ضمور العضلات الشوكي (SMA) - الأسباب والأعراض والعلاج والتشخيص

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يتضمن الهزال التدريجي للعضلات. تظهر الأعراض لدى بعض المرضى بعد الولادة بفترة وجيزة ، بينما يمرض البعض الآخر كبالغين. ما هي أسباب الضمور العضلي النخاعي؟ ما هو العلاج والتأهيل؟ ما هو التكهن وما هو متوسط ​​العمر المتوقع للمريض؟

ضمور عضلات العمود الفقري ضمور العضلات الشوكي - SMA) هو مرض نادر ذو أصل وراثي ، جوهره ضعف وفقدان تدريجي للعضلات. تحدث هذه العملية نتيجة موت الخلايا العصبية الحركية في القرون الأمامية للنخاع الشوكي ، وهي المسؤولة عن عمل العضلات. يتجلى المرض ، من بين أمور أخرى:

• ضعف العضلات والهيكل العظمي
• شلل جزئي حركي
• اضطرابات الاكل
• توقف التنفس

كلهم يؤديون في النهاية إلى الموت. في بولندا ، يحدث SMA بمعدل 1 في 5000-7000 ولادة.

أكبر التهديدات في مسار SMA هي ضعف عضلات الجهاز التنفسي ، وضعف في عضلات الحلق والمريء ، ضعف عضلات الجذع ، والانحناء التدريجي للعمود الفقري.

تعرف على أسباب الضمور العضلي النخاعي وكيفية علاجه. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو

جدول المحتويات

1. ضمور العضلات الشوكي (SMA): الأسباب والوراثة
2. ضمور العضلات الشوكي (SMA): الأعراض
3. ضمور العضلات الشوكي (SMA): التشخيص
4. ضمور العضلات الشوكي (SMA): إعادة التأهيل
5. ضمور العضلات الشوكي (SMA): العلاج
6. هيكل خارجي للأطفال المصابين بالضمور العضلي النخاعي
7. ضمور العضلات الشوكي (SMA): الإنذار ، متوسط ​​العمر المتوقع

ضمور العضلات الشوكي (SMA): الأسباب والوراثة

سبب موت الخلايا العصبية الحركية ، والمزيد من ضمور العضلات ، هو خلل جيني - طفرة في الجين الذي يشفر SMN ، وهو بروتين أساسي لعمل الخلايا العصبية الحركية. يتم تخزين المعلومات اللازمة لإنتاج بروتين SMN في جينات SMN1 و SMN2 على الكروموسوم 5. هذا العيب موروث بطريقة وراثية متنحية ، أي لكي يمرض الطفل ، يجب أن يتلقى نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد. في الحالات التي يحمل فيها كل والد نسخة غير طبيعية من الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي هو 25٪. الأشخاص الذين تلقوا الجين المتحور من أحد الوالدين فقط هم من حاملي ضمور العضلات الشوكي ولا تظهر عليهم أعراض المرض عادةً.

كاتارزينا بيدريتش - والدة بنيا (4 سنوات ، SMA I)

الأول كان بوغو الصحي والمرح. بعد ذلك بعامين ، ولد بنديكت ، المعروف باسم بيني. نفس القدر من الصحة ، ولكن أقل حيوية. تطور بشكل صحيح حتى 5-6 أشهر. ثم بدأ يفقد المهارات الحركية. توقف عن النهوض على ذراعيه ، ورفع رأسه بشكل أقل رغبة ، ولم يرغب في الاستلقاء على بطنه. -ربما ضربنا الكسالى؟ - هدأت أنا وزوجي بعضنا البعض ، محاولين ألا نقارن بينيا بأخ فعال للغاية. ومع ذلك ، فقد أسرت معضلاتي إلى أخصائي العلاج الطبيعي الذي اعتنى بعمودي الفقري ، والذي توتر بسبب الحمل والولادة. - المزاج شيء واحد ، لكن الأمر يستحق التحقق مما إذا كان الطفل ينمو بشكل صحيح - سمعت عنها وحصلت على تفاصيل الاتصال بمركز تأهيل الطفل. بعد أن رأت بينيا ، البالغة من العمر 7 أشهر ، أحالتنا على الفور إلى طبيب أعصاب أرسلنا لإجراء اختبار جيني. أظهروا أن Benio مصاب بالنوع I SMA ، وهذا يعني أن زوجي وأنا لدينا مجموعة واحدة من الجينات التالفة ، المسؤولة عن إنتاج البروتينات. هؤلاء "المختارون" - زواج واحد من بين كل 1600 حالة زواج.

