متلازمة أبيرت هي واحدة من أندر الأمراض التي تسببها طفرة جينية. في بولندا ، يولد طفلان أو ثلاثة أطفال كل عام مصابين بمتلازمة Apert ، أي المتلازمة القحفية الوجهية. السمة الرئيسية لهذه الحالة الوراثية هي الالتحام المبكر للخيوط القحفية ، مما يتسبب في تغيير مميز في شكل رأس الطفل.
جدول المحتويات:
- متلازمة أبيرت - الأسباب والميراث
- متلازمة Apert - الأعراض
- متلازمة ابيرت - البحث
- متلازمة ابيرت - العلاج
- متلازمة Apert - التشخيص
قد تشبه متلازمة Apert متلازمة كروزون أو فايفر لأن كل هذه الحالات تتميز بطفرة في نفس الجين (FGFR2) على الذراع الطويلة للكروموسوم 10. كما يتميز المرض بوجود تشوهات أخرى ، بما في ذلك تشوهات اليدين والقدمين.
متلازمة أبيرت نادرة للغاية ، وتحدث بمعدل 1 من كل 165000 ، وهي حالة وراثية ناتجة عن طفرة في جين FGFR2. يرمز هذا الجين للحصول على معلومات حول بنية مستقبلات الخلايا الليفية ، أي خلايا النسيج الضام المناسب.
يؤدي خلل في هذا المستقبل إلى تأثيرات كبيرة على نمو الجنين. يسبب فرط النمو المبكر للخيوط القحفية ، مما يعني أن الدماغ النامي لديه مساحة محدودة للنمو ، ومن خلال الضغط على الجمجمة ، فإنه يسبب نموًا مفرطًا للعظام في الأماكن التي لم تكبر فيها الغرز القحفية. تعطي هذه العملية رأس الطفل شكلاً غير عادي.
أثناء المرض ، تتعطل أيضًا عملية موت الخلايا الانتقائي في اليدين والقدمين ، مما يؤدي إلى اندماج أصابع اليدين والقدمين. تحدث متلازمة أبيرت بشكل متساوٍ بين الأولاد والبنات.
متلازمة أبيرت - الأسباب والميراث
سبب متلازمة أبيرت هو طفرة جينية في جين FGFR2. عادة ما تظهر هذه الطفرة de novo ، مما يعني أنها لم تكن موروثة من أي من الوالدين. العوامل التي قد تزيد من فرصة الإصابة بهذه الحالة ليست مفهومة تمامًا.
كما هو الحال مع متلازمة كروزون ، يزداد خطر الإصابة بمتلازمة أبيرت مع تقدم عمر الأب. من غير المعروف ما إذا كانت الظروف الأخرى ، مثل الإشعاع أو التعرض للمواد الضارة ، لها أي تأثير على حدوث هذه المتلازمة.
هناك حالات نادرة جدًا من متلازمة Apert العائلية. يُورث جين FGFR2 الطافر وراثيًا بشكل سائد.
هذا يعني أن فرص انتقال المرض إلى ذريتك تبلغ 50٪ ولا تعتمد على جنس الطفل.
اقرأ أيضًا: الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص
متلازمة Apert - الأعراض
تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة Apert ما يلي:
تعظم الدروز الباكر - هذا هو اندماج الغرز القحفية قبل الأوان. من الواضح أن تعظم الدروز الباكر يغير شكل جمجمة الطفل ، والتي ستعتمد على الخيوط الجراحية التي تتعلق بها وفي أي مرحلة من مراحل تطورها.
ارتفاق الأصابع - هذه هي أصابع اليدين والقدمين لطفل حديث الولادة. يمكن العثور على أسبابها في اضطراب عملية موت الخلايا المبرمج لخلايا الجلد (في كثير من الأحيان أيضًا خلايا العظام) في اليدين والقدمين ، والتي في حالة حدوث التطور الجنيني بشكل صحيح تكون مسؤولة عن فصل الأصابع عن بعضها البعض. قد يختلف ارتفاق الأصابع في شدته.
تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة Apert ما يلي:
- فرط ضغط العين ، أي زيادة المسافة بين مقل العيون
- جحوظ - جحوظ
- وضع مضاد للجلد لشقوق الجفن
- عدم كفاية تعليم الجفون العلوية
- جسر مسطح وواسع للأنف
- عيوب النمو في الجزء الوجهي من الجمجمة
- الحنك المشقوق (في 1/4 من المرضى)
- سوء الإطباق
- قصر القامة
- تشوهات الأطراف
- عيوب القلب - غالبًا ما تكون القناة الشريانية السالكة Botalla ، رتق الصمام الرئوي مع الحاجز المستمر بين البطينين
- عيوب الجهاز التنفسي
- رحم ذو قرنين عند الفتيات
- تضخم الكليه
- زيادة التعرق وميل حب الشباب
متلازمة ابيرت - البحث
يمكن تشخيص متلازمة Apert أثناء الحمل على أساس الموجات فوق الصوتية. ثم يتم توجيه انتباه الطبيب إلى الشكل غير المعهود لجمجمة الجنين.
في الحالات التي لم يتم فيها تشخيص المرض قبل الولادة ، يتم تشخيص حدوث العيب الخلقي بعد الولادة ، عادة على أساس التركيبة المميزة للطفل.
في حالة الأطفال الذين يعانون من متلازمة Apert ، من الضروري إجراء فحوصات تصوير الرأس التي تهدف إلى تصور هياكل الدماغ وحالة الدماغ ، واستبعاد أو تأكيد ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة وتشخيص استسقاء الرأس.
متلازمة ابيرت - العلاج
لا يمكن علاج الطفرة الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أبيرت. ومع ذلك ، فمن الممكن تقليل بعض أعراض المرض ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.
خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل ، غالبًا ما تكون الجراحة مطلوبة لإزالة الغرز القحفية المندمجة. تسمح هذه العملية للدماغ بالنمو بحرية.
يقلل هذا الإجراء أيضًا من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ، مما قد يؤدي إلى العمى أو حتى وفاة الطفل. لا ينبغي نسيان الوظيفة الجمالية للعملية لأنها تعيد الشكل الصحيح للجمجمة ، مما يسمح للطفل بالعمل بشكل طبيعي في بيئة الأقران.
يتم فصل الأصابع المندمجة جراحيًا لاستعادة كفاءة اليدين أو القدمين جزئيًا.
في حالة التشوهات القحفية الوجهية الكبيرة أو الحنك المشقوق أو سوء الإطباق الشديد ، قد يكون من الضروري إجراء عمليات جراحية في مجال جراحة الوجه والفكين.
يجب رعاية الطفل المصاب بمتلازمة أبيرت من قبل العديد من المتخصصين - طبيب أعصاب وأخصائي أمراض قلب وأخصائي أمراض الكلى وطبيب العيون وجراح العظام وأخصائي الوراثة.
متلازمة Apert - التشخيص
يعتمد الكثير على شدة أعراض المرض التي تظهر على الطفل ، ولكن أيضًا على نجاح الجراحة أو إجراءات العلاج التي يتم إجراؤها.
أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة Apert لديهم معدل ذكاء طبيعي ولا يتأثر نموهم النفسي الجسدي.
اقرأ أيضًا:
- متلازمة داون - الأسباب ، بالطبع ، التشخيص
- متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة إدواردز
- متلازمة باتو: الأسباب والأعراض. ما هو علاج الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13؟
- متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر. أعراض متلازمة أوشر والعلاج
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
-przyczyny-rodzaje-leczenie.jpg)
