تعريف
يشمل مصطلح الثلاسيميا العديد من الأمراض الموروثة التي تصيب الدم ، وخاصة الهيموغلوبين الموجود بكميات ناقصة في خلايا الدم الحمراء. ويرجع ذلك إلى الافتقار إلى توليف أحد سلاسل الهيموغلوبين الأربعة وغالبًا ما يؤثر على بعض السكان ، بما في ذلك سكان دول البحر المتوسط والشرق الأقصى. هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا: بيتا ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم كولي حيث يتأثر كل من جينات الطفل (نتحدث عن الثلاسيميا المتماثل) ، الثلاسيمية بيتا الثانوية أو مرض ريتي ميشيلي غريبي ، وهو أحد الجينين المصاب (الثلاسيميا غير المتجانسة) ، الثلاسيمية المميتة قبل الولادة في شكل متماثل متماثل ولكن حميد في شكل متغاير الزيجوت. في جميع الأشكال الثلاثة ، يفرز الهيموغلوبين العادي بكمية غير كافية. هناك طرق أخرى يتم بها تصنيع الهيموغلوبين غير الطبيعي. النقطة المشتركة بين كل هذه الثلاسيميا هي أنها تؤدي إلى فقر الدم المزمن والمضاعفات مثل فشل القلب. عندما لا يتم علاج الحالات الشديدة ، يتقدم المرض حتى وفاة الطفل.
الأعراض
في الثلاسيميا الكبرى:
- فقر الدم الوخيم في الطفولة ؛
- تلون الجلد.
- يزيد من حجم الكبد والطحال.
- الجمجمة والوجه لها أشكال غير طبيعية.
- اضطرابات نمو العظام
في الثلاسيميا غير المتجانسة:
- زيادة طفيفة في حجم الطحال.
- فقر الدم المعتدل.
- في بعض الأحيان اصفرار الجلد قليلا.
في ألفا الثلاسيمية:
- الأعراض المتغيرة وفقًا لعدد الجينات المصابة من وفاة الجنين إلى الغياب التام للأعراض من خلال زيادة معزولة في حجم الطحال مع فقر الدم العميق.
التشخيص
بالنسبة لثلاسيميا متماثلة الزيجوت ، بالإضافة إلى المعايير الفيزيائية ، تسمح الاختبارات المعملية بالتشخيص من خلال إظهار فقر الدم الوخيم ، وأحيانًا يكون الهيموغلوبين أقل من 6 غرام لكل لتر. في جميع الحالات ، يُعد فحص الدم مع تحليل خلايا الدم الحمراء ، الكهربي للهيموغلوبين ضروريًا لتحديد أنواع الهيموغلوبين الموجود وتوزيعها في الدم. التحليل الجيني ممكن أيضا.
علاج
في حالة مرض الثلاسيميا المتماثل ، هناك حاجة إلى عمليات نقل الدم المتكررة منذ سن مبكرة. بسبب الزيادة في الحديد في الدم ، يتم استخدام الأدوية لتحييده جزئيًا: تحدث مخالب الحديد. تستخدم هذه العلاجات للسيطرة على المرض ، لكن العلاج العلاجي الوحيد هو زرع نخاع العظم.
منع
تعتمد الطريقة الوحيدة للوقاية على التوجه الوراثي بين الآباء المعروفين بالثلاسيميا. قبل الولادة ، يمكن إجراء تقنيات البحث عن الطفرات أو الرحلان الكهربائي لهيموغلوبين الجنين.
