الاثنين ، 2 أيلول (سبتمبر) 2013. - في منطقة ريفية في فنلندا ، اكتشف العلماء جينًا يمكن أن يكون عاملًا رئيسيًا في تطور مرض انفصام الشخصية: عندما يفقد المرض ، يزداد خطر الإصابة بهذا المرض بشكل كبير.
انفصام الشخصية هو مرض شائع نسبيا. تشير التقديرات إلى أن واحد بالمائة من السكان معرضون لخطر المعاناة في وقت ما من حياتهم. حقيقة مدهشة: في شمال شرق فنلندا ، يكون التردد أعلى ثلاث مرات. يقول أرنو بالوتي ، عالم الوراثة في المعهد الفنلندي للطب الجزيئي ، ومقره هلسنكي: "جميع القرى في هذه المنطقة الريفية ذات الكثافة السكانية المنخفضة أسستها 40 عائلة في القرن السابع عشر". جميع 20،000 نسمة هم أحفاد تلك الأسر 40. يوضح بالوتي لـ DW: "الفصام متكرر بشكل خاص والخلفية الوراثية فريدة من نوعها. هذه الظروف أتاحت لنا فرصة غير عادية للتحقيق في المرض". بحث مع زملائه عن الخصائص في المادة الوراثية للسكان ووجدوا شيئًا: فقد كان الجين TOP3β مفقودًا في كثير من الحالات.
بفضل هذا الجين ، يمكن أن ينتج الجسم بروتينًا يحكم المادة الوراثية. من الواضح أنه يؤثر أيضًا على إنتاج التغييرات في الدماغ ، لأن الأشخاص الذين يفتقرون إلى الجين معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بالفصام ، ليس فقط في فنلندا ، ولكن في جميع أنحاء العالم. يقول بالوتي: "من خلال فحص الأشخاص في المدن الكبيرة ، من خلفيات عرقية مختلفة للغاية ، لم نكتشف ذلك أبدًا".
مرضى الفصام يعانون من الهلوسة والأوهام. المرض يؤثر على اللغة وقدرة التفكير. إن الكشف المبكر ، قبل أن يتراجع المريض تمامًا في عالمه الخيالي ، يتيح العلاج الطبي.
خلال عملية البحث ، تلقى العلماء الفنلنديون بريدًا إلكترونيًا من فريق من علماء الكيمياء الحيوية من جامعة فورتسبورغ. يشتبه جورج ستول وزملاؤه بالفعل في وجود صلة بين انفصام الشخصية وجين TOP3ß. عندما علموا بالنتائج التي توصل إليها فريق Palotie على الإنترنت ، اتصلوا به. "النتائج تتناسب تماما مع نظريتنا" ، يقول ستول DW. قرر العلماء الفنلنديون والألمان التعاون لمقارنة البيانات ، وفي الواقع ، اتضح أن احتمال معاناة ذهان الفصام يزداد بشكل كبير عندما يكون البروتين TOP3β مفقودًا.
TOP3ß ليس الجين الأول والوحيد الذي يرتبط به العلماء لخطر الإصابة بالمرض. لقد تم بالفعل اكتشاف العديد من هذه الجينات ، بما في ذلك التركيز الكامل على الكروموسوم 22. مع TOP3ß يشبه هذا أيضًا: حتى الآن ، من المعروف أن البروتين المنتج بفضل هذا الجين له بعض التأثير على نواة الخلية. يقول ستول: "الميزة هي أننا نعرف بالضبط أين يحدث هذا التأثير ، لذلك نعرف أين ننظر".
ستكون الخطوة التالية هي اكتشاف الخلل الوظيفي في الخلية الذي يحدث عندما ينقص البروتين المعني وإلى أي مدى يرتبط بالفصام.
ما أهمية معرفة الجينات التي تؤثر على المرض؟ في البداية ، سيكون من الممكن فحص المادة الوراثية للشخص لمعرفة ما إذا كانت عوامل الخطر هذه موجودة. ومع ذلك ، لا يعتبر ستول فكرة جيدة: "إن عدم وجود TOP3ß لا ينطوي دائمًا على انفصام الشخصية" ، يوضح.
الهدف هو آخر: تلعب المعرفة حول هذه الجينات دورًا مهمًا في تطوير أدوية جديدة ، مثل مادة تحل محل البروتين المفقود. لكن وفقًا لستول ، لا نزال بعيدين عن ذلك: "إن اكتشاف جين معين وتحديد وظيفته هو خطوة جيدة في الاتجاه الصحيح ، لكن لا يمكننا أن نتوقع أننا سنكون قادرين على علاج مرض انفصام الشخصية على الفور".
