لا اختبارات الغازية يمكن اكتشاف متلازمة داون في إسبانيا فقط من خلال فحص دم الأم. في الوقت الحالي ، سيكون الاختبار متاحًا في المستشفيات الخاصة فقط لأن سعره ، حوالي 700 يورو ، لم يقنع السلطات الصحية بتقديمه في المراكز العامة.
أولاً ، ستكون مراكز Quirón-USP Hospital Group ، واعتبارًا من شهر يناير ، ستقدم حتى 50 مستشفى خاصًا في جميع أنحاء إسبانيا أول اختبار تشخيصي قبل الولادة للكشف عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون بعد 10 أسابيع من الحمل. مع حساسية قريبة من 100 ٪ ، سيحل هذا الاختبار محل بزل السلى الكلاسيكي ، وهو طريقة خالية من المخاطر ، في المراكز التي أبرمت اتفاقية مع LABCO ، وهي شبكة مختبرات أوروبية.
البروتوكول المعتاد لاستبعاد أي تغيير في الصبغية هو إجراء الموجات فوق الصوتية بين 11 و 13 أسبوعًا من الحمل. "هناك طية النواة وغيرها من المعلمات التي تشير إلى حدوث تغيرات في الجنين يتم قياسها. بالإضافة إلى عمر الأم وبيانات فحص الدم التي تقيم هورمونات ، في الأسبوع الثاني عشر أيضًا ، يتم تحديد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو أي نوع آخر من التعديلات مثل السنسنة المشقوقة أو اضطراب آخر ، "يوضح سيرجيو هايموفيتش ، من قسم أمراض النساء والتوليد في مستشفى ديل مار في برشلونة. ومع ذلك ، فإن الأوقات التي يتم فيها هذا الفحص تختلف تبعا للمجتمع الذي تعيش فيه المرأة.
إذا كانت المخاطر عالية ، تتم إحالة المرأة لإجراء اختبار آخر ، في هذه الحالة الغازية. هناك خياران: biosia biosia ، أو أخذ عينات الزغابات المشيمية ، و amniocentesis. الأول يحدث بين الأسبوعين 12 و 13 والثاني بعد 15 أسبوعًا من الحمل. "إذا كان هناك تاريخ من المشاكل الوراثية ، يتم اختيار الخزعة ، على الرغم من أن ذلك يعتمد على المستشفى وخبرة الطبيب في اختبار واحد أو آخر. عادة ، فإن أكثر ما يتم إجراؤه هو بزل السلى. مشكلته الرئيسية هي أنه ينطوي على خطر من الإجهاض الذي يؤثر على واحدة من 250 عملية حمل ، وهذا الخطر أكبر مع الخزعة "، كما يقول هيموفيتش.
تلك الخطوة الثانية ، وهي أداء الاختبارات الغازية ، هي ما يمكن تجنبه مع الاختبار الجديد ، ومعه المخاطر على الأم والجنين. "يتم تقديم هذا الاختبار عندما يعرض الفحص الأول (الموجات فوق الصوتية والتحليل والعمر) مخاطر عالية لإجراء تعديلات. لأن هذا الفحص يكتشف 85٪ فقط من الحالات وله أيضًا 5٪ إيجابيات كاذبة" ، يوضح Vincenzo Cirigliano في الوراثة الجزيئية من LABCO.
منذ عام 1997 ، من المعروف أنه عندما تكون المرأة حاملًا ، يحمل دمها ، بالإضافة إلى الحمض النووي الخاص بها ، الحمض النووي للجنين. يقيم التحليل الذي أطلقته LABCO الآن خطر حدوث تشوهات الكروموسومات الجنينية المتكررة عن طريق قياس الكمية النسبية للكروموسومات في دم الأم. وتؤكد سيريليانو: "إحدى المزايا هي أنه يمكن القيام به من الأسبوع العاشر ، وعلى الرغم من أنه من الضروري الانتظار ما بين ثمانية إلى 10 أيام للحصول على النتائج ، فإن المرأة تعرف قبل أن تتعرض لخطرها باستخدام الأساليب الأخرى".
