داء السيستين - الأسباب والأعراض والعلاج

داء السيستين هو مرض استقلابي نادر ولكنه خطير للغاية. في مساره ، يتراكم الحمض الأميني السيستين في الجسم. إنه يضر بالعديد من الأعضاء - وخاصة الكلى والعينين - مما يؤدي إلى توقفها عن العمل بشكل صحيح. ما هي أسباب وأعراض مرض cysinosis؟ كيف يتم علاجها؟

داء السيستين هو مرض استقلابي محدد جينيا ، يتمثل جوهره في ترسب السيستين الزائد في مختلف الأعضاء ، وخاصة في الكلى والعينين. ونتيجة لذلك ، يتضررون ويتعطل عملهم تدريجياً. السيستين هو حمض أميني يتشكل عن طريق الجمع بين جزيئين من السيستين - حمض أميني يؤدي وظائف الجسم الدفاعية ، ويربط العديد من المواد السامة (مثل أيونات المعادن الثقيلة ، ومركبات الزرنيخ ، والسيانيد).

هناك ثلاثة أنواع من المرض:

• اعتلال الكلية (الكلوي) cystinosis
• داء السيستين غير المباشر
• داء السيستين غير الكلوي (العين)

ينتمي داء السيستين إلى مجموعة الأمراض النادرة. يحدث بتردد 1: 200 الف تقريبا. الولادات.

داء السيستين - الأسباب

سبب داء السيستين هو طفرة في جين CTNS. نتيجة لهذا العيب ، تتراكم رواسب السيستين في العديد من الأعضاء. يتم توريث الجين المعيب بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتم توريث نسخة من الجين التالف من كل والد حتى تتطور أعراض المرض.

داء السيستين - الأعراض

1. التهاب الكلية الكلوي (الكلوي) - يحدث عند الرضع

• قلة الشهية وزيادة الوزن
• بوال
• العطش الشديد
• الميل إلى الإمساك
• إذا تراكم السيستين في القرنية ، فإن الأعراض مثل ألم العين ورهاب الضوء ، وانخفاض حدة البصر

أثناء المرض ، تتطور متلازمة فانكوني - اضطراب في الأنابيب الكلوية ، مما يؤدي إلى فقدان العديد من المواد القيمة (الفيتامينات والمعادن ، إلخ) في البول ، مما يؤدي إلى اضطراب نمو الطفل ، الكساح. إذا لم يتم علاج الطفل بشكل صحيح ، فسوف يصاب بالفشل الكلوي ، وكلما ظهرت الأعراض في وقت مبكر ، كلما كان ذلك أسرع

بالإضافة إلى ذلك ، قد تتلف الأعضاء الأخرى وتضطرب ، على سبيل المثال قصور الغدة الدرقية ، قصور الغدد التناسلية ، تلف البنكرياس وداء السكري الخفيف ، ضعف العضلات ، تضخم الكبد.

2. داء السيستين غير المباشر - يظهر في مرحلة المراهقة

تظهر الأعراض نفسها كما في سياق داء السيستين الكلوي.

3. داء السيستين العيني - يتم تشخيصه في أعمار مختلفة

• هناك تراكم للسيستين في قرنية العين
• لا يصاحب عادة تلف الكلى

داء السيستين - التشخيص

في حالة الاشتباه في الإصابة بداء السيستين ، يتم إجراء فحوصات العيون والكلى والفحوصات الأخرى (اعتمادًا على العضو الذي يتراكم فيه السيستين). يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية.

داء السيستين - العلاج

في علاج اعتلال الكلى وغير المباشر cystinosis ، يتم استخدام cystagon (cysteamine) - دواء يحد من تراكم السيستين في الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري ترطيب وتجديد البيكربونات والفوسفات وفيتامين د وغيرها (حسب الحاجة).

يتم إعطاء المرضى الذين يعانون من داء السيستين العيني cystarate - محلول السيستامين العيني.

مقال موصى به:

ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بو ... اقرأ أيضًا: داء ترسب الأصبغة الدموية - الأعراض ، الأنواع ، اختبارات الحمض النووي ، العلاج الساركويد: الأسباب والأعراض والعلاج داء ويلسون - الأسباب والأعراض والعلاج