تزيد متلازمة كاودن من خطر الإصابة بالسرطان. ما هي متلازمة كاودن؟

متلازمة كاودن - الأسباب

ترتبط العديد من الطفرات الجينية الوراثية بحدوث متلازمة كاودن. يعتقد علماء من كليفلاند كلينيك (الولايات المتحدة الأمريكية) أن طفرة في جين نازعة هيدروجين السكسينات (SDH) مسؤولة عن تطور السرطان لدى مرضى هذا المرض النادر. ومع ذلك ، في معظم الحالات (80٪) يحدث المرض بسبب طفرة في جين PTEN ، الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 10. جين PTEN هو جين مثبط للورم (مشابه لجين BRCA1 المرتبط بسرطان الثدي). عادةً ما يحمي الخلايا من النمو السريع وغير المتحكم فيه ، ولكن إذا كان غائبًا أو متحورًا ، فقد يحدث انقسام خلوي غير منضبط ، وبالتالي يزداد خطر الإصابة بالخلايا السرطانية بشكل كبير. قد تكون الطفرات الأخرى في جينات SDHB و KLLN.

المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أن نسخة عادية ونسخة معيبة من الجين موروثة. ومع ذلك ، فإن النسخة الطافرة من الجين تهيمن على النسخة الطبيعية ، مما يجعل الشخص الذي يرث الجين يعاني من حالة وراثية.

متلازمة كاودن - الأعراض

أعراض المرض هي آفات عديدة في الجلد والأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية (مثل الرئتين والأمعاء) تسمى آفات الورم الدموي. هذه أورام غير سرطانية وهي اضطراب في النمو. في 80 بالمائة في المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، تحدث تغيرات في لون الجلد في منتصف الوجه وحول الشفرين. داخل الغشاء المخاطي للخد ، يمكن التعرف على كتل ملساء متجمعة تشبه "الحصى".

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما توجد تغيرات فيبروكيستية في الثدي أو المبيض أو أورام الغدة الدرقية أو الحلمة. يمكن أن يصاب البالغون أيضًا بمرض Lhermitte-Duclos (وهو ورم خلل التنسج المخيخي). ومع ذلك ، فإن أخطر أنواع السرطانات المصاحبة هو سرطان الثدي ، الذي يتطور في حوالي 30 ٪ من النساء المصابات بمتلازمة كاودن.

اقرئي >> سرطان الثدي والمبيض الوراثي. ماذا تريد أن تعرف عن جينات BRCA1 و BRCA2؟

كما لوحظ في بعض الأحيان التخلف العقلي (معدل الذكاء ≤75).

متلازمة كاودن - العلاج

العلاج السببي للأمراض الوراثية غير ممكن ، لذلك يتم استخدام العلاج فقط الذي يهدف إلى تخفيف أعراض المرض. نظرا لطبيعة المرض المعقدة ، يحتاج المريض إلى استشارة أطباء من العديد من التخصصات.

قد يقلل فيتامين E من خطر الإصابة بالسرطان لدى مرضى متلازمة كاودن

اكتشف علماء من معهد كليفلاند كلينك للطب الوراثي في أوهايو (الولايات المتحدة الأمريكية) أن فيتامين E يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بالسرطان لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض النادر. وفقًا للباحثين ، فإن تطور السرطان لدى مرضى متلازمة كاودن ناتج عن طفرة في جين هيدروجيناز السكسينات (SDH) ، مما يؤدي إلى تراكم أنواع الأكسجين التفاعلية في الخلايا. نتيجة لذلك ، تتضرر الخلايا السليمة التي لا تشارك في عملية الاستماتة (موت خلية مهترئة أو تالفة) ، وبالتالي لا يتم إزالتها من الجسم. ومع ذلك ، يرى العلماء أنه بعد تطبيق فيتامين هـ ، يتم تقليل مقدار الضرر في الخلايا الطافرة. لذلك ، يمكن استخدام فيتامين هـ في المرضى الذين يعانون من متلازمة كاودن كعامل فعال أو علاجي أو وقائي مضاد للسرطان.