لعنة أوندين أو متلازمة نقص التهوية الخلقية: مرض وراثي نادر

متلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - الأعراض

من أعراض المرض الفشل التنفسي الحاد الناتج عن نقص التهوية ، أي ضعف وظيفة التنفس في الرئتين. نتيجة فشل الجهاز التنفسي هي انخفاض كمية الأكسجين في الدم ، وبالتالي - نقص الأكسجة في الجسم (نقص الأكسجة) ، وكذلك التخلص غير الكافي من ثاني أكسيد الكربون من الجسم ، ويتجلى ذلك من خلال زيادة الضغط الجزئي لثاني أكسيد الكربون في الدم الشرياني (فرط ثنائي أكسيد الكربون).

قد تظهر أيضًا أعراض مثل العمل المرئي لعضلات الجهاز التنفسي الإضافية ، وزيادة معدل التنفس ، وضيق التنفس ، والزرقة ، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، وتغير الصوت ، وعدم انتظام دقات القلب. تتميز لعنة أوندين أيضًا بالضعف والتعب ، وضعف التركيز والصداع الصباحي. ومع ذلك ، فإن أكثر المشاكل إثارة للقلق هي مشاكل النوم ، والاستيقاظ المتكرر في الليل والكوابيس ، حيث تتفاقم مشاكل التنفس في الليل ويمكن أن تكون قاتلة.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يُكتشف أن المرضى يعانون أيضًا من خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي (اضطرابات حركية المريء ، والإغماء بسبب عدم انتظام ضربات القلب ، والتعرق المفرط). يمكنهم أيضًا تطوير حالات مثل الورم الأرومي العصبي أو مرض هيرشسبرونج. تم تشخيص بعض المرضى أيضًا متلازمة حداد ، أي تعايش ما تقدم أعراض مع تغيرات طفيفة في مظهر وجوه المرضى.

ومن الجدير بالذكر أن استجابة المرضى للكحول سيئة - فقد دخل بعض المرضى في غيبوبة بعد شرب نسبة عالية من الكحول أو ماتوا بسبب تثبيط مركز الجهاز التنفسي.

متلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - العلاج

لسوء الحظ ، العلاج السببي غير ممكن في حالة الأمراض الوراثية. في لعنة أوندين ، فإن الشكل الوحيد من العلاج هو التنفس البديل باستخدام المراوح الكهربائية أو أجهزة التنفس ، والتي تعتبر ضرورية أثناء النوم وأحيانًا أثناء النهار. عندما لا يستطيع المرضى التنفس من تلقاء أنفسهم على الإطلاق ، فإنهم عادة ما يخضعون لتهوية ميكانيكية بضغط إيجابي من خلال بضع القصبة الهوائية لمدة 24 ساعة. يستخدم العلاج بالأكسجين أيضًا كعلاج داعم.

متلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - عملية جديدة تسمح لك بالتنفس في الليل دون استخدام جهاز التنفس الصناعي

كان الأطباء من المستشفى الجامعي السريري في أولشتين هم أول من أجرى عملية مبتكرة في بولندا لمريض يبلغ من العمر 13 عامًا مصابًا بلعنة أوندين في ديسمبر 2017. الهدف من العملية هو استعادة التنفس أثناء الليل وتتضمن زرع أقطاب كهربائية على الأعصاب الحجابية تحت جلد الرقبة. سيتم توصيلهم (لاسلكيًا) بمحفز صغير خارج الجسم. سيحفز منظم ضربات القلب الأقطاب الكهربائية وسيحفز الجسم على التنفس في الليل.

يمكن العثور على المزيد حول المرض ، من بين أمور أخرى من موقع جمعية CCHS الأمريكية للأشخاص الذين يعانون من CCHS: www.cchsnetwork.org.