لعنة أوندين ، أو متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية ، هي مرض وراثي نادر قد يتوقف فيه التنفس أثناء النوم وقد يؤدي إلى الوفاة. ما هي أسباب وأعراض لعنة أوندين؟ كيف يتم علاج المصابين بمتلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية؟
متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية (CCHS) ، والمعروفة أيضًا باسم لعنة أوندين أو فرط التهوية السنخي الأولي ، هي مرض وراثي نادر يتم فيه اضطراب التحكم في الجهاز التنفسي. التنفس ليس عملية تلقائية في لعنة أوندين ، لذلك يجب أن يتذكروا أخذ نفس.
اسم المرض مستوحى من اسم إلهة من الميثولوجيا الإسكندنافية. وفقًا للأسطورة ، يقع Ondine في حب شخص خانته. ثم يتم وضع لعنة عليه ، وعليه أن يتذكر Ondine طوال الوقت حتى يتمكن من التنفس. عندما تغفو الحبيبة وتتوقف عن التفكير في الإلهة ، لا تستطيع التنفس وتموت.
متلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - الأسباب
سبب متلازمة نقص التهوية الخلقي هو طفرة جينية - ربما تكون طفرة في الجين المثلي PHOX2B في موضع 4p12 ، مما يؤدي إلى تخلف مركز الجهاز التنفسي في الدماغ.
اقرأ أيضًا: التنفس السليم - الأساليب والطرق في مايو 1 - التليف الكيسي في يوم الربو العالمي: أسباب وأعراض وعلاج التليف الكيسيمتلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - الأعراض
من أعراض المرض الفشل التنفسي الحاد الناتج عن نقص التهوية ، أي ضعف وظيفة التنفس في الرئتين. نتيجة فشل الجهاز التنفسي هي انخفاض كمية الأكسجين في الدم ، وبالتالي - نقص الأكسجة في الجسم (نقص الأكسجة) ، وكذلك التخلص غير الكافي من ثاني أكسيد الكربون من الجسم ، ويتجلى ذلك من خلال زيادة الضغط الجزئي لثاني أكسيد الكربون في الدم الشرياني (فرط ثنائي أكسيد الكربون).
قد تظهر أيضًا أعراض مثل العمل المرئي لعضلات الجهاز التنفسي الإضافية ، وزيادة معدل التنفس ، وضيق التنفس ، والزرقة ، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، وتغير الصوت ، وعدم انتظام دقات القلب. تتميز لعنة أوندين أيضًا بالضعف والتعب ، وضعف التركيز والصداع الصباحي. ومع ذلك ، فإن أكثر المشاكل إثارة للقلق هي مشاكل النوم ، والاستيقاظ المتكرر في الليل والكوابيس ، حيث تتفاقم مشاكل التنفس في الليل ويمكن أن تكون قاتلة.
علاوة على ذلك ، غالبًا ما يُكتشف أن المرضى يعانون أيضًا من خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي (اضطرابات حركية المريء ، والإغماء بسبب عدم انتظام ضربات القلب ، والتعرق المفرط). يمكنهم أيضًا تطوير حالات مثل الورم الأرومي العصبي أو مرض هيرشسبرونج. تم تشخيص بعض المرضى أيضًا متلازمة حداد ، أي تعايش ما تقدم أعراض مع تغيرات طفيفة في مظهر وجوه المرضى.
ومن الجدير بالذكر أن استجابة المرضى للكحول سيئة - فقد دخل بعض المرضى في غيبوبة بعد شرب نسبة عالية من الكحول أو ماتوا بسبب تثبيط مركز الجهاز التنفسي.
متلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - العلاج
لسوء الحظ ، العلاج السببي غير ممكن في حالة الأمراض الوراثية. في لعنة أوندين ، فإن الشكل الوحيد من العلاج هو التنفس البديل باستخدام المراوح الكهربائية أو أجهزة التنفس ، والتي تعتبر ضرورية أثناء النوم وأحيانًا أثناء النهار. عندما لا يستطيع المرضى التنفس من تلقاء أنفسهم على الإطلاق ، فإنهم عادة ما يخضعون لتهوية ميكانيكية بضغط إيجابي من خلال بضع القصبة الهوائية لمدة 24 ساعة. يستخدم العلاج بالأكسجين أيضًا كعلاج داعم.
مهممتلازمة نقص التهوية الخلقي (لعنة أوندين) - عملية جديدة تسمح لك بالتنفس في الليل دون استخدام جهاز التنفس الصناعي
كان الأطباء من المستشفى الجامعي السريري في أولشتين هم أول من أجرى عملية مبتكرة في بولندا لمريض يبلغ من العمر 13 عامًا مصابًا بلعنة أوندين في ديسمبر 2017. الهدف من العملية هو استعادة التنفس أثناء الليل وتتضمن زرع أقطاب كهربائية على الأعصاب الحجابية تحت جلد الرقبة. سيتم توصيلهم (لاسلكيًا) بمحفز صغير خارج الجسم. سيحفز منظم ضربات القلب الأقطاب الكهربائية وسيحفز الجسم على التنفس في الليل.
يمكن العثور على المزيد حول المرض ، من بين أمور أخرى من موقع جمعية CCHS الأمريكية للأشخاص الذين يعانون من CCHS: www.cchsnetwork.org.
تحرير 24 ساعة - لعنة أوندين
المصدر: NOWA TV، 24 GODZINY ONLINE.PL
