Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج)

Abetalipoproteinemia (متلازمة Bassen-Kornzweig) هو مرض استقلابي محدد وراثيًا يؤدي إلى اضطراب امتصاص الدهون (وبالتالي الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون ، أي A و D و E و K) ، وبالتالي - نقصها. ما هي أسباب وأعراض متلازمة باسن كورنزويج؟ ما هو العلاج؟

Abetalipoproteinemia ، أو متلازمة Bassen-Kornzweig ، أو كثرة الخلايا الشوكية أو نقص البروتينات الشحمية B ، هو مرض استقلابي محدد وراثيًا حيث لا ينتج الجسم بروتينات دهنية معينة - وهي مواد ضرورية للجسم لامتصاص الدهون والكوليسترول والفيتامينات التي تذوب في الدهون من النظام الغذائي (هم أيضًا مسؤولون عن النقل الفعال لهذه المواد في مجرى الدم). نتيجة لذلك ، هناك انخفاض في امتصاص بعض الدهون ، وكذلك الفيتامينات التي تذوب في الدهون (فيتامينات أ ، د ، هـ ، ك) من الجهاز الهضمي إلى الدم ، وبالتالي - نقص في هذه المواد في الجسم.

المرضى الذين يعانون من متلازمة باسن كورنزويج غير قادرين على إنتاج مجموعة من البروتينات الدهنية تسمى البروتينات الدهنية بيتا ، وهي المسؤولة عن نقل الكوليسترول.

تحقق >> ما هي TRIGLICERIDES؟ وظائف الدهون الثلاثية في الجسم

Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج) - الأسباب

سبب التمثيل الغذائي غير الطبيعي للدهون هو حدوث طفرة في جين MTTP ، والذي يحتوي على تعليمات حول كيفية صنع بروتين نقل الدهون الثلاثية الميكروسومي (MTP) الضروري لإنتاج البروتينات الدهنية بيتا.

يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتلقى الطفل نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد حتى يمرض.

Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج) - الأعراض

الدهون ضرورية للنمو السليم والتطور وكذلك لعمل الأجهزة والأنظمة ، وخاصة الجهاز العصبي والبصر. وفقًا لذلك ، يتجلى نقصهم:

• نمو غير طبيعي عند الرضع - تأخر في النمو أو زيادة وزن أقل من المتوقع في ذلك العمر ؛
• ضعف العضلات
• ترنح ، أي مشاكل في تنسيق الحركات والحفاظ على التوازن
• التهاب الشبكية الصباغي ومشاكل الرؤية
• براز زيتي ، كريه الرائحة ، رغوي

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أعراض نقص فيتامين (أ) و (د) و (هـ) و (ك) ، وقد يحدث فقر الدم أيضًا.

Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج) - المضاعفات

إن أخطر مضاعفات البروتينات الدهنية في الدم هي مشاكل الرؤية. إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تتفاقم وتؤدي إلى العمى بمرور الوقت.

بالإضافة إلى ذلك ، يصاب المرض بضعف العضلات وترنح ، مما يجعل من الصعب المشي وأداء الأنشطة اليومية.

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة باسن كورنزويج أيضًا من تأخر في النمو العقلي (والذي قد يشمل أعراضًا مثل اضطرابات الكلام).

Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج) - التشخيص

يطلب الأطباء إجراء اختبارات تعداد الدم واختبارات الكوليسترول. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن قياس مستويات البروتين الدهني B والفيتامينات A و D و E و K.

تظهر اختبارات الدم تشوهًا مميزًا في كريات الدم الحمراء (خلايا الدم "الشوكية" ، كثرة الخلايا الشوكية) ، مما يؤدي إلى انخفاض في خلايا الدم الحمراء المنتشرة ، وبالتالي فقر الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تحتاج إلى:

• تخطيط كهربية العضل - دراسة نشاط العضلات
• اختبارات العين
• اختبار عينة البراز

Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج) - العلاج

يُعطى المريض المصاب بالبروتين الشحمي في الدم جرعات عالية من الفيتامينات التي تذوب في الدهون ، وخاصة فيتامين E الذي يساعد على إنتاج البروتين الدهني. يمكنك أيضًا استخدام مكملات أخرى ، بما في ذلك حمض اللينوليك.

اقرأ أيضًا: متلازمة سميث ليملي أوبيتز مرض استقلابي نادر. يمكن علاج SL ... مرض كرابي - مرض التمثيل الغذائي الوراثي بيلة الفينيل كيتون - مرض التمثيل الغذائي الخلقي