انحلال البشرة الفقاعي - انفصال البشرة الفقاعي

انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، أو تقرحات البشرة ، هو مرض جلدي محدد وراثيا. في مساره ، يكون الجلد رقيقًا مثل أجنحة الفراشة ، مما يتسبب في تكوين العديد من الآفات الجلدية (بما في ذلك البثور) نتيجة حتى لصدمة طفيفة ، وهذا هو السبب في أن الأطفال الذين يعانون من هذا المرض هم عادة أطفال فراشة. ما هي أسباب وأعراض تقرحات البشرة؟ ما هو العلاج؟

انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، أو تقرحات البشرة ، هو مجموعة محددة وراثيًا من الأمراض الجلدية ، وتحديدًا أمراض تقرحات البشرة ، وجوهرها هو الاتصال غير الصحيح بين الأدمة والغشاء القاعدي والبشرة ، وبين خلايا البشرة. نتيجة لهذا العيب ، يكون جلد المرضى رقيقًا مثل أجنحة الفراشة ، مما يتسبب - تلقائيًا أو تحت تأثير صدمة طفيفة - في تكوين العديد من الآفات الجلدية.

هناك أربعة أنواع من المرض:

وفقًا لبيانات السجل الوطني EB (NEBR) ، يقدر معدل حدوث المرض بـ 1 / 50،000-100،000 ولادة حية

1. انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS - شكل بسيط) - هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من EB ، والذي يتكون من 70 بالمائة. جميع الحالات. في هذا النوع ، تتشكل بثور داخل البشرة.

2. انحلال البشرة الفقاعي الحثلي (EBD - شكل ضمور) - يغطي 25 في المائة. جميع الحالات. تتشكل بثور في الأدمة.

3. انحلال البشرة الفقاعي الوصلي (EBJ - شكل مفرق) - تم تشخيصه بنسبة 5٪. حالات. تتشكل البثور في الغشاء القاعدي - يفصل البشرة عن الأدمة.

4. متلازمة كيندلر - ظهور بثور في طبقات مختلفة من البشرة

انحلال البشرة الفقاعي (EB) - تقرحات البشرة - الأسباب

ينتج المرض عن طفرة في الجينات التي تشفر البروتينات المختلفة التي تشارك في تكوين الروابط بين الأدمة والغشاء القاعدي والبشرة ، وبين خلايا البشرة

يعتمد الجين الذي حدث فيه على نوع المرض:

• EBS - الطفرات في أحد الجينات: KRT5 و KRT14 و PLEC1 و ITGA6 و ITGB4 و PKP1 و DSP1 مسؤولة عن هذا النوع من المرض. على سبيل المثال ، يقوم الجين KRT 5 بترميز الكيراتين 5 ، وهو بروتين يتكون من البشرة. يُطلق على النوع الفرعي للمرض الذي يحمل هذه الطفرة اسم Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - هذا النوع من المرض ناتج عن طفرة في أحد الجينات: LAMB3 ، LAMC2 ، LAMA3 (هذه هي الجينات التي تشفر اللامينين - وهو بروتين هو المكون الرئيسي للغشاء القاعدي) ، وكذلك COL17A1 ، ITGA6 ، ITGB4.
• EBD - يحدث الشكل الضمور بسبب طفرة في جين COL7A ، والذي يحتوي على تعليمات لتكوين النوع السابع من الكولاجين. تم العثور على هذا النوع من البروتين في الأنسجة الظهارية ، بما في ذلك. في الجلد وعلى سطح الشرايين. يسمى هذا النوع الفرعي من المرض EB Hallopeau-Siemens

من الجيد أن تعرف >> الأمراض الجينية: الأسباب والوراثة والتشخيص

يمكن أن يورث انفصال البشرة المتقرح بطريقة جسمية سائدة (EBD ، EBS) أو صفة جسدية متنحية (EBD ، EBJ ، EBS). طريقة الميراث تعتمد ، من بين أمور أخرى اعتمادًا على نوع المرض ونوعه وأي جين تأثر بالطفرة.

اقرأ أيضًا: التهاب الجلد التحسسي: الأسباب والأعراض والعلاج المهق (المهق الخلقي) - أنواعه وأسبابه وأعراضه. يمكن للمهق .. قشور السمك: أسباب وأعراض وعلاج الأمراض الجلدية النادرة

انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، تقرحات البشرة - الأعراض

السمة المميزة للمرض هي ظهور تقرحات معممة عند الولادة أو في الطفولة المبكرة. غالبًا ما تظهر في منطقة المرفقين والقدمين واليدين والركبتين. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر تغيرات الجلد ، مثل:

في الحالات الشديدة ، يجعل المرض المشي أو الأكل مستحيلاً. علاوة على ذلك يشكو المريض من آلام شديدة ترافقه أيضًا في الليل

• ميليا - هي عقيدات صلبة ذات لون أصفر أو أبيض تظهر تحت بشرة شديدة التوتر
• ميلي - هي عبارة عن تكيسات صغيرة تشبه البقع البيضاء على الجلد ، وخاصة على الوجه
• تلون التصبغ - بقع أغمق من الجلد السليم المحيط
• تآكلات - جروح صغيرة ذات سطح حليمي غير مستوٍ
• جراح
• عيوب البشرة
• تغيرات في صفيحة الظفر - ضمور (نمو غير طبيعي) أو نقص في الأظافر
• داء الثعلبة

قد يصاب بعض المرضى بصعوبة اليد والقدم. هذه حالة تظهر فيها البثور والندبات حول الأصابع والقدمين مما يؤدي إلى التقلصات والالتصاقات.

قد تؤثر البثور والتقرحات والندبات والالتصاقات التي تؤدي إلى تضيقات أيضًا على الأعضاء الداخلية ، مثل الجهاز الهضمي (التصاقات المريء والمستقيم) والمسالك البولية والرئتين.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني المرضى من خلل في مينا الأسنان والتهاب حواف الجفن.

يعتمد المسار الدقيق للمرض (نوع وشدة الأعراض المذكورة أعلاه) على الطفرة الجينية.

انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، تقرحات البشرة - التشخيص

يمكن إجراء التشخيص الأولي على أساس ما سبق الأعراض. للإجابة على السؤال حول نوع المرض الذي نتعامل معه ، يجب إجراء الفحص المجهري لقسم الجلد والاختبارات الجينية.

انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، تقرحات البشرة - العلاج

نظرًا لحقيقة أن تقرحات البشرة هي مرض وراثي ، لا يوجد سوى علاج للأعراض ، أي علاج الآفات الجلدية ، وعلاج أي عدوى.

قد يكون الفصل الجراحي للأصابع المنصهرة ضروريًا أيضًا.

علاوة على ذلك ، قد يحتاج المريض إلى طب العيون والأنف والأذن والحنجرة والرعاية الغذائية والأسنان.