ما هي أمراض العيون التي يمكن تحديدها وراثيا؟

علم الوراثة في طب العيون يتطور بسرعة كما هو الحال في مجالات الطب الأخرى. في أمراض العيون ، يتم استخدام الاختبارات الجينية ، من بين أمور أخرى في تشخيص ضمور القرنية أو الشبكية. يساعد اكتشاف الطفرات في بعض الجينات أيضًا في تحديد خطر الإصابة بـ AMD وإعتام عدسة العين والزرق ومتلازمة لوي مارفان.

علم الوراثة في طب العيون يتطور بسرعة كما هو الحال في مجالات الطب الأخرى. في أمراض العيون ، يتم استخدام الاختبارات الجينية ، من بين أمور أخرى في تشخيص ضمور القرنية (في بعض الحالات يكون الاختبار الأساسي هو الذي يؤكد التشخيص) أو شبكية العين. هناك عمل مكثف على العلاجات الجينية التي تهدف إلى "إصلاح" الجينات المحورة وتعافي المرضى (على سبيل المثال ، بعد استخدام العلاج الجيني في علاج العمى الخلقي ليبر - المرتبط بالطفرات في جين RPE65 - يبدأ المرضى في رؤية الأشياء الكبيرة وتمييزها) . في حين أن العلاجات الجينية لم يتم إدخالها بعد في المسار الروتيني للعلاج ، فإن هذا مستقبل يبعث على الأمل للعديد من المرضى.

اقرأ أيضًا: لوتين: صبغة للعيون المتعبة علاجات جديدة لأمراض العيون. مقابلة مع أ. الدكتور جيرزي صفليك .. عقم محدد وراثيا عند الذكور والإناث سرطان الثدي والمبيض. ما تحتاج لمعرفته حول جينات BRCA1 و BRCA2

علم الوراثة في طب العيون

تم وصف أكثر من 1200 من أمراض العيون الوراثية في الأدبيات. غالبًا ما تكون هذه أمراضًا لها أعراض متشابهة ومتداخلة ، ولهذا السبب يواجه الأطباء مشكلة كبيرة في إجراء تشخيص سريع ودقيق. حاليًا ، نحن قادرون على إجراء اختبارات جينية لأمراض عين مختارة ، وعلى هذا الأساس ، يمكننا تحديد ، على سبيل المثال ، خطر الإصابة بالضمور البقعي المرتبط بالعمر (AMD).

في أمراض العيون ، يعتبر الاكتشاف المبكر وإدخال العلاج المناسب الذي يؤخر تطور المرض ، على سبيل المثال في الجلوكوما ، أمرًا مهمًا للغاية لوقف عملية تنكس العصب البصري. هذا مهم جدًا لأن التغييرات التي تحدث لا رجعة فيها ولا يمكن علاجها. باستخدام العلاج المناسب ، يمكن للأطباء تأخير ظهور الأعراض الكاملة للمرض ، مما يحافظ بلا شك على نوعية حياة المرضى لسنوات.

علم الوراثة هو مستقبل طب العيون. هناك العديد من المؤشرات على أن الاختبارات الجينية ستصبح ممارسة روتينية في مكاتب الأطباء في المستقبل القريب.

تحقق مما لا تعرفه عن الجلوكوما

الاختبار الجيني ، ولكن لماذا؟

الاختبار الجيني هو أداة يمكن للطبيب بفضلها التنبؤ بتكهن مريض معين ، وظهور المرض ومساره ، وتعديل العلاج المناسب ، وأخيراً ، تقدير مخاطر انتقال الجين المعيب إلى نسله. هناك حجة أخرى لصالح إجراء الاختبارات الجينية ، حتى في الأمراض المستعصية - مع خطر الإصابة بالعمى - وهي إمكانية إعداد المريض للحياة المستقبلية (مقابلة طبيب نفساني ، والتخطيط للمستقبل مع المرض ، واختيار المدرسة المناسبة ، والمهنة ، وما إلى ذلك). بفضل المعرفة حول الاستعداد ، على سبيل المثال ، AMD ، من الممكن الحد بشكل كبير من خطر الإصابة بالمرض قبل أن يتطور من خلال:

• تغيير النظام الغذائي - إثرائه بمضادات الأكسدة والأحماض الدهنية غير المشبعة من عائلة أوميغا 3 ؛
• تغيير نمط الحياة - زيادة النشاط البدني وتقليل التعرض لأشعة الشمس ؛
• الاقلاع عن التدخين؛
• المزيد من الفحوصات الطبية المتكررة (لاكتشاف التغيرات في وقت مبكر).

