تعريف
تضخم الغدة الكظرية أو تضخم الغدة الكظرية هو مرض وراثي نادر وخلقي. فرط التنسج هو التكاثر غير الطبيعي للخلايا ذات التكوين المتماثل للخلايا الطبيعية التي تشكل نسيجًا أو عضوًا. الغدد الكظرية هي غدد تقع فوق الكلى ، والتي تسمح بتوليف العديد من الجزيئات. يرجع تضخم الغدة الكظرية إلى نقص في الجزيء اللازم لتخليق الجلوكوكورتيكويد التي تفرزها الغدة الكظرية. استجابة لنقص الكورتيزول ، تفرز الغدة النخامية هرمون آخر بكميات كبيرة ، ACTH ، مما يسبب تضخم. الغدة الكظرية السرية ، استجابةً للعديد من الهرمونات الذكرية (الأندروجينات).
الأعراض
يحدث تضخم الغدة الكظرية على النحو التالي:
- عذاب الفتيات أثناء الحياة الجنينية ؛
- الغموض التناسلي عند الولادة ؛
- التشوهات التناسلية الخارجية.
- في الأولاد ، تضخم القضيب مع ضمور الخصية ؛
- سن البلوغ المبكر ؛
- ارتفاع ضغط الدم الشرياني.
- مشاكل الخصوبة في مرحلة البلوغ ؛
- زيادة الوزن.
- تنقيع العظام
التشخيص
يتم حاليا تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي بشكل منتظم عن طريق الجرعات ، في 5 أيام من العمر ، هرمون: هرمون البروجسترون 17 OH.
علاج
علاج تضخم الغدة الكظرية هو علاج بديل مدى الحياة يعتمد على الهيدروكورتيزون. وهذا يسمح للتعويض عن هرمونات العجز. عند الفتيات ، يتم استخدام علاج يحارب عمل الأندروجينات.
منع
لا يمكن توقع ظهور تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، ولكن يمكن تشخيصه بشكل منتظم عند الولادة لبدء التدابير اللازمة في أقرب وقت ممكن (جرعة من 17 OH البروجسترون). بالإضافة إلى ذلك ، يُقترح تشخيص ما قبل الولادة على الآباء والأمهات الذين لديهم بالفعل طفل مصاب أو لديهم جين يحمل هذه الطفرة ، بهدف بدء العلاج داخل الرحم.
