متلازمة ألاجيل مرض وراثي نادر متعدد الأعضاء. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ألاجيل يعانون ، من بين أمور أخرى للركود الصفراوي المزمن والذي يتجلى في الحكة المستمرة في الجلد واليرقان ، أي الآفات الجلدية المتكتلة الناتجة عن تراكم الكوليسترول. ما هي أسباب وأعراض متلازمة ألاجيل؟ ما هو العلاج؟
متلازمة ألاجيل هي مجموعة من التشوهات الخلقية التي تشمل عيوبًا في الجهاز القلبي الوعائي والعمود الفقري والعينين والكلى ، فضلاً عن ركود صفراوي وتغير ملامح الوجه. يقدر معدل الانتشار بـ 1: 70000 ولادة حية.
متلازمة ألاجيل - الأسباب والميراث
متلازمة ألاجيل هي مرض وراثي تسببه طفرة في جين Jagged1 (JAG1) الموجود على الكروموسوم 20 (20p12). يشارك جين JAG1 في إرسال الإشارات بين الخلايا المجاورة أثناء التطور الجنيني. تؤثر هذه الإشارات على الطريقة التي تشكل بها الخلايا هياكل الجسم. تؤدي الطفرات في جين JAG1 إلى تعطيل مسار الإشارات ، مما يتسبب في حدوث أخطاء في نمو الطفل. يمكن الآن اكتشاف طفرة JAG1 في 94٪ من المرضى. لا تزال مشكلة اكتشاف الطفرة في بقية المرضى غير مفهومة تمامًا.
يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة ، أي أن الشخص يرث نسخة طبيعية واحدة من الجين ونسخة متغيرة من الجين. ومع ذلك ، فإن النسخة المعدلة من الجين تهيمن أو تصبح أكثر أهمية من نسخة العمل. يؤدي هذا إلى ظهور أعراض مرض وراثي.
متلازمة ألاجيل - الأعراض
1. ركود صفراوي مزمن (انسداد العصارة الصفراوية التي ينتجها الكبد) يتجلى في الحكة المستمرة في الجلد ، وتضخم الكبد ، واصفرار الجلد واليرقان ، وآفات الجلد المتكتلة الناتجة عن تراكم الكوليسترول ، والذي يحدث غالبًا حول الجفون. إنه أكثر أعراض المرض ثباتًا. غالبًا ما يكون أول أعراض متلازمة ألاجيل في الطفولة عندما تكون الخصائص الأخرى للمتلازمة مفقودة.
فحص >> خصلات صفراء - معالجة وإزالة اللون الأصفر
على الرغم من ندرته ، إلا أنه أحد أكثر أمراض الكبد الوراثية شيوعًا
2. السمات المميزة للوجه - جبهة عريضة محدبة ، وعينان عميقتان وواسعتان ، وأنف عريض ، وذقن صغير مدبب.
3. عيوب العظام - في أغلب الأحيان ما يسمى دائرة الفراشة ، أي انقسام فقرة واحدة ، عادة على مستوى العمود الفقري الصدري. بالإضافة إلى ذلك ، قد يتم تقصير الكتائب البعيدة أو غيابها.
4. عيوب القلب والأوعية الدموية - في أغلب الأحيان تضيق رئوي محيطي ، يتعايش أحيانًا مع تضيق الصمامات في الشريان الرئوي ، ورباعية فالو وعيوب قلبية أخرى. ثم قد يحدث زرقة ، نوبات ضيق في التنفس والتعب أثناء ممارسة الرياضة.
تحقق >> أكثر عيوب القلب الخلقية شيوعًا عند الأطفال والبالغين
5. عيوب بصرية - في أغلب الأحيان "سم جنيني خلفي" - عيب يتكون من إزاحة خط شوالبي (أي الحدود بين القرنية والصلبة) إلى الغرفة الأمامية للعين.
من أجل تشخيص متلازمة ألاجيل ، من الضروري تأكيد وجود ثلاث من السمات الخمس المذكورة أو اثنين في مرضى من عائلات مصابة بهذا المرض.
علاوة على ذلك ، قد يصاب المرضى بعيوب في الكلى (في أغلب الأحيان الحماض الأنبوبي ، الكلى ناقص التنسج. أقل شيوعًا ، مرض الكيس الكلوي ، داء الكيسات الدهنية ، تحص الكلية) ، قصور إفراز البنكرياس ونقص النمو (قصر القامة).
متلازمة ألاجيل - التشخيص
تعد متلازمة ألاجيل مرضًا معقدًا ، لذلك عند الاشتباه في ذلك ، يجب إجراء عدد من الاختبارات ، على سبيل المثال اختبارات الدم وتخطيط صدى القلب والأشعة السينية للصدر وفحص المصباح الشقي للجزء الأمامي من العين ، وفي بعض الأحيان أيضًا الفحص التشريحي المرضي لخزعة الكبد.
متلازمة ألاجيل - العلاج
يشمل علاج متلازمة ألاجيل:
- إعطاء الفيتامينات التي تذوب في الدهون وحمض أورسوديوكسيكوليك (إذابة تغيرات الكوليسترول الصفراوية) للمريض ، والريفامبيسين عندما تكون الحكة شديدة ؛
- علاج سوء التغذية والاستسقاء واضطرابات التخثر والتهاب الأقنية الصفراوية الصاعد والنزيف من دوالي المريء ؛
- إجراء التصريف الجزئي الخارجي للصفراء ؛
في بعض الحالات ، لا مفر من زراعة الكبد.
متلازمة ألاجيل - التكهن
يتم تحديد التشخيص من خلال وجود وشدة أمراض الكبد والقلب والأوعية الدموية. تظهر الأبحاث أن بعض المرضى قد يموتون نتيجة لفشل الكبد أو لأسباب قلبية أو نزيف دماغي.
قائمة المراجع: Gliwicz D.، Jankowska I.، Pawłowska J.، فريق ألاجيل، "Medical Science Review. Hepatologia" 2010، No. 10.
اقرأ أيضًا: متلازمة جيلبرت - الأسباب والأعراض والعلاج الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص مرض ويلسون - الأسباب والأعراض والعلاج