بالإضافة إلى ذلك ، تشير الدراسات المنشورة حول هذا الاختبار إلى أن معدلات اكتشافه تصل إلى 99٪ بمعدل إيجابي كاذب يبلغ 0.1٪ فقط ، بالنسبة للتثلث الأكثر شيوعًا ، 21 (مسؤولة عن متلازمة داون) و 18 (أو متلازمة إدواردز). يقول عالم الوراثة: "على الرغم من أنه يكتشف تثلث الصبغي في الكروموسوم 13 (أو متلازمة باتاو) ، إلا أن فعاليته فيه أقل ، حوالي 88-89 ٪".
ومع ذلك ، يشير هذا الخبير إلى أنه إذا أظهر التحليل وجود خلل كروموسومي ، يجب أن تخضع المرأة لخزعة زغابية مشيمية. شيء لا يفهمه هيموفيتش. "ليس من المنطقي تكرار الأدلة. فهمت أنها تحل محل الاختبارات الغازية. في بلدان أخرى ، مثل إسرائيل ، أفهم أن التحليل فقط هو الذي يتم" ، كما يقول. لكن سيريليانو يجادل بأن "النتائج الإيجابية فقط يجب تأكيدها باستخدام خزعة مشيمية وهذا أمر شائع في جميع البلدان ، وهناك أيضًا بيان حول المجتمع الدولي للتشخيص قبل الولادة (ISPD)."
ميغيل ديل كامبو ، رئيس قسم الوراثة في مستشفى فال دي هبرون في برشلونة ، يجد أيضًا أنه من المستغرب إجراء الخزعة بعد الحصول على النتيجة التحليلية. "لا أفهم. ربما يقومون بذلك كإجراء احترازي ، ولكن تم بالفعل التحقق من صحة فحص الدم هذا في العديد من الدراسات."
أما بالنسبة لسعره ، فعلى الرغم من أنه في بلدان أخرى ، مثل ألمانيا والولايات المتحدة ، يعرضونها مقابل 1200 يورو ، أما في إسبانيا فسيتم بيعها مقابل 700 يورو. "في الأشهر الأخيرة ، تحسنت كفاءة التسلسل ، مما أدى إلى انخفاض كبير في التكلفة وهذا يجعل الاختبار متاحًا لنسبة مئوية أعلى من السكان ، على الرغم من أنني أعتقد أن السعر سيكون أول حاجز في إسبانيا ، أكثر من يقول الخبير في علم الوراثة "كل ذلك في بلد يغطي تكلفة التقنيات الغازية مجانًا".
لأن النساء اللواتي يذهبن إلى مراكز خاصة سيتعين عليهن دفع ثمن هذا الاختبار لأنه ، في الوقت الحالي ، لم تقم أي شركة تأمين طبي بإدراج هذا الاختبار في مجموعة خدماتها. يعتقد ديل كامبو أن نظام الصحة العامة سيستغرق بضع سنوات لتبني هذا الاختبار. "أعتقد أنه مع مرور الوقت ، وخفض هذه التقنية ، ستنتهي أخيرًا في جميع المستشفيات" ، يضيف.
فيما يتعلق بما إذا كان إصلاح قانون الإجهاض يمكن أن يؤثر على الطلب على هذا الاختبار ، يشير سيريليانو إلى أنه "لن يؤثر فقط على هذا الاختبار ولكن أيضًا على جميع اختبارات التشخيص قبل الولادة. آمل أن يعود ذلك وأن حرية الأزواج في تقرير ما إذا كانوا يقررون مواصلة حملهم أم لا اعتمادا على وجود اضطراب في الجنين ".
أخيرًا ، يعمل هذا الاختبار بشكل أسوأ ويوفر مزيدًا من الإخفاقات في بعض الحالات ، مثل النساء الحوامل بسبب التبرع بالبيض وفي الحملات المتعددة. "في الحالة الأولى لم يتم تثبيط الاختبار وفي الحالة الثانية ، لا توجد حتى الآن بيانات عن فعاليته" ، يخلص سيريليانو.
المصدر:
علامات:
عائلة تجديد أخبار
أولاً ، ستكون مراكز Quirón-USP Hospital Group ، واعتبارًا من شهر يناير ، ستقدم حتى 50 مستشفى خاصًا في جميع أنحاء إسبانيا أول اختبار تشخيصي قبل الولادة للكشف عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون بعد 10 أسابيع من الحمل. مع حساسية قريبة من 100 ٪ ، سيحل هذا الاختبار محل بزل السلى الكلاسيكي ، وهو طريقة خالية من المخاطر ، في المراكز التي أبرمت اتفاقية مع LABCO ، وهي شبكة مختبرات أوروبية.
البروتوكول المعتاد لاستبعاد أي تغيير في الصبغية هو إجراء الموجات فوق الصوتية بين 11 و 13 أسبوعًا من الحمل. "هناك طية النواة وغيرها من المعلمات التي تشير إلى حدوث تغيرات في الجنين يتم قياسها. بالإضافة إلى عمر الأم وبيانات فحص الدم التي تقيم هورمونات ، في الأسبوع الثاني عشر أيضًا ، يتم تحديد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو أي نوع آخر من التعديلات مثل السنسنة المشقوقة أو اضطراب آخر ، "يوضح سيرجيو هايموفيتش ، من قسم أمراض النساء والتوليد في مستشفى ديل مار في برشلونة. ومع ذلك ، فإن الأوقات التي يتم فيها هذا الفحص تختلف تبعا للمجتمع الذي تعيش فيه المرأة.
إذا كانت المخاطر عالية ، تتم إحالة المرأة لإجراء اختبار آخر ، في هذه الحالة الغازية. هناك خياران: biosia biosia ، أو أخذ عينات الزغابات المشيمية ، و amniocentesis. الأول يحدث بين الأسبوعين 12 و 13 والثاني بعد 15 أسبوعًا من الحمل. "إذا كان هناك تاريخ من المشاكل الوراثية ، يتم اختيار الخزعة ، على الرغم من أن ذلك يعتمد على المستشفى وخبرة الطبيب في اختبار واحد أو آخر. عادة ، فإن أكثر ما يتم إجراؤه هو بزل السلى. مشكلته الرئيسية هي أنه ينطوي على خطر من الإجهاض الذي يؤثر على واحدة من 250 عملية حمل ، وهذا الخطر أكبر مع الخزعة "، كما يقول هيموفيتش.
مزايا الاختبار
تلك الخطوة الثانية ، وهي أداء الاختبارات الغازية ، هي ما يمكن تجنبه مع الاختبار الجديد ، ومعه المخاطر على الأم والجنين. "يتم تقديم هذا الاختبار عندما يعرض الفحص الأول (الموجات فوق الصوتية والتحليل والعمر) مخاطر عالية لإجراء تعديلات. لأن هذا الفحص يكتشف 85٪ فقط من الحالات وله أيضًا 5٪ إيجابيات كاذبة" ، يوضح Vincenzo Cirigliano في الوراثة الجزيئية من LABCO.
منذ عام 1997 ، من المعروف أنه عندما تكون المرأة حاملًا ، يحمل دمها ، بالإضافة إلى الحمض النووي الخاص بها ، الحمض النووي للجنين. يقيم التحليل الذي أطلقته LABCO الآن خطر حدوث تشوهات الكروموسومات الجنينية المتكررة عن طريق قياس الكمية النسبية للكروموسومات في دم الأم. وتؤكد سيريليانو: "إحدى المزايا هي أنه يمكن القيام به من الأسبوع العاشر ، وعلى الرغم من أنه من الضروري الانتظار ما بين ثمانية إلى 10 أيام للحصول على النتائج ، فإن المرأة تعرف قبل أن تتعرض لخطرها باستخدام الأساليب الأخرى".
