مرض مينكس: الأسباب والأعراض. علاج مرض الشعر المجعد

مرض مينكس ، أو مرض الشعر المجعد ، هو حالة يتضرر فيها الشعر نتيجة لنقص النحاس بالشعر المتموج - ومن هنا جاءت تسميته. ومع ذلك ، فهذه ليست الأعراض الوحيدة لهذا المرض الوراثي النادر. ما هي أسباب متلازمة مينكس وأعراضها الأخرى؟ كيف يتم علاج مرضى هذا الاضطراب؟

مرض مينكس (MNK) ، أو مرض الشعر المجعد ، هو مرض وراثي نادر. جوهرها هو اضطرابات التمثيل الغذائي للنحاس في الجسم ، مما يؤدي إلى نقص هذا العنصر.

متلازمة مينكس مرض مرتبط بالجنس ويؤثر في الغالب على الجنس الذكري. الإناث تحمل الجين الطافر.

يقدر معدل انتشار مرض مينكس في أوروبا بحوالي 1 / 100،000-1 / 300،000 ولادة حية. يموت معظم المرضى قبل سن الرابعة.

مرض مينكس - الأسباب

سبب متلازمة مينكس هو طفرة في الجين الذي يرمز إلى نقل النحاس من النوع P ATPase (ATP7A). تؤدي الطفرات في جين ATP7A إلى انخفاض في امتصاص النحاس المعوي والنقل داخل الخلايا في الجهاز العصبي المركزي والنسيج الضام ، وبالتالي - إلى نقص هذا العنصر في الجسم.

مرض مينكس - الأعراض

يحد نقص النحاس من تكوين ووظيفة العديد من الإنزيمات ، مما يعطل عمل الجهاز العصبي المركزي. ثم تظهر أعراض مثل التخلف الحركي ، وانخفاض قوة العضلات والتشنجات. تصاحب هذه الاضطرابات تشوهات مرتبطة باضطرابات النسيج الضام ، مثل رتج المثانة وترقق الجمجمة وبنية العظام الطويلة والكسور المتعددة في الأضلاع.

من سمات متلازمة مينكس أيضًا بنية غير طبيعية للجلد والشعر (بما في ذلك الحاجبين والرموش). الجلد مترهل (مترهل جدًا) ويصبح الشعر مجعدًا وخشنًا وكذلك متكسرًا على فترات منتظمة. نظرًا للتغير في بنيته وكسوره وتقلباته ، يختلف هذا الشعر بوضوح عن الشعر الطبيعي المجعد والصحي. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يأخذ الشعر اللون الأبيض أو الفضي.

هناك بنية وجه أخرى قد تلفت الانتباه: مع خدود عريضة ، وأنف مسطح ، وتدلي الجفون ، وانخفاض تعابير الوجه. عادة ما يبدو الجلد الشاحب (منخفض التصبغ) ضخمًا جدًا في مؤخرة العنق والإبطين والجذع.

تظهر أعراض مرض مينكس عادة ما بين 2 و 4 أشهر من العمر ، ولكن في فترة حديثي الولادة ، يمكن العثور على الأعراض المميزة للمرض ، مثل صعوبات التغذية وانخفاض درجة الحرارة واضطرابات التنفس ونقص التوتر العضلي.

مرض مانكس - التشخيص والعلاج

يعتمد تشخيص مرض مينكس على الأعراض السريرية وتقييم اثنين من العلامات البيوكيميائية - انخفاض في مستوى النحاس والسيرولوبلازمين في مصل الدم.

يتكون العلاج من إعطاء مستحضرات (تحت الجلد أو عن طريق الوريد) لنقص النحاس للأطفال. وفقًا لملاحظات الأطباء ، قد تؤدي في بعض الحالات إلى تحسن طفيف في التطور النفسي الحركي وإبطاء عملية التنكس العصبي أو لا تؤثر على مسار المرض على الإطلاق.