الجالاكتوز في الدم: الأسباب والأعراض والعلاج

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز. نتيجة لهذا الخلل الوظيفي ، تتراكم المستقلبات السامة في الجالاكتوز في الدم ، مما يؤدي إلى تلف الأعضاء الداخلية. ما مدى شيوع الجالاكتوز في الدم؟ ما أسبابه وأعراضه؟ كيف تتعرف على الجالاكتوز في الدم؟ ما هي خيارات العلاج لهذا المرض والتشخيص للأشخاص المصابين بالجالاكتوزيميا؟

جدول المحتويات

1. الجالاكتوز في الدم: الأعراض
2. الجالاكتوز في الدم: الأنواع
3. الجالاكتوز في الدم: العواقب
4. الجالاكتوز في الدم: التشخيص
5. الجالاكتوز في الدم: العلاج

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي جسمي مقهور. الشرط لحدوث الجالاكتوز في الدم هو أن الأب والأم ينقلان نسخة من الجين المعدل.

الجالاكتوز في الدم هو تراكم الفائض من الجالاكتوز أو الجلوكوز -1-فوسفات بسبب نقص الإنزيمات المسؤولة عن عملية التمثيل الغذائي.

الجالاكتوز هو السكر ، والمصدر الرئيسي له بالنسبة للبشر هو حليب الأم المستهلك في الأيام الأولى من الحياة. لتراكم المواد السامة في الجسم آثار صحية خطيرة منها في شكل تلف في الأعضاء الداخلية.

الجالاكتوز في الدم: الأعراض

أكثر الأعراض المميزة للجالاكتوز في الدم هي التلف التدريجي للكبد والكلى.

مع الاضطرابات الكبدية ، يتجلى الجالاكتوز في الدم

• اليرقان
• تضخم الكبد
• أهبة نزفية
• انتفاخ الجسم

مع تلف الكلى ، يظهر الجلوكوز والجالاكتوز في البول ، ويحدث الحماض الأيضي.

تشمل الأعراض المميزة القليلة للجالاكتوز في الدم التي لا ينبغي تجاهلها

• التقيؤ
• إسهال
• تدهور الحالة العامة

هام: يرتبط المسار المعتاد للجالاكتوز في الدم بزيادة الأعراض مع إمداد الحليب.

الجالاكتوز في الدم: الأنواع

• الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي

يعتمد الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي على نقص إنزيم GALT. في هذا الشكل من الجالاكتوز في الدم ، يزداد تركيز الجالاكتوز في الدم ، GAL-1-P ويزداد تركيز الجالاكتوز.

• الجالاكتوز في الدم بسبب نقص GALE

يمكن التمييز بين شكلين من أشكال الجالاكتوز في الدم: الطرفي والشكل العام. في الشكل المحيطي ، ينخفض ​​نشاط إنزيم GALE ، لكنه يقتصر فقط على خلايا الدم ، مثل كريات الدم الحمراء ، وخلايا الدم البيضاء.

الجالاكتوز في الدم المحيطي لديه مسار أكثر اعتدالًا ويتم تشخيصه في اختبارات فحص حديثي الولادة التي تقيس تركيز الجالاكتوز في الدم.

يكون الشكل العام للجالاكتوز في الدم شديدًا في فترة حديثي الولادة ، ويؤثر انخفاض نشاط الإنزيم على العديد من الأنسجة ، بما في ذلك الكبد.

• الجالاكتوز في الدم بسبب نقص GALK (galactokinase)

قد يكون إعتام عدسة العين موجودًا في هذا الشكل من الجالاكتوز في الدم. ثم هناك زيادة في تركيز الجلاكتوز في الدم والبيلة الجالاكتوزية - إفراز الجالاكتوز في البول. نادرًا ما يحدث تورم في الدماغ (في هذه الحالة يزيد تركيز الجالاكتيتول)

الجالاكتوز في الدم: العواقب

تشمل عواقب الجالاكتوز في الدم اضطرابات النمو العقلي ، على سبيل المثال:

• اضطرابات الإدراك البصري
• اتساق العين و اليد
• مشاكل في التركيز

والمضاعفات العصبية ، على سبيل المثال:

• انخفاض قوة العضلات
• يرتجف في الأطراف العلوية
• مشاكل مع المشي - ما يسمى ب مشية غير متماسكة

المضاعفات الكبيرة للجالاكتوز في الدم هي أيضًا اضطرابات تمعدن الهيكل العظمي أو ضعف المبيض ، على سبيل المثال.

• ضعف المبيض المبكر
• فرط نشاط الغدد التناسلية

الجالاكتوز في الدم: التشخيص

يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي على أساس التشخيص المختبري والأعراض السريرية. من أجل تشخيص الجالاكتوز في الدم ، يجب إجراء اختبار يتضمن تحديد نشاط إنزيم الجالاكتوز -1 فوسفات (GALT) في كريات الدم الحمراء. إذا كان غير نشط ، تم العثور على الجالاكتوز في الدم.

تشمل الاختبارات الأخرى التي قد تشير إلى وجود الجالاكتوز في الدم ما يلي:

• قياس تركيز الجلاكتوز في الدم
• قياس تركيز الجلاكتيتول في البول
• قياس تركيز الجالاكتوز -1 الفوسفات في الدم
• اختبار فحص الورق لنشاط GALT عند الأطفال حديثي الولادة

الجالاكتوز في الدم: العلاج

يتكون علاج الجالاكتوز في الدم بشكل أساسي من التخلص من المنتجات التي تحتوي على الجالاكتوز.

المنتجات التي يجب التخلص منها من النظام الغذائي للشخص المصاب بالجالاكتوز في الدم:

• الحليب ومشروبات الحليب
• كريم ، جبن مطبوخ ، جبن أصفر ، جبن قريش
• زبدة
• خبز بالحليب ، خبز محمص ، كعك باللبن أو زبدة
• المخلفات والكبد والدماغ والنقانق
• منتجات جاهزة مع إضافة الحليب
• حساء كريمات
• حلوى الحليب وشوكولاتة الحليب
• مشروبات كحولية
• الأدوية التي تحتوي على اللاكتوز

قد يصل الأشخاص الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم إلى:

• زيوت نباتية ، شحم الخنزير ، مايونيز بدون كريم مضاف ، مارجرين بدون إضافة لبن
• بدائل الحليب
• المعكرونة والجريش
• بيض
• اللحوم والأسماك واللحوم الباردة
• أعشاب طازجة
• الفواكه: تفاح ، برتقال ، موز
• الخضار: بطاطس ، كوسة ، خس ، بصل ، فجل ، جزر
• الفطر
• سكر / عسل

من المستحيل عمليا القضاء التام على الجالاكتوز من النظام الغذائي بسبب الاستخدام الواسع النطاق لهذا السكر في الطبيعة. لذلك ، يُفترض أنه يمكن استهلاك ما يصل إلى 125 مجم من الجالاكتوز يوميًا في نظام غذائي خالٍ تمامًا من الجالاكتوز.

يتطلب اتباع نظام غذائي خالٍ من منتجات الألبان مكملات تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د.

خلال الطفولة ، يتم تغطية متطلبات الكالسيوم اليومية.

ينصح بإمداد إضافي من الكالسيوم فقط بعد السنة الأولى من العمر.

يجب أن يتناول الأطفال من سن 11 عامًا 800 مجم يوميًا والبالغين - 1200 مجم.

فهرس:

1. B. Cebalska ، أمراض التمثيل الغذائي المختارة عند الأطفال ، PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel ، B. Marks ، P. Smith ، أمراض الطفولة ، PZWL Medical Publishing