العيوب الجينية لدى الطفل - الاختبارات

كان لدى ابنتي اشتباه بمتلازمة داون لكن الفحص لم يظهر ذلك. نتيجة الاختبار الجيني: مادة الاستنبات - الخلايا الليمفاوية في الدم المحيطي ، عدد الانقسامات 40 ، عدد مخططات karyogram التي تم تحليلها 4 ، تقنية صبغ GTG 550 النمط النووي 46 ، النطاقات XX. هل يمكن أن تعاني الابنة من متلازمات أخرى من عيوب خلقية؟

يعني النمط النووي الطبيعي أنه لم يتم اكتشاف أي شذوذ كروموسومي كبير بما يكفي ليتم رؤيته في الفحص المجهري. ومع ذلك ، فإن هذا لا يستبعد وجود تشوهات صبغية صغيرة جدًا لا يمكن اكتشافها بواسطة هذا النوع من الفحص.

يجب أن نتذكر أيضًا أن العيوب الخلقية لدى الطفل قد لا تكون ناجمة فقط عن تشوهات الكروموسومات. تظهر العديد من متلازمات العيوب الخلقية نتيجة الطفرات في الجينات الفردية. لذلك ، في حالة التخلف الحركي النفسي و / أو وجود تشوهات خلقية ، من الضروري إجراء استشارة وراثية إضافية ، حتى لو كان النمط النووي للمريض طبيعيًا.

اعتمادًا على نوع العيوب الخلقية التي تحدث في الطفل ، ومظهره ، وكيف يتطور جسديًا وعقليًا ، يقوم أخصائي علم الوراثة الإكلينيكي بإجراء تشخيص سريري ، وإذا لزم الأمر ، يأمر بإجراء اختبار جزيئي مناسب (DNA).

تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.

Krystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]

يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.