إذا أنجبت ثلاثة أطفال أصحاء ، فهل يمكنني الحصول على طفرة في هذا الجين؟ فقط في حملي الأخير كان لدي مشاكل (كان عمري 29 عامًا). اتضح أن أحد الأطفال (حمل بتوأم) يعاني من خلل في الجهاز البولي. مما أفهمه ، يمكن لطفرة في هذا الجين أن تسبب تشوهات خلقية في الأنبوب العصبي ، وليس في الجهاز البولي (هل أفهم ذلك؟). ومع ذلك ، فإنني أشعر بالقلق لأنني عندما كنت فتاة صغيرة كان لدي بالفعل تغييرات في الأوعية الدموية المزالة في دماغي. أصيبت والدتي بسكتة دماغية في سن مبكرة وأختي تعاني من أمراض الدم. مما قرأته ، يمكن أن تسبب طفرة في هذا الجين هذه الأعراض. أرغب في إنجاب طفل آخر ولكني أخشى تكرار العيب الخلقي. ما هو خطر تكرار مثل هذا الخلل (أعني خلل في الجهاز البولي)؟ هل مثل هذا العيب في أحد أطفالي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون أو عيب خلقي آخر في أطفالي المستقبليين.
تتطلب الطفرة الجينية MTHFR استخدام شكل مناسب من حمض الفوليك والفيتامينات B6 و B12 قبل الحمل. قد يفكر طبيب أمراض النساء (مع مراعاة تاريخك وأعراضك) في العلاج المضاد للتخثر أثناء الحمل. لا يزداد خطر التشوهات - باستثناء عيب الأنبوب العصبي - بشكل كبير.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