ضمور العضلات الشوكي (SMA): الأعراض

ضمور العضلات الشوكي - SMA هو مرض واحد ولكنه يحدث في 4 أنواع رئيسية: SMA I و SMA II و SMA III و SMA IV. كل واحد منهم لديه أعراض مختلفة ومسار المرض.

نوع SMA	سن البداية	اعراض شائعة
اكتب 1	حتى عمر 6 أشهر	المريض لا يجلس أبدا
النوع الثاني	من 6 إلى 18 شهرًا	يمكن للمريض الجلوس دون مساعدة ، ولكن لا يمكنه المشي بشكل مستقل
النوع الثالث	أكثر من 12 شهرًا من العمر	يأخذ خطوات دون دعم
النوع الرابع	فوق 30 سنة	تنشأ صعوبات في المشي

• النوع الأول (الرضيع المبكر)

النوع الأول ، المعروف سابقًا باسم مرض Werding-Hoffmann ، هو الشكل الأشد والأكثر شيوعًا (50٪ من الحالات) من SMA الذي يظهر في الأسابيع أو الأشهر الأولى من حياة الطفل. أعراض المرض هي:

• ضعف العضلات وتراخيها
• صعوبة في رفع الرأس - لا يستطيع الطفل رفعه في وضع مستقيم
• صعوبة في حركات الجسم - الطفل غير قادر على الانقلاب
• صعوبة في التنفس والامتصاص والبلع
• سعال ضعيف
• البكاء الصامت

في هذا النوع من المرض ، يكون الخطر الأكبر هو ضعف عضلات الجهاز التنفسي ، مما يؤدي إلى فشل تنفسي حاد ، وهو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى المرضى.

• النوع الثاني (الرضيع المتأخر)

يُطلق عليه أيضًا مرض دوبويتز. في مساره ، تتضمر عضلات الأطراف الأقرب للجذع أولاً ، فتكون عضلات الفخذ أضعف من عضلات الربلة والقدم ، وعضلات الذراع أضعف من عضلات الساعد واليدين.

تظهر أعراض المرض عادة ما بين 6 و 18 شهرًا من العمر ، لكن يُعتقد أنه إذا كان الطفل قادرًا على الوقوف بمفرده (بدون دعم) - حتى لو فقد هذه القدرة لاحقًا - فإننا نتعامل مع الشكل الثاني من SMA. في المرضى الذين يعانون من النوع الثاني SMA ، يعد انحناء العمود الفقري (الجنف) مشكلة كبيرة أيضًا.

• النوع الثالث (طفل ومراهق)

في النوع الثالث ، المعروف سابقًا بمرض Kugelberg-Welander ، تظهر الصعوبات في صعود السلالم أو النهوض من الأرض أو كرسي بذراعين منخفضًا أولاً. ومع ذلك ، قبل أن يجبر ضعف العضلات المرضى على استخدام الكرسي المتحرك ، يمكنهم المشي أو اتخاذ بضع خطوات على الأقل.

• النوع الرابع (بالغ)

النوع الرابع هو أخف أشكال ضمور العضلات الشوكي الذي يظهر في مرحلة البلوغ ، عادةً في العقد الرابع أو الخامس من العمر. لا يوجد سوى مشاكل في المشي. لا يميز بعض المتخصصين الشكل الرابع ويصنفون المرض الخفيف على أنه الشكل الثالث المتأخر.

