مرض هنتنغتون (رقص هنتنغتون): الأسباب والأعراض والعلاج

مرض هنتنغتون (المعروف سابقًا باسم مرض هنتنغتون) هو حالة مرتبطة بشكل أساسي بحركة مميزة للمريض تُعرف باسم الرقص. كما أنه يسبب الخرف والاضطرابات العقلية الأخرى. يحدث مرض هنتنغتون بسبب الطفرات ، وهو مرض تقدمي للأسف. هل توجد علاجات يمكن أن تقلل من أعراض مرض هنتنغتون؟

جدول المحتويات

1. مرض هنتنغتون: الأسباب
2. مرض هنتنغتون: الأعراض
3. داء هنتنغتون: التشخيص
4. مرض هنتنغتون: العلاج
5. مرض هنتنغتون: التكهن

مرض هنتنغتون (أو مرض هنتنغتون) هو كيان له تاريخ مثير للاهتمام. ظهرت الإشارات الأولى للمرض المرتبط بحدوث حركات غير عادية وحتى غريبة في المرضى في العصور الوسطى. في وقت لاحق ، ولسنوات عديدة ، تم تقديم تقارير عن هذا المرض في أعمال مختلفة ، ولكن لم يتم نشر وصفه الكامل حتى عام 1872 - كان مؤلفه الطبيب الأمريكي ، جورج هنتنغتون ، وكان اسمه هو الذي أعطى اسم المرض.

يصيب مرض هنتنغتون ما متوسطه 5 إلى 10 من كل 100000 شخص من عامة السكان - وتجدر الإشارة هنا إلى أنه في بعض أجزاء العالم يوجد انتشار كبير لهذه الوحدة (توجد معظم الحالات ، من بين أمور أخرى ، في أوروبا الشرقية ، ونادرًا ما يصادف مرض هنتنغتون أثناء وجوده في آسيا أو إفريقيا). تمرض النساء والرجال بوتيرة مماثلة.

مرض هنتنغتون: الأسباب

رقص هنتنغتون هو مرض وراثي - ينتج عن طفرات موروثة بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أنه يكفي الحصول على الجين المتحور من أحد الوالدين فقط (يحدث رقص هنتنغتون بسبب طفرات في جين HTT).

يرمز هذا الجين لبروتين يسمى هنتنغتين - على الرغم من أن دوره لم يتم فهمه بوضوح حتى الآن ، إلا أنه من الملاحظ أنه يؤثر على نشاط الخلايا العصبية وأن العيوب في ترميز الجين يمكن أن تؤدي إلى أضرار مختلفة لهذه الخلايا.

إن تنكس الخلايا العصبية - وهو تدريجي ومع مرور الوقت لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون - مسؤول عن أعراض المرض لدى المرضى.

السبب الأكثر شيوعًا لمرض هنتنغتون هو وراثة الجين الطافر من والديك. على الرغم من ندرته ، إلا أنه يحدث أيضًا أن المرض ناتج عن طفرة حدثت فقط في الشخص المريض.

مرض هنتنغتون: الأعراض

عادة ، تظهر الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون بين العقد الثالث والرابع من العمر. ومع ذلك ، يحدث أن يبدأ المرض قبل ذلك بكثير - عندما تظهر المظاهر الأولى للمرض قبل أن يبلغ المريض 20 عامًا ، فمن الممكن أن يصاب بمرض هنتنغتون الصغير.

يعاني المرضى الذين يعانون من هذه الحالة من أمراض في ثلاث مناطق ، مثل رقص هنتنغتون:

• اضطرابات الحركة
• الخلل المعرفي
• اضطرابات عقلية مختلفة

أكثر ما يميز رقص Hutington هو العلل الأولى ، أي اضطرابات الحركة. قد يواجه المرضى المصابون بهذا المرض صعوبات في أداء الحركات المخططة ، فضلاً عن ظهور خصائص لا إرادية - تشمل هذه المجموعة من أعراض رقص هنتنغتون:

• حركات الرقص: حركات لا إرادية ، وهي مميزة للغاية ، لأن لها طابع الالتواء والتواء (من قبل البعض يقارنون بالرقص) ؛ عادة ما تصيب الأطراف ، ولكن يمكن أن تؤثر أيضًا على عضلات أخرى في الجسم ؛ من المعتاد أن تزداد شدة الرقص عندما يقوم المرضى ببعض الحركات المتعمدة
• تصلب العضلات المفرط
• تقلصات العضلات
• تقييد حركات العين
• اضطراب المشي
• صعوبات في الحفاظ على وضعية الجسم الصحيحة
• اضطرابات البلع
• صعوبات في النطق

يؤدي الضرر الذي يصيب خلايا الجهاز العصبي الذي يحدث في مرض هنتنغتون إلى أمراض أخرى غير اضطرابات الحركة. قد يعاني المرضى من اضطرابات مختلفة في الوظائف التنفيذية ، بما في ذلك:

• صعوبة في الانتباه
• تقليل درجة القدرة على التحكم في سلوك الفرد (مما يؤدي ، من بين أمور أخرى ، إلى الاندفاع المفرط)
• إبطاء تفكيرك
• صعوبات في استيعاب المعلومات
• اضطرابات الذاكرة

تشمل أعراض داء هنتنغتون أيضًا أمراضًا في مجال الاضطرابات النفسية - المشكلة الأكثر شيوعًا في هذه الحالة هي الحالة المزاجية المنخفضة ، والتي يمكن أن تكون شديدة الشدة مرتبطة باضطراب اكتئابي.

في الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى عدم القدرة على الشعور بالسعادة ، والشعور بالعجز والحياة التي لا معنى لها ، فضلاً عن اللامبالاة واضطرابات النوم والشعور الدائم بالتعب.

يمكن أن تكون أعراض الهوس وأعراض الوسواس القهري مشاكل نفسية أخرى قد يعاني منها مرضى داء هنتنغتون.

عادة ما تتطور أعراض مرض هنتنغتون تدريجيًا - فليس من غير المألوف أن تكون الأعراض المبكرة غير ملحوظة من قبل الشخص أو من حوله. ومع ذلك ، فإن المرض له مسار تقدمي ومع الوقت الذي ينقضي من بداية المرض ، قد يعاني المرضى من المزيد والمزيد من الأمراض ، في حين أن تلك المشاكل التي حدثت منذ البداية قد تزداد شدتها.

داء هنتنغتون: التشخيص

بالنظر إلى ما قد تكون عليه أعراض داء هنتنغتون ، يمكن للمرء أن يستنتج على الفور أن تشخيص هذه الحالة ليس بالأمر السهل - في الشخص الذي يعاني من الأمراض المذكورة أعلاه ، أو الاضطرابات الاكتئابية أو أحد اضطرابات الخرف قد يشتبه فيه. .

بشكل عام ، يعد التاريخ الطبي مهمًا جدًا في تشخيص داء هنتنغتون - من المهم معرفة الأعراض والترتيب الذي ظهر فيه المريض ، وكذلك ما إذا كانت شدتها قد زادت بمرور الوقت.

من المفيد جدًا في إجراء التشخيص المعلومات التي تفيد بأن بعض أفراد أسرة المريض يعانون من أمراض مماثلة.

في وقت لاحق ، يتم إجراء فحص عصبي ، حيث من الممكن تحديد الانحرافات المتعلقة بالمرض (مثل ، على سبيل المثال ، تصلب العضلات المفرط أو اضطراب المشي) ، وأحيانًا في عيادة الطبيب المختص ، يمكن ملاحظة ظهور الرقص في المريض.

قبل إجراء التشخيص النهائي ، من المهم إجراء تصوير رأس المريض (مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي) لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تؤدي إلى أعراض مشابهة لتلك الموجودة في رقص هنتنغتون.

في الواقع ، ومع ذلك ، لا يمكن إجراء التشخيص النهائي إلا بعد إجراء الاختبارات الجينية ، حيث يتم الكشف عن وجود طفرة جينية مميزة لهذا الفرد في الشخص الذي تم فحصه.

داء هنتنغتون: العلاج / h2>

في الوقت الحالي ، لا يزال مرض هنتنغتون ، للأسف ، مرضًا عضالًا - يتم تقديم علاج للأعراض للمرضى بهدف تقليل شدة أعراضهم.

في حالة الرقص ، يمكن تقليل شدتها بفضل استخدام مستحضرات مثل تترابينازين ، أمانتادين أو عوامل تنتمي إلى مجموعة البنزوديازيبينات ومضادات الذهان.

في علاج داء هنتنغتون ، تُستخدم أيضًا المستحضرات المستخدمة عادةً في مرضى باركنسون ، وكذلك - مع تفاقم أعراض اضطرابات المزاج - مضادات الاكتئاب.

إن إعادة التأهيل المنتظم أمر مهم للغاية ، وعندما يعاني المرضى من مشاكل كبيرة في النطق ، تصبح تمارين علاج النطق ذات قيمة.

إن علاج الأعراض هو بالفعل العلاج الوحيد لمرض هنتنغتون في الوقت الحالي ، ولكن من الممكن أن يُعرض على المرضى تدخلات علاجية أخرى في المستقبل.

لا يزال الباحثون يعملون على العلاجات التي يمكن أن تساعد المرضى في هذه الوحدة - على سبيل المثال ، البحث في العلاج بالخلايا الجذعية الذي يمكن إدخاله في الجهاز العصبي المركزي للمرضى المصابين بمرض هنتنغتون (ستحل هذه الخلايا محل هذه الخلايا العصبية ، بسبب الحالة).

مرض هنتنغتون: التكهن

يميل الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون إلى مواجهة المزيد والمزيد من الصعوبات في حياتهم اليومية بمرور الوقت - فقد لا يتمكنون من القيام بواجبات العمل بسبب اضطرابات الحركة ، وفي النهاية يصبحون أكثر صعوبة في القيام بالأعمال المنزلية اليومية العادية.

تحدث الوفاة عادةً في غضون 20 عامًا تقريبًا من ظهور الأعراض الأولى للمرض.

المصادر:

1. Raymund AC Roos ، مرض هنتنغتون: مراجعة سريرية ، Orphanet J Rare Dis. 2010 ؛ 5:40. تم النشر على الإنترنت 2010 Dec 20 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. وآخرون: مرض هنتنغتون - ثلاث وجهات نظر ، Forum Medycyny Rodzinnej 2011 ، المجلد 5 ، العدد 2 ، 108-114

عن المؤلف

ينحني. Tomasz Nęcki خريج كلية الطب في الجامعة الطبية في بوزنان. معجب بالبحر البولندي (يفضل التجول على طول شواطئه مع سماعات في أذنيه) والقطط والكتب. في العمل مع المرضى ، يركز على الاستماع إليهم دائمًا وقضاء الوقت الذي يحتاجون إليه.

اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب