ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا

الأمراض النادرة ، على عكس اسمهم ، شائعة جدًا في بولندا - وفقًا للتقديرات ، فإنها تصيب ما يصل إلى 3 ملايين شخص. عادة ما يعاني المرضى الذين يعانون منهم من نفس المشاكل ، مثل: ضعف الوصول إلى التشخيص ، ونقص الرعاية الطبية الشاملة متعددة التخصصات والأدوية باهظة الثمن التي نادرًا ما يسددها صندوق الصحة الوطني. ما هي الأمراض النادرة ولماذا لا يتم علاجها على قدم المساواة مع الأمراض الأخرى في بولندا؟ ما هي قائمة الأمراض النادرة في بولندا؟

الأمراض النادرة (RD) - وفقًا للتعريف الذي اقترحه الاتحاد الأوروبي (لا يوجد تعريف رسمي لمرض نادر في بولندا) - أمراض تحدث في أكثر من 5 من كل 10000 شخص. بدوره ، فإن ما يسمى ب الأمراض النادرة للغاية هي حالات تؤثر على ما يصل إلى 1 من كل 50000 شخص. الأمراض النادرة هي أمراض - غالبًا أمراض وراثية - تهدد الحياة أو تسبب إعاقة مزمنة. تشير التقديرات إلى أن عدد الأمراض النادرة الموجودة يتراوح بين 5000 و 8000 ويؤثر على ما بين 6 و 8 ٪ من السكان خلال حياتهم. وبالتالي ، على الرغم من الانتشار المنخفض ، يتراوح إجمالي عدد الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة في الاتحاد الأوروبي بين 27 و 36 مليونًا (بيانات 2016). يعاني 350 مليون شخص حول العالم من أمراض نادرة. تشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة في بولندا تؤثر على ما يصل إلى 3 ملايين شخص. للمقارنة - يوجد عدد أقل (حوالي 2.5 مليون) مصاب بمرض السكري في بولندا ، والذي يعتبر وباء القرن الحادي والعشرين.

معظم الحالات عبارة عن كيانات مرضية تؤثر على ما بين 1 و 100000 شخص. وفقًا لقاعدة بيانات ORPHANET ، فإن 250 فقط من الأمراض النادرة المعروفة لها رمز في تصنيف الأمراض الدولي الحالي (الإصدار 10).

جدول المحتويات:

1. الأمراض النادرة - التصنيف. قائمة الأمراض النادرة في بولندا وفي العالم
2. تعتبر العلاقة بين الشركاء عاملاً يساهم في ظهور مرض نادر عند الطفل
3. مصادر المعلومات عن الأمراض النادرة
4. علاج الأمراض النادرة غير مربح؟
5. خطة الأمراض النادرة. الأنشطة التشغيلية لعام 2017-2019

الأمراض النادرة - التصنيف. قائمة الأمراض النادرة في بولندا وفي العالم

على الرغم من أن عدد الكيانات المرضية التي تنتمي إلى مجموعة الأمراض النادرة يصل إلى 8000 ، فإن المعرفة عنها لا تذكر. ومن المعروف على وجه اليقين أن هذه الأمراض مزمنة وشديدة تصيب الأطفال في الغالب وتؤدي عادة إلى إعاقات جسدية وعقلية. ربما يكون سببها طفرة جينية عشوائية في خلية البويضة أو الحيوانات المنوية. لا يمكن التنبؤ بها ، لذلك من المستحيل تشخيص مرض نادر قبل ولادة الطفل. لم يحدد العلماء أيضًا كيف يتم توريثهم.

ما يصل إلى 80 في المائة من الأمراض النادرة وراثية ، ولكنها تشمل أيضًا السرطانات غير النمطية وأمراض المناعة الذاتية. لا يوجد تصنيف رسمي للأمراض النادرة. يمكن أن تشمل ، من بين أمور أخرى:

3 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة في بولندا

في بولندا ، يعاني ما بين 2.3 مليون و 3 ملايين شخص من أمراض نادرة أو نادرة جدًا. الحاجة الأساسية للمرضى هي الوصول إلى العلاج ، لكن إمكانية تقديم علاج فعال موجودة فقط في 3-5 ٪ من المرضى. كل هذه الأنواع من الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكثير منها في بولندا غير قابل للاسترداد. وفي الوقت نفسه ، فإن التنفيذ السريع للعلاج يزيد من فرصة المريض لأداء وظائفه بشكل طبيعي نسبيًا والحفاظ على النشاط المهني ، مما يقلل العبء على ميزانية الدولة. لذلك ، هناك حاجة ماسة إلى تغييرات في تمويل العلاجات المبتكرة.