كاتارزينا بيدريتش - والدة بنيا (4 سنوات ، SMA I)

لم نكن نعرف شيئًا على الإطلاق عن SMA. بعد كل شيء ، الابن الأكبر ، كما تبين في الاختبارات اللاحقة ، لا يحمل حتى الجين غير الطبيعي.وجدنا اتصالاً مع مؤسسة SMA ، ثم مع آباء الأطفال الآخرين. تحول كفرنا إلى معرفة وثقة. لقد تعلمنا أن ابننا لن يمشي أبدًا فحسب ، بل ستضعف عضلات يده أيضًا مع مرور الوقت. لن يجلس Benio أبدًا وينظر إلى الأعلى بنفسه. سيفقد ببطء قدرته على الأكل والتنفس بشكل مستقل. وأخيرًا ، سوف يأخذ SMA منا بعيدًا ... ليس في أقرب وقت في حالة SMA I الضعيف ، هذا في السنة الثانية من العمر ، ولكن ليس بعد ذلك بكثير.

ضمور العضلات الشوكي (SMA): التشخيص

يتم التشخيص الأولي من قبل طبيب أعصاب بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي والاختبارات العصبية.

في حالة الاشتباه في ضمور العضلات الشوكي ، يحيل الطبيب المريض إلى عيادة وراثية لإجراء الاختبارات الجينية.

يمكن إجراء التشخيص النهائي على أساس نتائج الاختبارات الجينية.

ضمور العضلات الشوكي (SMA): إعادة التأهيل

لسنوات عديدة ، لم يكن هناك علاج فعال لـ SMA. من أجل توفير الراحة في الحياة للمريض وتمديدها قدر الإمكان ، تم تنفيذ علاج الأعراض فقط ، والذي يتكون من إجراءات إعادة تأهيل متعددة التخصصات.

في عام 2007 ، ما يسمى ب المعايير الدولية للرعاية في SMA (بيان توافق لمعيار الرعاية في ضمور العضلات الشوكي). وبحسبهم فإن العلاج يجب أن يكون تحت إشراف طبيب أعصاب ، ويجب أن يكون المريض تحت رعاية العديد من المتخصصين ، مثل:

• أخصائي العلاج الطبيعي - الغرض من إعادة التأهيل هو منع انحناءات العمود الفقري والتقلصات ، وفي شكل SMA3 - يمكن أن يطيل وقت المشي المستقل
• جراح العظام - الهدف من العلاج هو منع تشوهات العمود الفقري والأطراف
• اختصاصي تغذية - للحفاظ على الأداء السليم للجهاز الهضمي ، وكذلك للوقاية من زيادة الوزن والسمنة التي تثقل كاهل الجهاز الحركي
• أخصائي أمراض الرئة - يراقب وظائف الجهاز التنفسي ؛ مطلوب مساعدته خاصة في النوع الأول والثاني من المرض

كاتارزينا بيدريتش - والدة بنيا (4 سنوات ، SMA I)

كنا زوجين عاديين ونشطين من وارسو. غيّر مرض ابني وعلاجه كل شيء ... يعمل زوجي بقدر ما يستطيع لأنه هو الوحيد الذي يكسب. لقد تركت وظيفتي لرعاية بن. اصطدمت مُثُلنا للعيش في المدينة ، والتنقل بالمواصلات العامة والدراجة ، بالواقع الصعب الجديد المتمثل في العيش مع طفل معاق. أصبح العيش في مبنى في الوسط ، في الطابق الثاني بدون مصعد ، بمثابة فخ. الشقة نفسها ليست مناسبة لشخص على كرسي متحرك للتنقل حولها. والسلالم تمنع بينيو من مغادرة المنزل بمفرده ، ونفقد قوتنا وصحتنا كل يوم ، وننقلهم ونحمل ابننا والمعدات التي يتحرك بفضلها والتي تزن عدة كيلوغرامات. لا يمكننا ببساطة شراء شقة أو منزل مصمم خصيصًا لتلبية احتياجات Benia بموقع في وارسو. قد نضطر إلى الانتقال إلى المدينة. لكن بعد ذلك لن يكون الانتقال إلى إعادة التأهيل بهذه السهولة. كما نخشى أن يجعل ذلك من الصعب على الأطفال الوصول إلى الثقافة الحضرية والأطفال الآخرين. في الوقت الحالي ، نحاول أن نعيش حياة طبيعية. تشمل تمارين Benia اليومية - تلك الموجودة في المنزل وفي عيادات إعادة التأهيل - الرحلات إلى الأحداث الثقافية والاجتماعات مع العائلة والأصدقاء والعمل والشغف ولحظات لنا فقط. لقد تخلينا فقط عن الخطط الأطول. علمنا مرض بنيا هذا. لا "تفترض" أن شيئًا ما سيحدث ، ولكن استمتع بما هو موجود وتفاعل بسرعة مع أصغر التغييرات.

ضمور العضلات الشوكي (SMA): العلاج

بعد ما يقرب من 120 عامًا منذ أول وصف لـ SMA (1891) والبحث غير الناجح عن علاج لهذا المرض ، كان هناك أمل. بدأ العلماء العمل على تعديل جين SMN2 بحيث يشفر المزيد من بروتين SMN. اكتشفوا أن مثل هذا التعديل يمكن أن تفضله العديد من المواد ، بما في ذلك: أمينوغليكوزيدات ومضادات حيوية التتراسيكلين وقليلة النيوكليوتيدات. بدأت التجارب السريرية لأول مادة تحتوي على نوكليوتيدات اصطناعية في عام 2013. سرعان ما بدأت دراسة الجزيئات الأخرى:

• برانابلام - لا يزال قيد البحث
• risdiplam - تقدمت الشركة المصنعة بطلب للحصول على العلاج في الولايات المتحدة الأمريكية

التجارب السريرية جارية أيضًا مع جزيئات أخرى: reldesemtiv و SRK-015 ، والتي تعمل من خلال تقوية عضلات مرضى SMA.

تتوفر حاليًا المواد التالية لعلاج ضمور العضلات الشوكي:

• oligonucleotide - جزء DNA اصطناعي - دواء يزيد من كمية بروتين SMN المشفر بواسطة جين SMN2 ، والذي يعيد عمل الخلايا العصبية و / أو يمنع موتها بسبب SMA. نظرًا لحجمه ، فإن جزيء الدواء لا يعبر الحاجز الدموي الدماغي ، وبالتالي يتم إعطاء الدواء مباشرة إلى القناة الشوكية للمريض - ما يسمى الحقن داخل القراب. يتم إعطاء الدواء كل 4 أشهر. اعتبارًا من عام 2019 ، في بولندا ، يتم تعويض العلاج بهذه المادة لدى الأطفال والمرضى البالغين ، بغض النظر عن شكل SMA الذي يحدث فيهم.
• العلاج الجيني - يتكون من "إصلاح" جين SMN1 التالف. يتم ذلك عن طريق "إصابة" الخلايا العصبية بفيروسات خاصة تحمل الجزء المفقود من الشفرة الجينية. اعتبارًا من مايو 2019 ، أصبحت مادة للعلاج الجيني للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي حتى عمر سنتين متاحة في الولايات المتحدة الأمريكية. إجراءات الموافقة على الأدوية في دول الاتحاد الأوروبي مستمرة.

كاتارزينا بيدريتش - والدة بنيا (4 سنوات ، SMA I)

اكتشفنا أن هناك عقارًا جديدًا يعمل ، إلى جانب إعادة التأهيل المناسبة ، على إبطاء هزال العضلات. يعوض الدواء نقص البروتين في النخاع الشوكي ، ولكن لمدة 4 أشهر فقط. ثم يتم "نفادها" ويجب إعطاء جرعة أخرى. لذلك يجب أن يؤخذ الدواء مدى الحياة. عندما لا يحصل القلب على المزيد من البروتين ، يبدأ الهزال العضلي في التفاقم.

بفضل التعاون مع مؤسسة SMA ، تمكنا من ترتيب رحلة إلى فرنسا ، حيث تم إدراج Benia في البرنامج الخيري الممتد وحصلت على الجرعات الأولى من عقار جديد لـ SMA. مكّن هذا البرنامج المرضى الأكثر خطورة من الاستفادة من العلاج على حساب الشركة المصنعة للأدوية حتى يتم تعويضه في بلد معين. عندما حدث هذا في فرنسا ، لم نتمكن من مواصلة العلاج هناك ، دون أن نكون من مواطني ذلك البلد. لحسن الحظ ، نقلنا الطبيب المعالج إلى برنامج مماثل في بلجيكا. ثم حصلنا على هدية أخرى ، وقد حدثت في عيد الميلاد 2019. ومنذ ذلك الحين ، تم سداد ثمن عقار بينيا في بولندا.

