تعد متلازمة سميث ليملي أوبيتز من الأمراض الأيضية النادرة. هل علاج SLOS ممكن؟

متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي مرض استقلابي نادر لا ينتج فيه الجسم ما يكفي من الكوليسترول. يتطور هذا المرض النادر في الرحم ويؤدي إلى العديد من الاضطرابات. ما هي أسباب وأعراض متلازمة سميث ليملي أوبيتز؟ ما هو علاج هذه الحالة؟

متلازمة سميث ليملي أوبيتز (SLOS) هي مرض استقلابي محدد وراثيًا. يدخل ضمن مجموعة الأمراض النادرة لأنه يحدث في حوالي 1: 20.000 - 1: 60.000 ولادة. تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بالمرض في بولندا أعلى مما هو عليه في البلدان الأوروبية الأخرى ويبلغ 1: 2300-1: 3937 ، مما يجعل متلازمة سميث ليملي أوبيتز أحد أكثر أمراض التمثيل الغذائي شيوعًا في بلدنا.

متلازمة سميث ليملي أوبيتز: الأسباب

سبب متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز هو طفرة في جين DHCR7 ، الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 11. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين DHCR7 ، الذي يشارك في التخليق الحيوي للكوليسترول. تأثير الطفرة الجينية هو أن الجسم لا ينتج ما يكفي من الكوليسترول ، وهو أمر ضروري للنمو السليم للجنين. يعتبر الكوليسترول أيضًا لبنة في بناء أغشية الخلايا والغلاف الذي يحمي الخلايا العصبية.

متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي مرض وراثي جسدي متنحي ، مما يعني أن الجين المسؤول عن المرض ينتقل مع الجين المتنحي الموجود على الكروموسوم الجسدي (الجسدي) ، وهو المسؤول عن وراثة جميع السمات باستثناء السمات المرتبطة بالجنس.

متلازمة سميث ليملي أوبيتز: الأعراض

تعتمد أعراض متلازمة سميث ليملي أوبيتز على شكل المرض. في الشكل الخفيف من SLOS ، لوحظ ما يلي:

• صغر الرأس
• توتر عضلي متقلب (التراخي يليه تيبس)
• نمو مضطرب
• مشاكل التغذية (قلة الرضاعة ، صعوبة البلع) وما يرتبط بها من ضعف في زيادة الوزن
• تشوه الوجه (عيون واسعة ، جفون متدلية ، فك سفلي صغير ، أنف قصير ، آذان منخفضة)
• تشوهات في الأطراف العلوية ، على سبيل المثال ، تعدد الأصابع ، أي أصابع إضافية على اليدين والقدمين ، ارتفاق الأصابع - اندماج أصابع القدمين الثاني والثالث على شكل Y ، أخاديد انثناء على اليدين وتغيرات في بصمات الأصابع ، إبهام قصير
• تخلف الأعضاء التناسلية: صغر القضيب ، الخصية الخفية ، أي فشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن ، تخلف كيس الصفن
• تأخر النمو الحركي والفكري
• عيوب الجلد

في الشكل الحاد ، تشمل أعراض SLOS أيضًا العديد من العيوب الخلقية: الجهاز الهضمي (مثل تضيق البواب) ، ونظام الدم (مثل عيب الحاجز بين الأذينين) ، والكلى (مثل استسقاء الكلية) ، والرؤية (على سبيل المثال anidria ، أي نقص قزحية العين) ).

في الاعلى تأتي الميزات في مجموعات مختلفة وبدرجات متفاوتة من الشدة.

متلازمة سميث ليملي أوبيتز: تشخيص

يتم التشخيص على أساس الفحص البدني والاختبارات المعملية (في الأشخاص الذين يعانون من SLOS ، يمكن تحديد انخفاض نسبة الكوليسترول في الدم وارتفاع مستويات 7-dehydrocholesterol).

إذا كانت المرأة قد أنجبت بالفعل طفلًا مصابًا بـ SLOS ، فيجب على طبيبها إحالتها إلى اختبار ما قبل الولادة: اجتياحي ، مثل بزل السلى ، وأخذ عينة من الزغابات المشيمية ، للبحث عن الطفرات المعروفة في الجنين التي تم تشخيصها مسبقًا في الوالدين الحاملين ، أو الفحص غير الجراحي.

متلازمة سميث ليملي أوبيتز: العلاج

متلازمة سميث ليملي أوبيتز مرض عضال. يهدف العلاج الذي يهدف إلى التخفيف من أعراض المرض وتحسين نوعية الحياة بشكل أساسي إلى إعادة التأهيل. عنصر مهم جدًا في ذلك هو تمرين عضلات المضغ ، لأن الأشخاص الذين يعانون من SLOS يعانون من مشاكل في تناول الطعام.

عادة ، هناك حاجة إلى رعاية منتظمة من قبل الأطباء من مختلف التخصصات ، مثل طبيب القلب ، وطبيب الأعصاب ، وطبيب المسالك البولية أو طبيب العيون. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى استشارة طبيب الأمراض الجلدية ، حيث أن جلد مرضى SLOS حساس للضوء وقد تظهر تفاعلات جلدية مختلفة في حالة التعرض المفرط للشمس.

إذا لزم الأمر ، يتم علاج الاضطرابات المصاحبة ، جراحيًا أيضًا (على سبيل المثال في حالة تضيق البواب الضخامي).

تحقق >> هل يمكن الإجهاض في حالة وجود مرض وراثي؟

متلازمة سميث ليملي أوبيتز: النظام الغذائي

شكل مفيد من العلاج هو اتباع نظام غذائي عالي الكوليسترول ، والغرض منه هو تعويض مستويات الكوليسترول التي تم تخفيضها نتيجة للمرض. يجب أن يستهلك المريض حوالي 40-150 مجم / كجم / يوم من الكوليسترول ولكن الجرعة النهائية يحددها الطبيب.

اقرأ أيضًا: متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض النادر ز ... الشلل الحبيبي - الأعراض. ما الأعراض التي تشير إلى الإصابة بالشلل الدماغي؟ ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...