بيلة الفينيل كيتون هي مرض استقلابي وراثي. يتكون من تحول غير صحيح لأحد الأحماض الأمينية - فينيل ألانين. النظام الغذائي السليم مهم جدا في علاج بيلة الفينيل كيتون. اكتشف ما هو تعريف بيلة الفينيل كيتون وما هي أعراضه.
جدول المحتويات:
- بيلة الفينيل كيتون - التعريف
- بيلة الفينيل كيتون - العلاج
- بيلة الفينيل كيتون - نظام غذائي
- بيلة فينيل كيتون - حظر فينيل ألانين
بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي ، مما يعني أنه لا يمكنك الإصابة به. قد ينبعث من الأشخاص المصابين بيلة الفينيل كيتون رائحة مميزة تسمى "الفأر". قد يولد الطفل مريضًا عندما يعاني الأب والأم من هذا المرض أو يكونان حاملين له. احتمال حدوث ذلك هو 25 بالمائة. نفس الاحتمالات أن يولد الطفل بصحة جيدة ، ونصفه لن يعاني ، ولكنه سيصبح حاملاً للمرض. ومع ذلك ، إذا أصيب أحد الوالدين فقط ببيلة الفينيل كيتون ، فسيكون الطفل بصحة جيدة. حاليا ، يمكن الكشف عن بيلة الفينيل كيتون عن طريق فحص حديثي الولادة.
تعرف على بيلة الفينيل كيتون وأمراض التمثيل الغذائي الخلقي وأعراضها وعلاجها. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.
لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
بيلة الفينيل كيتون - التعريف
بيلة الفينيل كيتون خلقي وتطوره سريع ولا رجوع فيه. لذلك ، من المهم للغاية اكتشافه في أقرب وقت ممكن. بيلة الفينيل كيتون هي تغير غير طبيعي لأحد الأحماض الأمينية فينيل ألانين. إنه يتراكم بشكل زائد في الجسم ويضر الدماغ ، حتى أنه يتسبب في تخلف عقلي شديد. ويصاحب المرض أعراض عصبية: تشنجات ، توتر عضلي شديد ورجفان ، واضطرابات سلوكية.
في بولندا وفي العديد من البلدان الأخرى ، تخضع اختبارات هذا المرض للأطفال في اليوم الثالث من العمر ، ويعاد الاختبار بعد أسبوعين. إذا ظهر المرض في الأسابيع الأولى من الحياة وتم تنفيذ التغذية الكافية على الفور ، فسوف ينمو الطفل بشكل صحيح.
بيلة الفينيل كيتون - العلاج
لا يوجد علاج له. يمكنك فقط منع تسمم الجسم وتلف الدماغ باتباع نظام غذائي مناسب وصارم للغاية. يجب على الطفل متابعته حتى يبطئ الدماغ من نموه ، أي حتى سن 12-14. بعد ذلك ، يمكن تحرير القيود الغذائية بشكل طفيف. ومع ذلك ، توصل الأطباء إلى استنتاج مفاده أن الشخص الذي يعاني من بيلة الفينيل كيتون يجب أن يتبع ، بشكل أو بآخر ، نظامًا غذائيًا مناسبًا لهذا المرض طوال حياته. هذا ينطبق بشكل خاص على النساء اللواتي يحملن بيلة الفينيل كيتون - إذا توقفن عن اتباع النظام الغذائي في وقت مبكر ، فيجب عليهن العودة إليه خلال هذا الوقت. يمكن أن تؤدي زيادة مستويات الفينيل ألانين في دمائهم إلى دخول مواد ضارة إلى مجرى دم الطفل وتسبب ضررًا دائمًا لمخه.
بيلة الفينيل كيتون - نظام غذائي
يجب وصف نظام غذائي صارم من قبل طبيب متخصص في علاج بيلة الفينيل كيتون ، والذي سيقيم كمية الفينيل ألانين التي يمكن توصيلها بأمان إلى جسم المريض. ولكي يحدث هذا ، فإن اختبارات الدم المنتظمة والمتكررة لمستوى الأحماض الأمينية ضرورية. عادة ، يتم اختبار الطفل دون سن الثالثة أسبوعياً ، ثم كل أسبوعين ، وشهرياً عندما يبلغ الطفل سن السابعة.
بيلة فينيل كيتون - حظر فينيل ألانين
يجب أن يحتوي الطعام الذي يستهلكه الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون على كميات صغيرة فقط من فينيل ألانين (كميات صغيرة ضرورية للنمو السليم) - وهو حمض أميني لا يستطيع الجسم تحويله. لذلك يجب التخلص من جميع منتجات اللحوم والأسماك والبيض والجبن والحليب ومنتجاته والخبز والعديد من منتجات الدقيق الأخرى من الطعام.
يتم استكمال نقص العناصر الغذائية الموجودة في هذه المنتجات بمستحضرات خاصة تحتوي على الأحماض الأمينية والفيتامينات والأملاح المعدنية الضرورية. يجب وضع التفاصيل من قبل أخصائي التغذية لكي تكون الوجبات متوازنة بشكل صحيح ولذيذة في نفس الوقت. نظرًا لأن النظام الغذائي لمرضى بيلة الفينيل كيتون يجب أن يتم تعديله وفقًا للحالة الصحية وعمر الطفل ، فإن استخدامه السليم يتطلب مشاورات مستمرة ومتكررة مع الطبيب وخبير التغذية.
مقال موصى به:
الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص
