات المخاطر الجينية ، أي في تلك التي كان معروفًا فيها سابقًا أن احتمال الإصابة بمرض معين مرتفع. عادة ما يتم تحديد مؤشرات هذا النوع من التشخيص من قبل أخصائي علم الوراثة السريري.

أمراض وراثية معينة نادرة

مرض بومبي - يحدث تلف في العضلات بسبب نقص أو خلل في إنزيم يحدث بشكل طبيعي في الخلايا. يمكن أن تظهر في الأشهر الأولى من الحياة ومن ثم فهي الأكثر خطورة. وعادة ما يؤدي إلى الوفاة خلال السنة الأولى من العمر بسبب مضاعفات الدورة الدموية أو التنفس. المرضى الذين يعانون من المرض المتأخر تظهر عليهم أعراض متفاوتة الشدة - ضعف تدريجي في عضلات الساقين ، مشاكل في التنفس. يتحركون بمساعدة عكازات أو عربة ، يحتاجون إلى مساعدة في التنفس.

مرض Maroteaux-Lama (داء عديد السكاريد المخاطي السادس) - يتميز بنقص الإنزيم المسؤول عن تكسير عديدات السكاريد المخاطية. لا يمكن استخدام المواد التي لم يتم تكسيرها بالكامل من أجل النمو السليم للعظام والغضاريف وتتراكم في خلايا الجسم ، مما يؤدي إلى تدميرها التدريجي.

مرض فابري - خطأ في السجل الجيني يتسبب في افتقار الجسم إلى إنزيم a-GAL الذي تتمثل مهمته في تكسير بعض المواد من أجل إعادة استخدامها من قبل الخلية أو طردها. نتيجة لذلك ، تتراكم هذه المواد في الخلايا التي تشكل جدران الأوعية الدموية. إذا ترك المرض دون علاج ، فإنه يؤدي إلى تلف أجهزة الجسم الرئيسية والموت.

مرض جوشر - جوهره هو نقص أو نقص إنزيم مسؤول عن تكسير مادة دهنية معينة في الجسم. نتيجة لذلك ، يترسب في أجزاء مختلفة من الجسم. إذا لم يتم علاج المرض فإنه يؤدي إلى إعاقة شديدة ناتجة عن تلف أعضاء أخرى: المخ والكبد والطحال والعظام والدم وبالتالي إلى الوفاة.

يمكن علاج بعض الأمراض الوراثية

تتفاجأ دائمًا عندما تعلم أن الطفل يعاني من حالة وراثية. الغضب والصدمة واليأس كلها ردود فعل طبيعية في هذا الموقف. ليس عليك فقط التعامل مع العديد من المشاكل ، ولكنك أيضًا تكافح مع الشعور بالذنب لأنك نقلت جينات "سيئة" إلى طفلك. عليك أن تؤمن أنك حقًا لا تتحكم فيه. على الرغم من الرعاية الطبية والنفسية ، غالبًا ما يشعر آباء الأطفال المرضى بالعجز والغربة. لأن الناس عادة ما ينأون بأنفسهم عن هذه العائلات لأنهم لا يعرفون كيف يتعاملون مع المحن. لذلك ، ابحث عن الدعم في العائلات التي لها نفس المصير. في العالم ، وفي كثير من الأحيان في بلدنا ، تتشكل جمعيات العائلات المصابة بأمراض وراثية مختلفة. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج مرض وراثي. لا يمكن إصلاح الجين المتغير ، فهو موجود طوال الحياة. غالبًا ما يكون دور الطبيب هو مرافقة المريض في المعاناة. ومع ذلك ، فقد أصبح من الواضح في السنوات الأخيرة أنه يمكن علاج بعض الأمراض الوراثية ، التي كانت تعتبر قاتلة حتى وقت قريب ، أي يمكن تقليلها أو حتى القضاء عليها. يجب أن يستمر العلاج المبتدئ طوال الحياة ، لأنه عندما يتم إيقافه ، ستعود الأعراض بقوة مضاعفة. سيظل المرض في البشر حتى يكتشف العلماء علاجًا جينيًا فعالًا. كان العلاج السببي هو أول علاج لبيلة الفينيل كيتون ويعتمد على حمية الإقصاء. يتم الآن علاج بعض الأمراض الأيضية النادرة بالعلاج البديل ، والذي يتمثل في إعطاء الحقن في الوريد من إنزيم معزول لا يستطيع الجسم إنتاجه. يتم إجراء العلاج البديل للإنزيمات من قبل مركز صحة الأطفال في وارسو في جناح أمراض التمثيل الغذائي. إنه مكلف للغاية (على سبيل المثال ، العلاج السنوي لـ 18 مريضًا بمرض بومبي يبلغ حوالي 7.4 مليون زلوتي بولندي). يتم تمويل بعض علاجات المرضى من قبل الشركات للأعمال الخيرية. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمعظم الأمراض الوراثية.

الشهرية "Zdrowie"