المصدر: Lifestyle.newseria.pl

تعتبر العلاقة بين الشركاء عاملاً يساهم في ظهور مرض نادر عند الطفل

وفقًا للعلماء ، يحمل كل شخص حوالي 5-10 جينات مسؤولة عن تكوين الأمراض النادرة. إنها جينات متنحية ، مما يعني أنها لا تظهر أعراض المرض لدى جميع الأشخاص الذين يحملونها. وذلك لأن زوجًا من الجينات يمتلك جينًا ثانيًا صحيحًا يحمي من المرض. إذا كان شريك الشخص المصاب بالجين غير الطبيعي يحمل أيضًا الجين المتحور ، فإن خطر إصابة الطفل بمرض نادر يزيد إلى 25٪.وتجدر الإشارة إلى أن خطر وجود نفس الجين غير الطبيعي يكون للشركاء المرتبطين ببعضهم البعض دون معرفة ذلك.

مشكلة الأمراض النادرة في بولندا. ما هو تشخيص الأمراض النادرة؟

في بولندا ، يعد تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها مشكلة طبية ومالية. في بولندا ، لم يتم اعتماد التعريف الأوروبي الرسمي للأمراض النادرة ، وبالتالي ، في ضوء القانون ، لا تشكل مشكلة طبية منفصلة ولا يتم التعامل معها على قدم المساواة مع الأمراض الأخرى. لذلك ، لم يتم إنشاء نظام موحد لرعاية الأشخاص المصابين بأمراض نادرة.

نسبة كبيرة من المصابين بأمراض نادرة ليس لديهم طبيب معالج. لذلك يبحثون عن المعلومات من المرضى الآخرين ، من المنظمات الاجتماعية ، على الإنترنت ، ولكن ليس من الأطباء.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن معظم الأطباء ليس لديهم المعرفة اللازمة لتشخيص وعلاج الأمراض النادرة. علاوة على ذلك ، فإن طرق التشخيص التي تسمح بتشخيص الأمراض النادرة غير متوفرة في العديد من المؤسسات الطبية. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه ليس كل مريض مؤهلاً لإجراء فحوصات تشخيصية مملة ومكلفة ، لأن ميزانية المراكز الطبية لا تسمح بذلك. لذلك ، في بولندا ، يكون تشخيص الأمراض النادرة محدودًا ومتأخرًا.

بمجرد إجراء التشخيص ، يتم إجراء الاختبارات الجينية بشكل أساسي ، وهو أمر مهم للغاية. في معظم الحالات ، تساعد في تحديد نوع المرض النادر. من المعروف أن الأشخاص المصابين بأمراض نادرة يكونون أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالأورام الخبيثة. بفضل الاختبارات الجينية ، يمكن مراقبة صحة الطفل واكتشاف السرطان في مرحلة لا تظهر فيها أي أعراض سريرية وتنقذ حياة الطفل.

مصادر المعلومات عن الأمراض النادرة

في عام 2005 ، تم إنشاء المنتدى الوطني لعلاج الأمراض النادرة ORPHAN ، والذي يعمل بمثابة اتفاقية وطنية لتنظيم المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة في بولندا. منذ عام 2006 ، كان هناك فريق خاص بالأيتام في بولندا يعمل في معهد "معهد صحة الأطفال التذكاري" في وارسو. يجمع الفريق بيانات عن خدمات الأمراض النادرة (العيادات المتخصصة والمختبرات الطبية والأبحاث الجارية والسجلات والتجارب السريرية ومنظمات المرضى) في بولندا ، والتي يتم إدخالها في قاعدة بيانات Orphanet. مزيد من المعلومات في www.orpha.net. بصرف النظر عن Orphanet ، لا توجد مراكز معلومات رسمية حول الأمراض النادرة في بولندا.

المصدر: Libura M.، Władusiuk M.، Małowicka M.، Grabowska E.، Gałązka-sobotka M.، Gryglewicz J.، Rare Diseases in Poland. الوضع الحالي والآفاق ، أد. جامعة لازارسكي ، وارسو 2016

علاج الأمراض النادرة غير مربح؟

تنتمي الأدوية المستخدمة في علاج الأمراض النادرة ، حسب المصطلحات المستخدمة في الاتحاد الأوروبي ، إلى مجموعة الأدوية اليتيمة (المنتجات الطبية اليتيمة). نظرًا لأن الأدوية اليتيمة مخصصة لمجموعة صغيرة جدًا من المرضى ، فإن تكاليف تطويرها مرتفعة جدًا.