بالإضافة إلى ذلك ، تشير الدراسات المنشورة حول هذا الاختبار إلى أن معدلات اكتشافه تصل إلى 99٪ بمعدل إيجابي كاذب يبلغ 0.1٪ فقط ، بالنسبة للتثلث الأكثر شيوعًا ، 21 (مسؤولة عن متلازمة داون) و 18 (أو متلازمة إدواردز). يقول عالم الوراثة: "على الرغم من أنه يكتشف تثلث الصبغي في الكروموسوم 13 (أو متلازمة باتاو) ، إلا أن فعاليته فيه أقل ، حوالي 88-89 ٪".
ومع ذلك ، يشير هذا الخبير إلى أنه إذا أظهر التحليل وجود خلل كروموسومي ، يجب أن تخضع المرأة لخزعة زغابية مشيمية. شيء لا يفهمه هيموفيتش. "ليس من المنطقي تكرار الأدلة. فهمت أنها تحل محل الاختبارات الغازية. في بلدان أخرى ، مثل إسرائيل ، أفهم أن التحليل فقط هو الذي يتم" ، كما يقول. لكن سيريليانو يجادل بأن "النتائج الإيجابية فقط يجب تأكيدها باستخدام خزعة مشيمية وهذا أمر شائع في جميع البلدان ، وهناك أيضًا بيان حول المجتمع الدولي للتشخيص قبل الولادة (ISPD)."
ميغيل ديل كامبو ، رئيس قسم الوراثة في مستشفى فال دي هبرون في برشلونة ، يجد أيضًا أنه من المستغرب إجراء الخزعة بعد الحصول على النتيجة التحليلية. "لا أفهم. ربما يقومون بذلك كإجراء احترازي ، ولكن تم بالفعل التحقق من صحة فحص الدم هذا في العديد من الدراسات."
السعر والتوافر
أما بالنسبة لسعره ، فعلى الرغم من أنه في بلدان أخرى ، مثل ألمانيا والولايات المتحدة ، يعرضونها مقابل 1200 يورو ، أما في إسبانيا فسيتم بيعها مقابل 700 يورو. "في الأشهر الأخيرة ، تحسنت كفاءة التسلسل ، مما أدى إلى انخفاض كبير في التكلفة وهذا يجعل الاختبار متاحًا لنسبة مئوية أعلى من السكان ، على الرغم من أنني أعتقد أن السعر سيكون أول حاجز في إسبانيا ، أكثر من يقول الخبير في علم الوراثة "كل ذلك في بلد يغطي تكلفة التقنيات الغازية مجانًا".
لأن النساء اللواتي يذهبن إلى مراكز خاصة سيتعين عليهن دفع ثمن هذا الاختبار لأنه ، في الوقت الحالي ، لم تقم أي شركة تأمين طبي بإدراج هذا الاختبار في مجموعة خدماتها. يعتقد ديل كامبو أن نظام الصحة العامة سيستغرق بضع سنوات لتبني هذا الاختبار. "أعتقد أنه مع مرور الوقت ، وخفض هذه التقنية ، ستنتهي أخيرًا في جميع المستشفيات" ، يضيف.
فيما يتعلق بما إذا كان إصلاح قانون الإجهاض يمكن أن يؤثر على الطلب على هذا الاختبار ، يشير سيريليانو إلى أنه "لن يؤثر فقط على هذا الاختبار ولكن أيضًا على جميع اختبارات التشخيص قبل الولادة. آمل أن يعود ذلك وأن حرية الأزواج في تقرير ما إذا كانوا يقررون مواصلة حملهم أم لا اعتمادا على وجود اضطراب في الجنين ".
أخيرًا ، يعمل هذا الاختبار بشكل أسوأ ويوفر مزيدًا من الإخفاقات في بعض الحالات ، مثل النساء الحوامل بسبب التبرع بالبيض وفي الحملات المتعددة. "في الحالة الأولى لم يتم تثبيط الاختبار وفي الحالة الثانية ، لا توجد حتى الآن بيانات عن فعاليته" ، يخلص سيريليانو.
المصدر:
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
