لا تتم قراءة أعراض التليف الكيسي - وهو مرض وراثي غير قابل للشفاء - من قبل الأطباء دائمًا بشكل صحيح - كما أن التشخيص المتأخر يقلل بشكل كبير من الجودة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى. ما هي أعراض التليف الكيسي؟
التليف الكيسي مرض وراثي عضال. تشير التقديرات إلى أن حوالي 1500 شخص يعانون منه في بولندا (وفقًا لبيانات 2500 مولود جديد ، يولد أحدهم مريضًا). يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في جين منظم غشاء التليف الكيسي (CFTR). يظهر المرض في الأشخاص الذين ورثوا جينات غير طبيعية من كلا الوالدين. يؤدي الاضطراب إلى تراكم مخاط سميك ولزج ، خاصة في الجهاز التنفسي وفي القنوات التي تحمل الإنزيمات من البنكرياس إلى الجهاز الهضمي. التليف الكيسي هو مرض جهازي ، ومن ثم يتجلى ، في جملة أمور ، في اضطرابات في عمل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والعقم وحدوث زيادة تركيز الكلوريد في العرق.
تعرف على أعراض التليف الكيسي ، وهو مرض وراثي عضال. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.
لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
أعراض التليف الكيسي على جزء من الجهاز التنفسي
تحدث في أكثر من 90 في المئة. مرض:
- مخاط سميك ولزج يظل باقيا في الشعب الهوائية وهو أرض خصبة للبكتيريا
- يوجد سعال مزعج ، ضيق في التنفس في بعض الأحيان (بالفعل في مرحلة الطفولة)
- التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي المتكرر ،
- التهاب الجيوب الأنفية المزمن مع الاورام الحميدة
- احتمال وجود سلائل أنفية ونفث الدم
- عدوى مزمنة بصديد القوارض والمكورات العنقودية الذهبية
- ممكن التهاب الشعب الهوائية الانسدادي
أعراض التليف الكيسي في الجهاز الهضمي
تحدث في حوالي 75 بالمائة. مرض:
- المخاط السميك واللزج يسد قنوات البنكرياس ولا يتم هضم الطعام الذي تتناوله وامتصاصه بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى اضطرابات الأكل
- وجود براز غزير ، غير مشوه ، كريه الرائحة ، دهني (في أغلب الأحيان من الطفولة المبكرة)
- تضخم حجم البطن ، هبوط المستقيم في بعض الأحيان
- انسداد العقي في فترة حديثي الولادة (غالبًا ما يكون أول أعراض التليف الكيسي)
- مرض الحصوة
- التهاب البنكرياس المتكرر
- التواء المعوي في فترة الجنين
- انسداد مجاري الغدد اللعابية مع إفرازات مخاطية سميكة
- تليف الكبد الصفراوي الثانوي بسبب انسداد القنوات الصفراوية (في 4-5٪ من الحالات)
يحتاج الشخص المصاب بالتليف الكيسي ، اعتمادًا على أعراض المرض ، إلى علاج طبيعي يومي وعلاج بالمضادات الحيوية ونظام غذائي عالي الطاقة ودخول المستشفى بشكل متكرر.
في بولندا ، يعيش مرضى التليف الكيسي حياة أقصر
بفضل تقدم الطب والعلاج الطبيعي ، يمكن للمرضى المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة أطول وأكثر راحة ، ووفقًا لتقديرات مؤسسة MATIO ، يبلغ عدد المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا في بولندا حوالي 30٪. كل التشخيص. في أوروبا الغربية ، ارتفع بالفعل متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى أكثر من 50 عامًا. في بولندا ، لسوء الحظ ، لا يزال أقل من النصف. ينتج هذا الاختلاف بشكل أساسي عن التشخيص المتأخر للمرض ، ولكن أيضًا من الوصول المحدود إلى الرعاية المتخصصة الشاملة ، على سبيل المثال العلاج بالمضادات الحيوية ، غرف المستشفى المعزولة ، العلاج الطبيعي ، إعادة التأهيل ، الدعم. يسبب التليف الكيسي ، كمرض متعدد الأعضاء ، تغيرات لا رجعة فيها في جسم المريض ويصبح معقدًا مع تقدم العمر (مرض السكري ، أمراض الكبد ، وتغيرات في الجهاز التنفسي تزداد) ، لذلك يتطلب علاجًا شاملاً. في العديد من البلدان ، يعتبر زرع الرئة علاجًا شائعًا لفشل الجهاز التنفسي الحاد الناتج عن التليف الكيسي. إنها تطيل عمر المرضى حتى 7 سنوات. وبعد ذلك ، يتم استعادة اللياقة البدنية الكاملة للأشخاص الذين ، على سبيل المثال ، لا يستطيعون العيش بدون مُكثّف أوكسجين.
عليك أن تتعلم كيف تتعايش مع التليف الكيسي
التليف الكيسي مرض يتطلب إعادة تأهيل وعلاجات يومية ، بالإضافة إلى الأدوية المنتظمة والنظام الغذائي السليم. إن إجراء العلاج المناسب للأطفال هو ميزة الوالدين ، الذين لا يعني المرض الوراثي للطفل الشعور بالاستسلام.
- اكتشفنا المرض عندما كان كوبا يبلغ من العمر 5 أشهر ، وفي ذلك الوقت أصيب الطفل بجلطة وانهيار. لقد أمضينا وقتًا في المستشفى أكثر مما قضينا في المنزل. كان التشخيص صدمة! قبل 16 عامًا ، كان هناك القليل جدًا من المعلومات حول هذا المرض ، ولحسن الحظ وصلنا إلى IMiD ، حيث حصلنا على بعض التشجيع والأمل - كما تقول آنا سواويانوفسكا موراويك ، والدة كوبا البالغة من العمر 16 عامًا والتي تعاني من التليف الكيسي. - مع التليف الكيسي ، أنت تحارب باستمرار من أجل البقاء على قيد الحياة.
في اليوم الذي يتم فيه تشخيص إصابة الطفل بالتليف الكيسي ، يواجه الآباء تحديات هائلة. قبل كل شيء ، يحتاجون إلى التعود على المرض وقبوله كجزء طبيعي من حياتهم الجديدة.
- لن تتصالح الأم مع مرض طفلها. لكن عليه أن يتعلم كيف يتعايش معها ، وهذا ليس بالأمر السهل ، من الناحية المالية أيضًا. تكاليف العلاج مرتفعة: اتباع نظام غذائي سليم ، ومضادات حيوية ، وإنزيمات البنكرياس ، والفحوصات ، وإعادة التأهيل. كل يوم ، يجب عليك أيضًا القيام بالعديد من الأنشطة الضرورية: استنشاق الطفل ، وإجراء تصريف الشعب الهوائية بمساعدة التربيت ، وإدارة الأدوية لتسهيل إزالة الإفرازات السميكة في الجهاز التنفسي لطفل مريض ، واتباع نظام غذائي - كما تقول Anna Sławianowska-Morawiec. - ليس هناك شك في وظيفة مهنية - كان علي أن أتحول بين عشية وضحاها من محاسب إلى طبيب وممرض وأخصائي علاج طبيعي وأخصائي تغذية.
