ابنتي مصابة بمتلازمة ريت. الآن أنا حامل في الأسبوع الثامن - هل يجب أن أجري اختبارات جينية ، لأنني يجب أن أعترف أنني خائف من الإصابة بـ ريت مرة أخرى ، على الرغم من أنني أعلم أن احتمال الإصابة بهذا المرض مرة أخرى ضئيل للغاية. شكرا لك.
من الضروري إجراء مقابلة شخصية مع أخصائي علم الوراثة الإكلينيكي. أفترض أن ابنتك خضعت للاختبار الجزيئي للجين MECP2 ، والذي أكد التشخيص السريري للمتلازمة. فقط إذا تم تحديد طفرة الابنة ، سيكون التشخيص المحتمل قبل الولادة ممكنًا. لمناقشة المؤشرات المحتملة لاختبار ما قبل الولادة ، يجب عليك الاتصال على وجه السرعة بعيادة وراثية ، ويفضل أن تكون تلك التي أجريت عليها الاختبارات الجينية لابنتك. إذا تم اتخاذ قرار بشأن اختبار ما قبل الولادة ، فمن المرجح أن تكون خزعة الأرومة الغاذية ، التي يتم إجراؤها في الأسبوع الثاني عشر من الحمل.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
كريستينا سبودارKrystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]
يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.
