انعدام الدماغ (انعدام الدماغ) - عيب في الأنبوب العصبي

انعدام الدماغ هو عيب نمائي قاتل أو مميت.ما هو انعدام الدماغ ولماذا يحدث حتى؟ هل هناك أي طرق لمنع انعدام الدماغ؟

يعد انعدام الدماغ (انعدام الدماغ) أحد أكثر عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا. وفقًا للإحصاءات الأمريكية ، يوجد انعدام الدماغ في 1 من كل 1000 حالة حمل ، لكن الأطفال الذين يعانون من انعدام الدماغ يولدون أقل بكثير - تؤثر هذه المشكلة إحصائيًا على 1 من كل 10 آلاف طفل يولدون. يرجع هذا التمايز إلى سبب بسيط للغاية - في معظم حالات انعدام الدماغ ، يُجهض الطفل حتى في المراحل المبكرة من الحمل.

انعدام الدماغ: الأسباب

لم يتم تحديد سبب محدد لانعدام الدماغ. حاليًا ، الرأي السائد هو أن ظهور انعدام الدماغ عند الأطفال يرجع إلى التأثير المشترك للاضطرابات الوراثية وعوامل بيئية مختلفة.

تحدث الظواهر المرضية التي تؤدي إلى انعدام الدماغ في وقت مبكر ، حتى قبل أن يبلغ عمر الجنين شهرًا واحدًا. في ظل الظروف العادية ، في حوالي الأسبوع الثالث من حياة الجنين ، يُطلق على مقدمة الجهاز العصبي للإنسان ما يسمى مزراب العصب. قد تؤدي الأمراض المختلفة التي تعيق هذه العملية إلى حدوث شقوق قحفية دماغية ، وأخطر أشكالها هو انعدام الدماغ.

حتى الآن ، تمت دراسة العديد من الجينات ، والتي قد تساهم طفراتها - التي تحدث في كل من الأمهات والأطفال - في حدوث انعدام الدماغ. تمت دراسة بعض العيوب الجينية بشكل أفضل (كما في حالة جين MTHFR ، الذي يشارك نتاجه في استقلاب الفولات والذي يمكن أن تؤدي طفراته إلى انعدام الدماغ) ، وكانت الطفرات الأخرى أقل شهرة حتى الآن ، ومع ذلك ، في ضوء المعرفة الحالية ، لا يمكن ذلك دلالة على طفرات معينة يمكن أن تؤدي بشكل خاص إلى ظهور انعدام الدماغ.

العوامل البيئية مهمة أيضًا في مسببات انعدام الدماغ. من بين هذه الأنواع من الأسباب المحتملة لانعدام الدماغ ، نذكر ما يلي:

• نقص حمض الفوليك (نقص هذه المغذيات في النظام الغذائي للمرأة الحامل يفضي بشكل عام إلى حدوث عيوب الأنبوب العصبي عند الأطفال)
• مشاكل صحة الأم مثل السكري والسمنة
• استخدام الأمهات للأدوية المختلفة (مثل بعض الأدوية المضادة للصرع)
• تعرض الجنين لارتفاع درجة الحرارة (ارتفاع الحرارة الضار قد يحدث نتيجة لارتفاع درجة حرارة الأم وقد يترافق مع البقاء في مكان دافئ للغاية ، على سبيل المثال في الساونا)

انعدام الدماغ: الصورة السريرية

كما ذكرنا سابقًا ، يحدث انعدام الدماغ بسبب عدم إغلاق هياكل الجهاز العصبي الأساسي. تأثير مثل هذا الموقف هو أن النسيج العصبي للجنين يتعرض للسائل الأمنيوسي - تكون هياكل الجهاز العصبي هشة للغاية ، وإذا لم تكن محمية بواسطة هياكل الجمجمة ، يحدث التنكس في النهاية. ولهذا السبب ، فإن الأطفال المصابين بانعدام الدماغ لا يطورون إما نصفي الكرة المخية أو المخيخ.

هناك مشكلة أخرى مرتبطة عادةً بانعدام الدماغ وهي تشوه الهياكل العظمية للجمجمة. الطفل المولود بانعدام الدماغ ، عادة في المكان الذي توجد فيه هياكل الدماغ عادة ، يكون له بنية فضفاضة من اللون المحمر مصنوعة من النسيج الضام. من المحتمل أن يكون هذا الجزء من رأس الطفل مغطى بالجلد ، لكن هذا نادر جدًا.

