متلازمة ريت: الأسباب والأعراض

مرض أو متلازمة ريت هو مرض وراثي للإناث مسؤول عن اضطراب خطير في تطور الجهاز العصبي المركزي.

فيما يلي نظرة عامة على الأسباب وعلاجاتها.

ما هو مرض ريت؟

تحدد متلازمة ريت مرضًا ذو أصل وراثي يتميز باضطراب عصبي خطير وتطوري يصيب الفتيات بشكل خاص في الأشهر الأولى من الحياة.

يؤثر هذا الاضطراب على الوظائف الإدراكية والحركية.

سبب مرض ريت

إن طفرة في جين MeCP2 (بروتين ملزم بـ methyl-CpG 2) ، وهو جين يحمله كروموسوم X ، هو المسؤول عن هذا الاضطراب.

ومع ذلك ، في أقلية من النساء المصابات بمتلازمة ريت ، لا يوجد أي شذوذ في هذا الجين.

انتشار مرض ريت

شخص واحد من بين كل 15000 يعاني من هذا الاضطراب في أوروبا.

أعراض متلازمة ريت

بين سنة وأربع سنوات

تظهر الأعراض الأولى بشكل عام بين سن سنة وأربع سنوات:

• البكاء غير المبرر
• تجنب الاتصال (إثارة مرض التوحد).
• الحركات المتكررة (النمطية) لليدين: التنصت ، الفرك.
• غياب تطور اللغة.
• تأخير الحركية
• Insomnios.

تصل إلى 10 سنوات (مرحلة الركود)

• دوام القصور الفكري.
• نوبات الصرع.
• الصور النمطية اليدوية.
• اضطرابات التوازن
• أعضاء جامدة.
• اضطرابات الجهاز التنفسي
• انخفاض محيط الجمجمة.
• التوهين واختفاء اضطرابات التوحد (مهارات الاتصال ، يقلد).

تطور الأعراض بين 10 و 15 سنة

• زيادة في الإعاقة الحركية ، انخفاض في حجم العضلات ، زيادة تصلب.
• فقدان المشي
• الجنف.
• الحفاظ على غياب اللغة.

التشخيص

يعتمد التشخيص على ملاحظة أعراض المرض ويلبي عدة معايير دقيقة.

متوسط ​​العمر المتوقع

يبلغ عمرها حوالي 40 عامًا ، على الرغم من أن المرضى المصابين بهذا الاضطراب يعيشون لفترة أطول قليلاً.

علاج

لا يوجد علاج علاجي لمتلازمة ريت.

يعتمد العلاج على تطور وشدة الأعراض ويشير بشكل خاص إلى:

• علاج نوبات الصرع.
• الحفاظ على تنقل المفاصل (علاج الحركة).
• انتكاسات الوتر الصحيحة ، الجنف الحاد (الجراحة).
• علاج اضطرابات الجهاز التنفسي.

ويرافق هذه العلاجات أعراض العلاج الطبي والتعليمي.


الصورة: الكسندرا - Fotolia.com