داء السلائل الورمي الغدي العائلي - الأعراض والعلاج

داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) هو مرض وراثي تنجم أعراضه عن وجود سلائل متعددة في الأمعاء الغليظة. إذا لم يتم علاجهم ، فسوف يتحولون إلى سرطان ، وتكون نسبة الخطر 100٪ تقريبًا. ما هي أعراض داء السلائل العائلي في الأمعاء الغليظة؟ ما هو العلاج؟

داء السلائل الورمي الغدي العائلي في الأمعاء الغليظة (متلازمة FAP) هو مرض تنجم أعراضه عن الاورام الحميدة المتعددة في الأمعاء الغليظة. إذا لم يتم علاجهم ، فسوف يتحولون إلى سرطان القولون والمستقيم ، وتكون نسبة الخطر 100٪ تقريبًا. هناك عدة أشكال من متلازمة داء البوليبات العائلي: متلازمة غاردنر ، متلازمة توركوت ، متلازمة بوتز جيغرز.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي - الأسباب

يحدث المرض بسبب طفرة جينية وراثية (غالبًا في جين APC).

اقرأ أيضًا: سرطان القولون: التشخيص. ما الاختبارات التي تكشف عن سرطان القولون والمستقيم؟ هل تتعرف على هذه الأعراض؟ يمكن أن يكون السرطان! سرطان القولون: الأسباب والأعراض والعلاج

داء السلائل الورمي الغدي العائلي - الأعراض

يتميز داء السلائل العائلي في الأمعاء الغليظة بتطور العديد من الأورام الحميدة (من 100 إلى حتى ألف) التي يتم بها تنقيط الغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة بأكملها ، وخاصة المستقيم. يمكن أيضًا العثور على بعضها في الأجزاء العليا من الجهاز الهضمي ، حتى في المعدة. قد تكون بدون أعراض لسنوات عديدة. فقط عندما يكبرون يمكن أن يتسببوا في:

تظهر أعراض FAP في العقد الثاني من العمر ، على الرغم من ملاحظة حالات نادرة من المرض ، حتى في الأطفال بعمر بضع سنوات.

• نزيف مستقيمي
• الإسهال أو الإمساك
• آلام في المعدة
• تضخم جزء من البطن
• فقدان الوزن

في نصف المرضى الذين يعانون من داء السلائل العائلي في الأمعاء الغليظة ، تكون الأورام الحميدة بالفعل حوالي 15 عامًا ، وفي سن 35 ، 95 ٪ لديهم سلائل. مرض.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أعراض مميزة لـ:

• متلازمة جاردنر - وبعبارة أخرى ، داء السلائل العائلي مع أعراض خارج القولون. يتميز بالتغيرات في عظام الفك والفك السفلي وعظام الجمجمة ، وكذلك الأكياس الجلدية (الموجودة بشكل رئيسي على الوجه وفروة الرأس والجذع) ، وكذلك الأورام الليفية الشبكية وتغير لونها. ومع ذلك ، فإن أحد الأعراض الأولى للمرض هو تلون الشبكية
• متلازمة توركوت - تعمل مع وجود ورم في الجهاز العصبي المركزي ، وغالبًا ما يكون ورمًا في المخيخ
• متلازمة بوتز-جيغرز - تتميز بوجود سلائل في الغشاء المخاطي المعدي المعوي ووجود الميلانين (تغير اللون) في الغشاء المخاطي والجلد حول الشفاه والفم والوجه والمنطقة التناسلية واليدين

قد تكون متلازمة داء البوليبات الغدية العائلية مصحوبة أيضًا بأورام خبيثة أخرى ، مثل سرطان الغدة الدرقية والورم الأرومي الكبدي وسرطان البنكرياس وسرطان المعدة وسرطان الغدة الكظرية وسرطان الدماغ.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي - التشخيص

في حالة الاشتباه في الإصابة بداء السلائل العائلي في الأمعاء الغليظة (FAP) ، يتم إجراء التحليل الجيني والتنظير الداخلي للأمعاء الغليظة (تنظير القولون). بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء اختبارات للتحقق مما إذا كانت هناك تغييرات بالحقن (مثل الموجات فوق الصوتية للبطن ، الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية ، فحص العيون - بسبب تغير لون الشبكية).

مهم

في العائلات المصابة بهذا النوع من داء السلائل ، يُنصح بالخضوع لفحوصات وقائية (عادةً تنظير السيني) في أعضائها الأصغر سنًا (من سن 10) مرة واحدة في السنة. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الحمض النووي للكشف عن الجين الطافر.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي - العلاج

عندما يتطور داء السلائل العائلي ، فإن الطريقة الوحيدة لتجنب الإصابة بالسرطان هي استئصال القولون بالكامل عن طريق الجراحة (استئصال القولون).

إذا لم يتم علاجهم بشكل صحيح ، فسوف يصابون بسرطان الأمعاء. يحدث أيضًا في المتوسط ​​في سن الأربعين.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي في القولون - التشخيص

الاستئصال الوقائي للأمعاء الغليظة ، الذي يتم إجراؤه في الوقت المناسب وبالطريقة الصحيحة ، يطيل عمر المرضى في المتوسط ​​من 45 إلى 60 عامًا.

مقال موصى به: