خلل في الجين BRCA1 وسرطان الثدي أو المبيض. من يجب أن يقوم بإجراء الاختبارات الجينية؟

كان الجين المعيب BRCA1 هو سبب استئصال الثدي الوقائي لأنجلينا جولي. هل طفرة BRCA1 خطيرة جدًا حقًا؟ من يجب أن يخضع للاختبار الجيني؟

يؤثر جين BRCA1 المعيب على 1 من كل 1000 مريض مصاب بسرطان الثدي. ومع ذلك ، بين النساء اللاتي يحملن الجين المتحور ، فإن خطر الإصابة بالسرطان يصل إلى 30-80٪ لسرطان الثدي ، و11-40٪ لسرطان المبيض ، وحوالي 10٪ لسرطان البوق والصفاق.

استمع إلى الجين الخاطئ BRCA1. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو

خلل جين BRCA1: طفرة وراثية

إن طفرة BRCA1 هي طفرة وراثية ، وبالتالي فإن النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من سرطان المبيض والثدي لدى النساء وسرطان القولون والمستقيم أو البروستاتا أو سرطان الثدي لدى أسلاف الذكور معرضون لخطر خاص. يجب أن نتذكر أن وجود طفرة جينية لا يؤدي دائمًا إلى الإصابة بالسرطان.

جين BRCA1 المعيب: من يجب أن يخضع للاختبار؟

يجب إجراء الاختبار لاكتشاف الجين المتحور BRCA1 من قبل كل امرأة فوق سن 25 عامًا لديها تاريخ عائلي من سرطان الثدي أو سرطان المبيض. يجدر القيام بذلك أيضًا عندما لا يكون هناك مثل هؤلاء الأشخاص. يمكن أن يُورث جين BRCA المعيب من كل من الأم والجدة - أيضًا من الأب ، الذي يتوسط في نقل المادة الوراثية المعيبة دون أن يعاني من سرطان الثدي. النساء اللواتي:

• كان لديهم حالات أورام خبيثة في الأسرة
• التاريخ العائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض قبل سن الخمسين
• استخدم وسائل منع الحمل
• لديهم أي تغييرات في الثدي

جين BRCA1 المعيب: أين يتم الاختبار؟

يمكن إجراء اختبار وجود جين BRCA1 المعيب في المختبرات في جميع أنحاء بولندا. ومع ذلك ، فمن الأفضل القيام بذلك في إحدى عيادات الأورام الجينية. لا تحتاج إلى إحالة لإجراء هذا الاختبار. إذا كنت تنتمي إلى مجموعة المرضى الذين يعانون من عبء وراثي ، فيمكنك القيام بذلك مجانًا ، وإذا لم تكن في خطر ، فسيتعين عليك دفع حوالي 300 زلوتي بولندي. يمكنك العثور على عناوين العيادة على www.genetyka.com. إذا أكدت نتيجة الاختبار وجود جين متحور من BRCA1 ، يجب أن تخضع لاختبارات منتظمة وتتبع بدقة تعليمات الطبيب.

اقرأ أيضًا: استئصال الثدي الوقائي: مؤشرات ومسار وفعالية استئصال الثدي الوقائي ... علامات الورم (مستضدات الورم) - المواد الموجودة في دم الأمراض ... كيف تختار مختبرًا وراثيًا جيدًا؟ سرطان المبيض: يمكن منع تطوره عن طريق العلاج المضاد لتولد الأوعية