الودانة مرض يسببه طفرة جينية واحدة. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من هذه الوحدة ، فإن أهم شيء هو نقص النمو ، ولكن هناك بالتأكيد المزيد من أعراض الودانة - وهي تشمل ، من بين أمور أخرى ، تقصير الأطراف وتقليل طول الأصابع. في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج للودانة ، ولكن من المطمئن أن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم متوسط العمر المتوقع مقارنة بعامة السكان.
الودانة مرض نادر وراثيا. تختلف البيانات الخاصة بتواتر حدوث هذا المرض بين مصادر مختلفة ، ولكن يمكن قول شيء واحد مؤكد: الودانة ليست مرضًا شائعًا ، حيث تحدث في 1 من 40 ألف إلى 1 من كل 15 ألف مولود حي . بالنسبة لجنس الأشخاص الذين يعانون من الودانة ، لا يوجد ميل ملحوظ لحدوث هذه الوحدة اعتمادًا على الجنس - في النساء والرجال تم العثور على الودانة بوتيرة مماثلة.
اسمع ما هو كل شيء عن الودانة. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.
لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
الودانة: الأسباب
يحدث الودانة نتيجة الطفرات الجينية. ينتج هذا المرض عن طفرات مرتبطة بجين FGFR3 (اختصار لمستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 3) ، أي جين مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية. يشارك منتج هذا الجين في العمليات المتعلقة بإعادة بناء الغضروف والأنسجة العظمية - حيث تؤدي التشوهات الجينية التي تحدث في سياق الودانة إلى اضطرابات في التعظم الغضروفي ، وهذا هو جوهر أعراض الودانة.
في الغالبية العظمى من الحالات ، حتى في ما يصل إلى 90٪ من جميع حالات الودانة ، يحدث المرض بسبب طفرة تلقائية في الطفل . وهذا يعني أن الخطأ الجيني يحدث للمريض نفسه ، وأن والديه بدورهما في ارتفاع طبيعي تمامًا ولا يعانيان من الودانة. ليس معروفًا تمامًا ما الذي يؤدي إلى ظهور طفرات عفوية تؤدي إلى الودانة ، ومن العوامل التي قد تساهم في حدوثها تقدم الأب في السن (أكثر من 35 عامًا).
في ما تبقى من حالات الودانة ، يحدث المرض عن طريق وراثة الجين الطافر من الوالد (أو الوالدين) المصاب بالودانة. في هذه الحالة ، يورث المرض جسميًا سائدًا. هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يعاني من الودانة ، فإن خطر الإصابة بالمرض في نسله هو 50٪. وإذا حمل الزوجان وكان كلا الشريكين مصابين بالودانة ، فستكون لديهما فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب طفل مصاب بالودانة ، وفرصة بنسبة 25٪ أن طفلهما سيكون بصحة جيدة ، و 25٪ خطر أن يصبح طفلهما حاملاً. كلا نسختين من الجين المتحور (وهذه الحالة في الودانة مميتة ، مما يعني أنها تؤدي إلى موت الجنين).
اقرأ أيضًا: علاج عيوب القلب في الرحم. ما هو علاج ما قبل الولادة لعيوب القلب؟ السنسنة المشقوقة - تشوه خطير في الجنين انعدام الدماغ (انعدام الدماغ) - عيب في الأنبوب العصبيالودانة: الأعراض
تظهر الاضطرابات الأولى المرتبطة بالطفل الذي يعاني من الودانة منذ لحظة ولادته (وغالبًا حتى قبل ذلك ، لأنه يمكن ملاحظة التغييرات الأولى في المرضى حتى أثناء الحياة داخل الرحم). تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا للودانة ما يلي:
- أطراف غير متناسبة (فيما يتعلق بالجسم) ، بالإضافة إلى ذلك ، يوجد داخل الأطراف تقصير ملحوظ في أجزائها القريبة (أقرب إلى الجسم)
- زيادة في محيط الرأس (كبر الرأس) مع جبهته منتفخة بشكل مفرط
- انهيار جسر الأنف
- أصابع قصيرة جدا
- تضيق الصدر
- الأيدي الصغيرة (ميكروميليا) مع وضع محدد للأصابع ، بحيث يمكن أن تشبه يد المرضى الذين يعانون من الودانة رمح ثلاثي الشعب
الاضطرابات المذكورة أعلاه ، التي لوحظت مباشرة بعد الولادة ، في حالة الودانة ، قد تترافق أيضًا مع انخفاض في توتر العضلات (نقص التوتر). بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال الذين يعانون من هذه الوحدة هم أكثر عرضة للإصابة باستسقاء الرأس - قد تتطلب هذه الحالة العلاج ، لذلك ، عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بالودانة ، يتم إجراء اختبارات التصوير لتأكيد أو استبعاد تراكم السوائل الزائدة في الجمجمة.