المصدر:
علامات:
عائلة قطع والطفل أخبار
انفصام الشخصية هو مرض شائع نسبيا. تشير التقديرات إلى أن واحد بالمائة من السكان معرضون لخطر المعاناة في وقت ما من حياتهم. حقيقة مدهشة: في شمال شرق فنلندا ، يكون التردد أعلى ثلاث مرات. يقول أرنو بالوتي ، عالم الوراثة في المعهد الفنلندي للطب الجزيئي ، ومقره هلسنكي: "جميع القرى في هذه المنطقة الريفية ذات الكثافة السكانية المنخفضة أسستها 40 عائلة في القرن السابع عشر". جميع 20،000 نسمة هم أحفاد تلك الأسر 40. يوضح بالوتي لـ DW: "الفصام متكرر بشكل خاص والخلفية الوراثية فريدة من نوعها. هذه الظروف أتاحت لنا فرصة غير عادية للتحقيق في المرض". بحث مع زملائه عن الخصائص في المادة الوراثية للسكان ووجدوا شيئًا: فقد كان الجين TOP3β مفقودًا في كثير من الحالات.
بفضل هذا الجين ، يمكن أن ينتج الجسم بروتينًا يحكم المادة الوراثية. من الواضح أنه يؤثر أيضًا على إنتاج التغييرات في الدماغ ، لأن الأشخاص الذين يفتقرون إلى الجين معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بالفصام ، ليس فقط في فنلندا ، ولكن في جميع أنحاء العالم. يقول بالوتي: "من خلال فحص الأشخاص في المدن الكبيرة ، من خلفيات عرقية مختلفة للغاية ، لم نكتشف ذلك أبدًا".
مرضى الفصام يعانون من الهلوسة والأوهام. المرض يؤثر على اللغة وقدرة التفكير. إن الكشف المبكر ، قبل أن يتراجع المريض تمامًا في عالمه الخيالي ، يتيح العلاج الطبي.
مساعدة من ألمانيا
خلال عملية البحث ، تلقى العلماء الفنلنديون بريدًا إلكترونيًا من فريق من علماء الكيمياء الحيوية من جامعة فورتسبورغ. يشتبه جورج ستول وزملاؤه بالفعل في وجود صلة بين انفصام الشخصية وجين TOP3ß. عندما علموا بالنتائج التي توصل إليها فريق Palotie على الإنترنت ، اتصلوا به. "النتائج تتناسب تماما مع نظريتنا" ، يقول ستول DW. قرر العلماء الفنلنديون والألمان التعاون لمقارنة البيانات ، وفي الواقع ، اتضح أن احتمال معاناة ذهان الفصام يزداد بشكل كبير عندما يكون البروتين TOP3β مفقودًا.
قطعة أخرى من اللغز
TOP3ß ليس الجين الأول والوحيد الذي يرتبط به العلماء لخطر الإصابة بالمرض. لقد تم بالفعل اكتشاف العديد من هذه الجينات ، بما في ذلك التركيز الكامل على الكروموسوم 22. مع TOP3ß يشبه هذا أيضًا: حتى الآن ، من المعروف أن البروتين المنتج بفضل هذا الجين له بعض التأثير على نواة الخلية. يقول ستول: "الميزة هي أننا نعرف بالضبط أين يحدث هذا التأثير ، لذلك نعرف أين ننظر".
ستكون الخطوة التالية هي اكتشاف الخلل الوظيفي في الخلية الذي يحدث عندما ينقص البروتين المعني وإلى أي مدى يرتبط بالفصام.
هدف طويل الامد
ما أهمية معرفة الجينات التي تؤثر على المرض؟ في البداية ، سيكون من الممكن فحص المادة الوراثية للشخص لمعرفة ما إذا كانت عوامل الخطر هذه موجودة. ومع ذلك ، لا يعتبر ستول فكرة جيدة: "إن عدم وجود TOP3ß لا ينطوي دائمًا على انفصام الشخصية" ، يوضح.
الهدف هو آخر: تلعب المعرفة حول هذه الجينات دورًا مهمًا في تطوير أدوية جديدة ، مثل مادة تحل محل البروتين المفقود. لكن وفقًا لستول ، لا نزال بعيدين عن ذلك: "إن اكتشاف جين معين وتحديد وظيفته هو خطوة جيدة في الاتجاه الصحيح ، لكن لا يمكننا أن نتوقع أننا سنكون قادرين على علاج مرض انفصام الشخصية على الفور".
المصدر:
