تعريف
البورفيريا هو مرض يتجلى في وجود جزيئات السلائف الهيموغلوبين التي تسمى البورفيرين في الجسم ، والتي نجدها في البول والبراز. يمكن أن تكون البورفيريا بدائية وذات أصل خلقي ، بسبب عجز في التمثيل الغذائي لتوليف هذه الأصباغ. هناك عدة أنواع من البورفيريا البدائية تعتمد على العضو الذي يحدث فيه اضطراب التمثيل الغذائي: البورفيريات الكبدية (إذا كانت تأتي من الكبد) ، البورفيريات الكريات الحمر (إذا كانت الحالة تأتي من نخاع العظم) والبورفيريات المختلطة. يتجلى نوع البورفيريا ، المعروف أيضًا باسم مرض غونتر ، منذ الطفولة ويستمر حتى سن الرشد. يمكن أن تكون البورفيريا أيضًا ثانوية ، ناتجة بشكل خاص عن بعض الأدوية أو حالات التسمم ، مثل الأدوية الناتجة عن المعادن الثقيلة.
الأعراض
تتجلى الأعراض المرتبطة بأنواع البورفيريا المختلفة بطريقة مشابهة جدًا: وجود البورفيرينات في البول والبراز ، والتي تعطي البول لونًا أرجوانيًا أو بنيًا. علامات أخرى غير متناسقة وتختلف حسب نوع البورفيريا:
- في مرض غونتر والأنواع الأخرى من وجود البورفيريا ، بعد التعرض لأشعة الشمس ، من الفقاعات تحت الجلد التي تسبب ندبات ؛
- آلام في البطن العنيفة.
- الغثيان والقيء.
- اضطرابات الأعصاب من نوع الشلل العابر ؛
- مشاكل نفسية عابرة في بعض البورفيريات الحادة.
التشخيص
يتم تشخيص البورفيريا عن طريق البول أو عينة الدم. في نفحصهم وجود البورفيرين. يشتبه عندما يكون البول محمر اللون.
علاج
في حالة حدوث أزمة كبيرة في بعض أنواع البورفيريا ، يتم وصف المسكنات المرتبطة بها بتزويد الكربوهيدرات في الوريد عن طريق الوريد. عمومًا ، تختفي الأزمة الحادة تلقائيًا في غضون بضعة أيام. ومع ذلك ، قد تستمر بعض الأعراض لفترة طويلة بعد انتهاء المرض. من الضروري إجراء علاج في هذه الحالات.