قد تكون فرصة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة هي اللوائح الخاصة بالحصول على العلاجات غير القابلة للسداد بموجب ما يسمى الوصول في حالات الطوارئ إلى تقنيات الأدوية.

على سبيل المثال ، في حالة النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي ، تبلغ التكلفة السنوية للعلاج الدوائي ، والذي يجب أن يستمر طوال الحياة ، 800000 زلوتي بولندي. وتبلغ تكلفة علاج النوع الثاني من داء عديد السكاريد المخاطي تكلفة سنوية تبلغ حوالي 2 مليون زلوتي بولندي. بالإضافة إلى ذلك ، تتركز المخاوف الصيدلانية على إنتاج الأدوية المعدة للسوق الشامل. لذلك ، من وجهة نظر اقتصادية ، فإن إنتاج الأدوية للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة لا يؤتي ثماره.

في بولندا ، في معظم الأمراض ، لا يتم تضمين الأدوية في قائمة الأدوية التي يتم تعويضها ، مما يمنع المرضى من استخدامها. ومع ذلك ، يتم تعويض المزيد والمزيد من الأمراض كل عام. على سبيل المثال ، في عام 2010 ، تم إنفاق 136 مليون زلوتي بولندي من الميزانية على تعويض الأدوية المستخدمة في علاج هذه الأمراض ، بينما في العام السابق - 46 مليون زلوتي بولندي.

قد تكون فرصة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة هي اللوائح الخاصة بالحصول على العلاجات غير القابلة للسداد بموجب ما يسمى الوصول في حالات الطوارئ إلى تقنيات الأدوية. يجوز لوزير الصحة إصدار موافقة فردية على تعويض دواء معين إذا كان ذلك ضروريًا لإنقاذ حياة المريض أو صحته. ومع ذلك ، يجب أن يكون دواءً مصرحًا به ، فالمرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجلدي هم أحد المجموعات في بولندا التي حصلت مؤخرًا على إمكانية الوصول إلى العلاج. في منتصف العام ، ظهر العقار everolimus في قائمة التعويض ، مما يمنع النقل غير الصحيح للإشارات داخل الخلايا التي تسببها الطفرات الجينية. المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لديهم أيضًا إمكانية الوصول إلى علاج SMA الحديث.

يتحسن وضع المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة

تم إضافة المزيد من العلاجات إلى قائمة التعويضات ، وتعمل وزارة الصحة على تغيير قواعد تمويل الأدوية اليتيمة. إحدى المجموعات التي تمكنت مؤخرًا من الوصول إلى الأدوية الحديثة هي مرضى التصلب الجلدي. اللوائح الجديدة بشأن الوصول إلى الأدوية المنقذة للحياة هي أيضًا فرصة للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة.

المصدر: Biznes.newseria.pl

خطة الأمراض النادرة. الأنشطة التشغيلية لعام 2017-2019

أعدت وزارة الصحة مسودة وثيقة "خطة الأمراض النادرة. الأنشطة التشغيلية 2017-2019" ، والتي تهدف إلى تنظيم شامل لدعم الأشخاص الذين يعانون من الأمراض النادرة وأسرهم. كجزء من الخطة ، تم وضع قائمة بالأنشطة اللازمة لتنفيذها جنبًا إلى جنب مع الطريقة والجدول الزمني لتنفيذها ، مثل تعزيز تثقيف الطلاب ، وتحديث المعرفة بين الكادر الطبي ، وكذلك زيادة الوعي العام بالأمراض النادرة.

تم الإشارة إلى الحاجة إلى اعتماد الخطة الوطنية للأمراض النادرة ، من بين أمور أخرى وكان مجلس الاتحاد الأوروبي في توصيته الصادرة في يونيو 2009 بشأن العمل في مجال الأمراض النادرة. أوصى الاتحاد جميع الدول الأعضاء بوضع وتنفيذ الإجراءات المناسبة.

في سبتمبر 2017 ، تم إرسال مشروع الخطة للاستشارات الداخلية في وزارة الصحة.

كجزء من حملة "الأمراض النادرة متكررة" ، يتم جمع أصوات التأييد لإدخال وثيقة تسمح بوضع سياسة صحية مناسبة وتحسين نوعية حياة المرضى. يتمثل أحد أهداف الحملة في إنشاء قائمة بالأمراض النادرة في بولندا. إذا كنت تعرف شخصًا أو لديك مرض وترغب في سرد ​​اضطراب وراثي نادر ، فيمكنك القيام بذلك على Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. يمكنك أيضًا الإدلاء بصوتك للدعم على موقع الويب www.nadziejawgenach.pl.