توجد مجموعة متنوعة من الاضطرابات في الأطفال المولودين بانعدام الدماغ ، بما في ذلك:

• اضطرابات التنفس
• زيادة كبيرة في قوة العضلات
• تكثيف ردود الفعل العميقة

انعدام الدماغ: التشخيص

يمكن إجراء تشخيص انعدام الدماغ بعد ولادة الطفل ، على أساس التغييرات المميزة لهذا المرض. ومع ذلك ، فمن الممكن بالتأكيد تشخيص انعدام الدماغ أثناء الحياة داخل الرحم. من بين الاختبارات التي يتم إجراؤها على النساء الحوامل والتي على أساسها قد يشتبه في وجود انعدام الدماغ ، يمكن ذكر ما يلي:

• تحديد تركيز بروتين ألفا فيتو في دم الأم (في حالة وجود عيوب مختلفة في الأنبوب العصبي للجنين ، بما في ذلك انعدام الدماغ ، يزداد تركيز هذه العلامة في دم الحامل)
• فحوصات الموجات فوق الصوتية (أثناء الموجات فوق الصوتية ، من الممكن اكتشاف وجود اضطرابات في تطور الجهاز العصبي لدى الطفل - ومع ذلك ، يجب التأكيد على أن الهياكل العظمية للجمجمة تصبح مرئية بوضوح على الموجات فوق الصوتية بعد الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، وبالتالي لا يمكن تشخيص انعدام الدماغ في الموجات فوق الصوتية إلا بعد عبور الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل )

انعدام الدماغ: العلاج والتشخيص

في حالة انعدام الدماغ ، من الصعب التحدث عن العلاج على الإطلاق - لسوء الحظ ، هذه الحالة غير قابلة للشفاء. يولد بعض الأطفال المصابين بانعدام الدماغ ميتين ، بينما يموت الأطفال الذين يولدون أحياء في غضون عدة ساعات ، حتى أيام قليلة بعد الولادة. تحدث الحالة الأخيرة عندما يتطور دماغ المريض المتبقي (بما في ذلك المراكز التي تتحكم في التنفس ووظيفة القلب). ولكن في الواقع ، للأسف ، لا يوجد إنقاذ للأطفال المصابين بانعدام الدماغ ، وهذا هو السبب في بطلان القيام بمحاولات مستمرة لإبقائهم على قيد الحياة.

انعدام الدماغ: الوقاية

حتى التشخيص المبكر لانعدام الدماغ أثناء تطور الحمل لا يسمح بمعالجة هذا العيب. هذا هو السبب في أنه من المهم اتخاذ تدابير لمنع حدوث انعدام الدماغ. الوقاية من انعدام الدماغ تعتمد في المقام الأول على مكملات حمض الفوليك. أهم شيء هو توصيل هذا المعدن للجسم عندما تتطور بنى الجهاز العصبي في الجنين. ومع ذلك ، لا يتم التخطيط لجميع حالات الحمل ، في حالة الحمل المخطط له ، غالبًا ما يكتشف المرضى في وقت متأخر أنهم سيكونون أمهات في بعض الوقت. لهذا السبب ، يجب تناول مكملات حمض الفوليك قبل محاولة الحمل. تشير التوصيات العامة إلى تناول 0.4 ملغ من حمض الفوليك يوميًا ، في حالة النساء اللواتي أنجبن طفلًا مصابًا بعيب في الأنبوب العصبي في الماضي ، أو أولئك الذين عانت أسرهم من هذه المشكلة ، يُنصح أحيانًا بتناول جرعة زائدة من حمض الفوليك تصل إلى 4 ملغ يوميًا. .

انعدام الدماغ: خطر الإصابة بالمرض في حالات الحمل اللاحقة

قد يشعر الأزواج الذين يلدون طفلًا مصابًا بانعدام الدماغ بالقلق من إمكانية ولادة طفل بنفس الوحدة من الحمل التالي. في مثل هذه الحالة ، يزداد خطر الإصابة بانعدام الدماغ عند الطفل التالي ، للأسف (مقارنة بعامة السكان) ويقدر بنسبة 2 إلى 4 ٪.

المصادر:
1. المواد الأمريكية المكتبة الوطنية للطب ، الوصول عبر الإنترنت: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. مواد مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، الوصول عبر الإنترنت: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best ، "Ancencephaly" ، Medscape ، الوصول عبر الإنترنت: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

عن المؤلف

ينحني. Tomasz Nęcki خريج كلية الطب في الجامعة الطبية في بوزنان. معجب بالبحر البولندي (يفضل التجول على طول شواطئه مع سماعات في أذنيه) والقطط والكتب. في العمل مع المرضى ، يركز على الاستماع إليهم دائمًا وقضاء الوقت الذي يحتاجون إليه.