عندما يكبر الطفل المصاب بالودانة ، قد تصبح أعراض هذا المرض أكثر وضوحًا. نقص النمو هو سمة من سمات الودانة - هذه الوحدة هي أحد أسباب التقزم ويصل الرجال في مسارها إلى متوسط ارتفاع يبلغ حوالي 131 سم ، بينما تقيس النساء المصابات بالودانة حوالي 124 سم في المتوسط .
لسوء الحظ ، فإن أعراض الودانة الموصوفة حتى الآن ليست هي المشاكل الوحيدة المرتبطة بهذا الكيان. حسنًا ، المرضى الذين يعانون من الودانة يميلون إلى أن تكون منحنيات العمود الفقري عميقة بشكل مفرط ، ولديهم أيضًا خطر متزايد من تضيق العمود الفقري. بسبب عيوب في بنية الصدر ، قد يعاني المرضى من اضطرابات في التنفس ، بالإضافة إلى ذلك - بسبب الاختلافات التشريحية في بنية هياكل الرأس - تعتبر اضطرابات الأنف والأذن والحنجرة ، مثل الالتهابات المتكررة في الأذن الوسطى ، أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالودانة. السمنة هي مشكلة أخرى يتم الإبلاغ عنها بشكل متكرر في السكان الودانة.
يجب التأكيد على أحد الجوانب - تمامًا كما يرتبط الودانة بالعديد من الاضطرابات المختلفة ، لذا فهي عادةً لا تتعلق بوظيفة الجهاز العصبي - في المرضى الذين يعانون من الودانة عادة ما يكون عقلهم غير طبيعي.
الودانة: التشخيص
يمكن الاشتباه بالودانة على أساس الأعراض المميزة لهذا الفرد بعد ولادة الطفل. اشتبه في أن الطفل قد يعاني من الودانة ، لكنه لا يزال ممكناً أثناء الحمل - قد يقترح الطبيب أن هناك مثل هذا الاحتمال عن طريق إجراء الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، حيث يتم اكتشاف التشوهات التي تشير إلى الودانة (على سبيل المثال كبيرة بشكل غير عادي فيما يتعلق بعمر الحمل) ، أبعاد رأس الطفل).
ومع ذلك ، ما سبق يصف فقط كيف يمكن الاشتباه في الودانة. يمكن إجراء التشخيص النهائي للمرض بعد إجراء الاختبارات الجينية ، حيث سيتم الكشف عن الطفرات المميزة لهذا الفرد.
الودانة: العلاج
في الوقت الحالي ، لا توجد طريقة للعلاج السببي للودانة ، أي طريقة يمكن فيها القضاء على الطفرة المرتبطة بالمرض وإزالة آثاره. في المرضى الذين يعانون من الودانة ، يتم تنفيذ العلاج بشكل أساسي عندما يصابون ببعض مضاعفات هذه الوحدة ، مثل ، على سبيل المثال ، ضيق كبير في القناة الشوكية مما يؤدي إلى ضغط الحبل الشوكي (حيث يمكن إجراء العلاج الجراحي) أو التهابات متكررة في الأذن الوسطى (حيث يمكن وصف المضادات الحيوية للمرضى).
في بعض المرضى الذين يعانون من الودانة ، من أجل زيادة نموهم ، تُبذل محاولات لإعطاء مستحضرات هرمون النمو لهم. ومع ذلك ، في الوقت الحالي ، يبدو مثل هذا الإجراء مثيرًا للجدل لأنه ، وفقًا لبعض الباحثين ، فإن النتائج التي تم الحصول عليها بهذه الطريقة ليست مرضية.
الودانة: التكهن
يمكن أن يكون للودانة بالتأكيد تأثير كبير على حياة المرضى الذين يعانون منها ، ولكن على الأقل قطعة واحدة من المعلومات المتعلقة بهذا الفرد مريحة. الخبر السار في هذه الحالة هو أن معظم الأشخاص الذين يعانون من الودانة لديهم متوسط عمر متوقع لا يقل عن متوسط العمر المتوقع لعامة السكان.
المصادر:
مواد المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، الوصول عبر الإنترنت: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
مواد المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، الوصول عبر الإنترنت: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
مواد أمريكية المكتبة الوطنية للطب ، الوصول عبر الإنترنت: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
