عمري 36 سنة. منذ عدة أشهر كنت أعاني من الخراجات النزفية ، ويشتبه الآن أيضًا في استسقاء الرأس. علامة الورم Ca-125 22.24 و HE4 - 94.92 مع القاعدة 0-60.5. أمي وأخت - سرطان المبيض. الفيبرينوجين 6،11 ، لكن ثنائيات D طبيعية. أظهر فحص دوبلر عدم وجود انسداد. حصلت على إحالة إلى عيادة وراثية ، لكن التاريخ بعيد. الطبيب الذي كان يرشدني حتى الآن لا يأخذ في الاعتبار HE4 ويستخدم فقط Ca-125. هل يمكنني القلق من أن جسدي يمر بعملية أورام مبكرة على الرغم من عدم وجود زيادة الكالسيوم 125؟
في حالتك ، سيكون من المبرر زيارة عيادة وراثية لمناقشة المؤشرات والاختبارات الجينية للاستعداد للإصابة بسرطان الثدي / المبيض.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه
لعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
