ميوتونيا: الأسباب والأعراض والعلاج

العضل العضلي هو اضطراب عضلي ينتج عنه تقلصات عضلية طويلة الأمد. عادةً ما يكون سبب التوتر العضلي هو الاضطرابات الوراثية الخلقية ، ولكن قد تظهر أيضًا صورة سريرية مماثلة ، على سبيل المثال ، نتيجة خلل في الغدة الدرقية. يمكن أن يعيق Myotonia بالتأكيد الأداء اليومي ، ولكن لا يحتاج جميع المرضى الذين يعانون منه إلى العلاج.

مصطلح "myotonia" مشتق من الكلمة اليونانية myo ، والتي تعني العضلات ، ومن الكلمة اللاتينية tonus والتي تعني التوتر. جوهر myotonia هو أنه خلال هذا الاضطراب ، تحدث تقلصات طويلة لأنواع مختلفة من العضلات. التأثير النهائي للعضلات العضلية هو ضعف استرخاء العضلات وزيادة تصلب العضلات.

ميوتونيا: الأسباب

يحدث العضل العضلي عندما تكون الخلية العضلية - حتى بعد توقف المنبهات المثيرة من الجهاز العصبي عن الوصول إليها - لا تزال نشطة. والسبب في ذلك عادة هو اضطراب وراثي وراثي يؤدي إلى اضطرابات في نقل الشوارد (مثل أيونات الصوديوم أو الكلوريد) عبر القنوات الأيونية في أغشية الخلايا العضلية.

تتضمن أمثلة الحالات الطبية التي يحدث فيها التوتر العضلي ما يلي:

• الضمور العضلي
• حثل بيكر العضلي
• مرض تومسن
• باراميوتونيا الخلقي
• العضل المعتمد على البوتاسيوم
• myotonia مع أعراض ثابتة و myotonia مع أعراض متغيرة

هناك أيضًا حالات قد تظهر فيها أعراض تشبه اضطراب طيف التوتر العضلي. من أمثلة هذه الوحدات:

• ضعف الغدة الدرقية
• التوتر العضلي العصبي (متلازمة إسحاق)
• متلازمة الرجل المتيبس

ميوتونيا: دورة سريرية

يمكن أن يؤثر التوتر العضلي على أنواع مختلفة من العضلات - يمكن أن تؤثر الاضطرابات على العضلات حول مقلة العين وعضلات الأطراف السفلية أو عضلات اليدين. لهذا السبب ، قد يجعل تقلص العضلات لفترات طويلة من الصعب ، على سبيل المثال ، تقويم ثني الأصابع ، بعد العطس ، قد يعاني المريض من مشاكل في رفع الجفون ، وبعد التثاؤب ، قد يعاني المريض المصاب بالعضل العضلي من مشكلة قصيرة المدى في إغلاق فمه. قد تنطبق القيود أيضًا على تغيير وضع الجسم - قد يعاني المرضى الذين يعانون من توتر عضلي ، بسبب تقلصات العضلات الطويلة ، من مشاكل مثل الوقوف من وضعية الجلوس. هذه بالتأكيد ظاهرة خطيرة لأنها يمكن أن تؤدي إلى زيادة الميل إلى السقوط.

الصورة السريرية في مرضى التوتر العضلي متغيرة وتعتمد على المرض المرتبط بوجود التوتر العضلي لدى المريض. يحدث أن التكرار المتكرر لنفس النشاط (مثل ثني الأصابع وتقويمها عدة مرات) يؤدي إلى انخفاض مؤقت في شدة التوتر العضلي - وتسمى هذه الظاهرة "الإحماء". ومع ذلك ، في بعض المرضى تحدث الظاهرة المعاكسة - يؤدي تكرار نفس الحركة بشكل متكرر إلى زيادة أعراض myotonia. وحتى الآن لم يتم تحديد المسئول عن حدوث هاتين الظاهرتين ، ولكن تتوفر بعض النظريات. أحدها ، الذي يشرح نشأة ظاهرة "الإحماء" ، يقوم على حقيقة أن تكرار حركة معينة قد يحفز نشاط القنوات الأيونية (المعطلة) وبالتالي يؤدي إلى انخفاض مؤقت في شدة التوتر العضلي.

كما لوحظ في بعض الأحيان تأثير درجة الحرارة على حدوث أعراض myotonia. تخفف الحرارة عمومًا الانزعاج لدى المرضى ، بينما يختلف العلماء في حالة البرد. في الماضي ، كان يُعتقد أن درجة الحرارة المنخفضة يمكن أن تؤدي إلى تفاقم التوتر العضلي أو حتى تحفيز نوباته ، والآن يُلاحظ أن هناك مرضى تقل أعراضهم بعد التعرض للبرد.

ميوتونيا: التشخيص

الفحص العصبي له أهمية أساسية في تشخيص العضل العضلي. قد يطلب طبيب الأعصاب من المريض ، على سبيل المثال ، شد قبضته ثم محاولة تقويمها - في حالة توتر العضلات ، سيكون هناك تأخير ملحوظ في استقامة الأصابع. في بعض الأحيان يكون من الممكن أيضًا تحفيز ظاهرة التوتر العضلي والحالة المرتبطة بتقلص العضلات لفترات طويلة عن طريق ضرب بطن العضلة. للكشف عن الخلل الوظيفي في خلايا العضلات نفسها ، يتم استخدام الفحص الكهربائي للعضلات (EMG) ، حيث يمكن الكشف عن النشاط الانقباضي المفرط لهذه الخلايا ، والذي يحدث حتى في الفترة التي ترتخي فيها الألياف العضلية. في المقابل ، يمكن تحديد سبب التوتر العضلي عن طريق إجراء الاختبارات الجينية في المريض.

ميوتونيا: العلاج

علاج هذه الحالة ليس ضروريًا في جميع مرضى العضل العضلي. يتوفر العلاج للتخفيف من أعراض الحالات المذكورة أعلاه ، ومع ذلك ، فإن العلاج السببي الذي يهدف إلى تصحيح الاضطرابات الوراثية غير معروف. يتم أحيانًا إعطاء عوامل مثل مضادات الاختلاج والفينيتوين وكاربامازيبين والكينين في مرضى العضل العضلي. إعادة التأهيل مهمة أيضًا للحفاظ على أعلى لياقة ممكنة للمرضى.