داء السيستين هو مرض استقلابي نادر ولكنه خطير للغاية. في مساره ، يتراكم الحمض الأميني السيستين في الجسم. إنه يضر بالعديد من الأعضاء - وخاصة الكلى والعينين - مما يؤدي إلى توقفها عن العمل بشكل صحيح. ما هي أسباب وأعراض مرض cysinosis؟ كيف يتم علاجها؟
داء السيستين هو مرض استقلابي محدد جينيا ، يتمثل جوهره في ترسب السيستين الزائد في مختلف الأعضاء ، وخاصة في الكلى والعينين. ونتيجة لذلك ، يتضررون ويتعطل عملهم تدريجياً. السيستين هو حمض أميني يتشكل عن طريق الجمع بين جزيئين من السيستين - حمض أميني يؤدي وظائف الجسم الدفاعية ، ويربط العديد من المواد السامة (مثل أيونات المعادن الثقيلة ، ومركبات الزرنيخ ، والسيانيد).
هناك ثلاثة أنواع من المرض:
- اعتلال الكلية (الكلوي) cystinosis
- داء السيستين غير المباشر
- داء السيستين غير الكلوي (العين)
ينتمي داء السيستين إلى مجموعة الأمراض النادرة. يحدث بتردد 1: 200 الف تقريبا. الولادات.
داء السيستين - الأسباب
سبب داء السيستين هو طفرة في جين CTNS. نتيجة لهذا العيب ، تتراكم رواسب السيستين في العديد من الأعضاء. يتم توريث الجين المعيب بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتم توريث نسخة من الجين التالف من كل والد حتى تتطور أعراض المرض.
داء السيستين - الأعراض
1. التهاب الكلية الكلوي (الكلوي) - يحدث عند الرضع
- قلة الشهية وزيادة الوزن
- بوال
- العطش الشديد
- الميل إلى الإمساك
- إذا تراكم السيستين في القرنية ، فإن الأعراض مثل ألم العين ورهاب الضوء ، وانخفاض حدة البصر
أثناء المرض ، تتطور متلازمة فانكوني - اضطراب في الأنابيب الكلوية ، مما يؤدي إلى فقدان العديد من المواد القيمة (الفيتامينات والمعادن ، إلخ) في البول ، مما يؤدي إلى اضطراب نمو الطفل ، الكساح. إذا لم يتم علاج الطفل بشكل صحيح ، فسوف يصاب بالفشل الكلوي ، وكلما ظهرت الأعراض في وقت مبكر ، كلما كان ذلك أسرع
بالإضافة إلى ذلك ، قد تتلف الأعضاء الأخرى وتضطرب ، على سبيل المثال قصور الغدة الدرقية ، قصور الغدد التناسلية ، تلف البنكرياس وداء السكري الخفيف ، ضعف العضلات ، تضخم الكبد.
2. داء السيستين غير المباشر - يظهر في مرحلة المراهقة
تظهر الأعراض نفسها كما في سياق داء السيستين الكلوي.
3. داء السيستين العيني - يتم تشخيصه في أعمار مختلفة
- هناك تراكم للسيستين في قرنية العين
- لا يصاحب عادة تلف الكلى
داء السيستين - التشخيص
في حالة الاشتباه في الإصابة بداء السيستين ، يتم إجراء فحوصات العيون والكلى والفحوصات الأخرى (اعتمادًا على العضو الذي يتراكم فيه السيستين). يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية.
داء السيستين - العلاج
في علاج اعتلال الكلى وغير المباشر cystinosis ، يتم استخدام cystagon (cysteamine) - دواء يحد من تراكم السيستين في الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري ترطيب وتجديد البيكربونات والفوسفات وفيتامين د وغيرها (حسب الحاجة).
يتم إعطاء المرضى الذين يعانون من داء السيستين العيني cystarate - محلول السيستامين العيني.
مقال موصى به:
ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بو ... اقرأ أيضًا: داء ترسب الأصبغة الدموية - الأعراض ، الأنواع ، اختبارات الحمض النووي ، العلاج الساركويد: الأسباب والأعراض والعلاج داء ويلسون - الأسباب والأعراض والعلاج