نتيجة الاختبار الجيني

لا تتغير نتيجة اختبار جيني محدد ، وسوف ترافق الطفرة المكتشفة المريض طوال حياته ويمكن (باحتمالية مختلفة) أن تنتقل إلى نسله. لذلك ، قد يكون لنتيجة الاختبار تأثير ليس فقط على حياة موضوع الاختبار ، ولكن أيضًا على حياة أقاربهم. لذلك ، من المهم أنه عند اتخاذ قرار الخضوع للفحص ، يجب عليك أولاً استشارة ممارس وراثي لكي تكون على دراية كاملة بالعواقب. سيختار الطبيب (بناءً على تاريخ العائلة ، والتاريخ الطبي ، ونتائج الاختبارات ، وما إلى ذلك) الاختبار الجيني المناسب ، وغالبًا ما يوفر وقت المريض وماله.

الاختبارات الجينية للتنكس البقعي

يعد الضمور البقعي المرتبط بالعمر (AMD) في البلدان المتقدمة أحد أكثر أسباب العمى شيوعًا لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا. تشمل عوامل الخطر الجينية الطفرات في جينات CFH و ARMS2. في حالة هذا المرض ، من المهم جدًا التشخيص السريع وتقديم العلاج المناسب وتغيير نمط الحياة. يحمل حاملو الطفرات في جينات CFH و / أو ARMS2 مؤشرات لإجراء فحوصات طبية منتظمة وإجراء اختبار Amsler.

الاختبارات الجينية للجلوكوما

يمكن أن يكون الجلوكوما الأولي مرضًا خلقيًا في مقلة العين بمعدل حدوث 1: 5000 - 1: 20000 ولادة. ينتج المرض عن انسداد تدفق السوائل من الغرفة الأمامية للعين ، مع زيادة ضغط العين ، مما يؤدي إلى تلف ثانوي في العصب البصري والعمى. يشار إلى الحالة الوراثية من خلال الطفرات في جينات CYP1B1 (يظهر المرض في وقت سابق) و TIGR (يظهر المرض لاحقًا في الحياة).

إن عدم علاج الجلوكوما سيؤدي حتما إلى العمى التام. في الأشخاص الذين ينتمون إلى المجموعة الأكثر خطورة (حاملات الطفرات في جينات CYP1B1 أو TIGR) ، يوصى بإجراء اختبارات ضغط العين حتى مرتين في السنة ، وفي المجموعات المتبقية - مرة كل 2-3 سنوات.

الاختبارات الجينية لمتلازمة لوي

متلازمة لوي هي مرض نادر للغاية يصيب السكان حوالي 1: 500000.يتطور إعتام عدسة العين لدى جميع المرضى في الرحم ويوجد عند الولادة. يعاني نصف المرضى من الجلوكوما (عادة ما يتم الكشف عنها في السنة الأولى من العمر). بالإضافة إلى أمراض العيون ، هناك أيضًا فشل كلوي وإعاقة عقلية. متلازمة لوي هي وراثة مرتبطة بالكروموسوم X ، لذلك عادة ما يصاب الرجال بالمرض. الطفرات في جين OCRL مسؤولة عن المرض.

الاختبارات الجينية لمتلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي مرض شائع يصيب النسيج الضام ، بمعدل 1: 5000 - 1: 10000 ولادة. من بين التغييرات في جهاز الرؤية التي لوحظت في المرضى ، تحدث إزاحة للعدسة من جانب واحد أو ثنائي في أكثر من نصف المرضى. كما لوحظت عيوب مثل انفصال الشبكية وقصر النظر وخلع العدسة. ينتج المرض عن طفرات في جين FBN1.