مرض هالرفوردن سباتز هو تنكس في الجهاز العصبي

مرض هالرفوردن سباتز - الأسباب

ينتج المرض عن طفرة جينية وراثية في جين PANK2. يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب توريث نسختين معيبتين من نفس الجين (نسخة متحولة واحدة من كل والد) حتى تحدث أعراض المرض.

مرض هالرفوردن سباتز - الأعراض

أعراض مرض هالرفوردن سباتز هي:

خلل التوتر العضلي - حدوث حركات لا إرادية تؤدي إلى التواء وانحناء أجزاء مختلفة من الجسم ، مما يؤدي غالبًا إلى اتخاذ المريض وضعية غير طبيعية ،

مشية غير طبيعية (قاسية)

ضعف في الأجزاء البعيدة من الأطراف (اليدين والمعصمين والقدمين) ،

قدم مجوفة أو حنف القدم (هذا عيب يتكون من ثني أخمصي دائم للقدم وتقريب مقدمة القدم) ،

إصبع القدم

تعبيرات الوجه المميزة - "مجمدة" في الألم ، مع ابتسامة ساخرة وانقباض في عضلات الرقبة العريضة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك عسر البلع ، أي صعوبة في البلع ، وعسر الكلام ، أي اضطرابات الكلام. يتكلم الأطفال المتأثرون من خلال أسنانهم المشدودة ، ويصبح صوتهم حادًا ، ونبرة عالية ، وأحيانًا أنف قليلاً ، وفي النهاية يفقدون القدرة على الكلام ، مع استمرار فهمه. هناك أيضًا اضطرابات بصرية ناتجة عن التنكس الصباغ لشبكية العين مع ضمور في الأعصاب البصرية.

الخرف هو سمة مميزة في المرحلة المتقدمة من المرض. ومع ذلك ، فإن مجموعة معينة فقط من المرضى يعانون من تأخيرات ذهنية. يحتفظ بعض المرضى بالقدرة على تحليل وفهم ما يرتبط غالبًا بالاضطرابات العقلية مثل نوبات العنف والاكتئاب.

هذه الأعراض لا رجعة فيها وتصبح أقوى مع تطور المرض.

مرض هالرفوردن-سباتز - التشخيص

من أجل تشخيص المرض ، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي ، والذي يصور وجود رواسب الحديد في الكرة الشاحبة والمادة السوداء. يتم إجراء الاختبارات الجزيئية أيضًا لتأكيد وجود طفرات في جين PANK2.

مرض هالرفوردن سباتز - العلاج

العلاج السببي للأمراض الوراثية غير ممكن ، لذلك فإن العلاج يهدف إلى تقليل الأعراض الفردية للمرض. لهذا الغرض ، يتم استخدام العلاج الطبيعي والجمباز والعلاج بالتنويم المغناطيسي وتدليك استرخاء العضلات. لعدة سنوات ، تم استخدام التحفيز العميق للدماغ (DBS) ، والذي يتضمن زرع محفز في نواة الكرة الشاحبة. تسمح لك هذه الطريقة بالتخفيف قليلاً من أعراض المرض. هناك أيضًا محاولات لاستخدام مخلب الحديد الفموي ، ولكن دون نجاح يذكر.

مرض هالرفوردن سباتز - التشخيص

عادة ما يستغرق الأمر من 3 إلى 11 سنة من تشخيص المرض حتى وفاة المريض. غالبًا ما تكون الأسباب المباشرة للوفاة هي الالتهاب الرئوي وفشل الجهاز التنفسي ، والذي يتفاقم بسبب تلف مركز الجهاز التنفسي.