قبل العلاج ، كافح Benio للالتفاف من جانب إلى آخر وأمسك الأشياء الخفيفة فقط. لحسن الحظ ، لم نصل إلى مرحلة الاختناق في أنفاسنا ولعابنا وطعامنا بعد. بعد 12 جرعة من الدواء وإعادة التأهيل المكثف ، جلس بينيو وركب على كرسي متحرك نشط ، وسحب ساقيه ، ورفع ذراعيه ، ويرتفع عليهما ، ويأكل نفسه ويرسم. حتى وقت قريب ، لم نحلم حتى أن بينيو سيتغير من عربة أطفال إلى سرير. الآن نأمل ألا يعيش بينيو فقط ، بل ربما ، في يوم من الأيام ، سيعيش بشكل مستقل ...؟

إذا كنت تريد أن تعرف ما هو علاج Benia ، فاقرأ "قصة بن المجتهد ، الذي توقفت عضلاته عن الاختفاء"

هيكل خارجي للأطفال المصابين بالضمور العضلي النخاعي

في يونيو 2016 ، كشفت لجنة الأبحاث الإسبانية (Consejo Superior de Investigaciones Científicas، CSIC) عن أول هيكل خارجي في العالم للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-14 عامًا والذين يعانون من ضمور عضلي في العمود الفقري. تتكون من أجهزة تقويم قابلة للتعديل تتكيف مع طول أرجل الطفل وجذعه. بدلاً من المفاصل ، هناك محركات تقلد عضلات الإنسان. يهدف الهيكل الخارجي إلى مساعدة المرضى على المشي والوقاية ، من بين أمور أخرى ، الانحناء الجانبي للعمود الفقري.

مصدر الفيديو: youtube.com/CSIC Comunicación

ضمور العضلات الشوكي (SMA): الإنذار ، متوسط ​​العمر المتوقع

من الصعب تحديد متوسط ​​العمر المتوقع بوضوح ، لأنه يختلف اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على جودة الرعاية والاختلافات الفردية بين المرضى. ومع ذلك ، فمن المعروف أن معظم الأطفال المصابين بمرض النوع الثاني يدخلون مرحلة البلوغ بأمان. من ناحية أخرى ، لا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من SMA خفيف (النوع الثالث) عن المتوسط. غالبًا ما يبدأ هؤلاء الأشخاص في تكوين أسر ولديهم إنجازات أكاديمية ومهنية رائعة.

إن إدخال عقاقير جديدة لـ SMA في العلاج يعطي الأمل ليس فقط لتحسين الجودة بشكل كبير ، ولكن أيضًا لإطالة عمر الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي. من المعروف بالفعل أنه كلما أسرع الطفل في إعطاء الدواء المتاح حاليًا لـ SMA ، كان تطوره أفضل. في كثير من الحالات ، تكون أعراض ضمور العضلات الشوكي غير مرئية تمامًا. حتى في الأطفال الذين يعانون من أخطر أنواع SMA 1.

أين تذهب من أجل المساعدة

مؤسسة SMA

يمكن للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي وأقاربهم طلب المساعدة من مؤسسة SMA. هدفها ، من بين أمور أخرى إجراء أنشطة شاملة لصالح الأشخاص الذين يعانون من ضمور عضلي في العمود الفقري وأقاربهم ، بما في ذلك تلك التي تهدف إلى منع الإقصاء ، وزيادة الاستقلال وتحسين نوعية الحياة المفهومة على نطاق واسع ، وزيادة توافر طرق وتقنيات التشخيص والعلاج وإعادة التأهيل ، فضلاً عن المنتجات والحلول التكنولوجية للأشخاص المتأثرون بالضمور العضلي النخاعي ، وكذلك الحلول الجهازية الداعمة ، لا سيما في مجال الرعاية الصحية والضمان الاجتماعي ، مع مراعاة احتياجات المصابين بالضمور العضلي النخاعي وأقاربهم.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات على موقع المؤسسة: www.fsma.pl.

مصدر:

1. ضمور عضلات العمود الفقري (SMA). المعلومات الأساسية ، تحرير Łusakowska A. ، SMA Foundation ، وارسو 2015
2. أول هيكل خارجي لطفل في العالم لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، يمكن الوصول إليه عبر الإنترنت